以腹腔积液为主要表现的POEMS综合征1例

莫文辉　万红宇　刘海玲　刘建生　田　怡

(上海市闵行区中心医院消化内科　上海　201100)

以腹腔积液为主要表现的POEMS综合征1例

莫文辉万红宇刘海玲刘建生田怡△

(上海市闵行区中心医院消化内科上海201100)

POEMS综合征是由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合征,其病因、发病机制尚不明确,起病隐匿,表现多样,可累及多系统,临床较为罕见。以腹腔积液为主要表现的病例更为少见,易被误诊或漏诊。现将我院收治的1例POEMS综合征病例报告如下。

临床资料

病史特点患者,男,47岁。因“腹胀、腹围增大伴乏力20天”入院。患者于20天前无明显诱因出现腹胀及腹围增大,伴尿量减少、肢体乏力。曾多次就诊于当地医院,腹部B超提示大量腹腔积液,疗效不佳。既往史:患者5年前外院诊断“肾病综合征”(未行肾脏穿刺病理组织检查),曾行“激素、雷公藤”药物治疗。入院查体:神志清楚,全身皮肤粗糙角化,毛囊及乳晕色素沉着(图1 A、B)。双侧颌下、锁骨上、锁骨下、腋下及腹股沟可扪及肿大淋巴结,质软,活动可,无压痛。双侧乳房发育(图1 B)。两肺呼吸音粗,双下肺呼吸音减退。腹膨隆(图1 B),肝脾肋下可及,肠鸣音4次/分,移动性浊音(+),双下肢轻度浮肿。四肢肌张力正常,肌力Ⅳ级。入院诊断:(1) 腹水原因待查布加综合征、肝硬化或恶性腹水可能;(2) 肾病综合征,慢性肾功能不全。

诊疗记录患者入院查:血清白蛋白27 g/L。予人血白蛋白、利尿及对症支持治疗。患者腹胀、乏力逐渐加重,并出现视力减退。行相关实验室及辅助检查。腹腔穿刺结果:李凡他试验(-),腹水ADA 9.3 U/L,腹水葡萄糖 6.11 mmol/L。腹水抗酸杆菌、细菌培养、肿瘤标志物(-)。血清T-spot检查:弱阳性。除外感染性腹水。肝静脉、门静脉血管超声和门脉血管CT成像未见明显异常,除外门静脉血栓、布加综合征可能。胸、腹部CT(图1 D):胸腹腔积液、肝脾肿大。除外肝硬化所致的腹腔积液。BNP、心脏超声除外心源性腹水。PET-CT:全身骨骼多发密度增高灶、部分伴糖代谢轻度增高,除外实体肿瘤可能。结合阳性体征,行浅表淋巴结超声:全身多发浅表淋巴结肿大。乳房超声:提示男性乳房发育。性激素检查提示多项性激素异常。眼底镜检查:双侧视盘水肿(图1 C)。肌电图:双侧腓总神经、胫神经等多处神经传导速度减慢。免疫固定电泳:尿λ轻链929 mg/L,尿κ轻链154 mg/L。血λ轻链205.11 mg/L,血κ轻链17 302 mg/L。骨髓穿刺细胞学检查:未见浆细胞浸润。更正诊断:POEMS综合征可能。转入血液科,并予化疗(万珂+地塞米松)。2个疗程后,患者腹胀症状明显改善,复查B超提示腹水消退。

A:Patients with generalized skin rough,pigmentation of shoulder and waist;B:Male breast development,abdominal distention;C:Optic disc edema;D:Seroperitoneum and splenomegaly.

图1患者临床检查结果

Fig 1Clinical examination of the patient

讨论目前,国内外对POEMS综合征尚无统一的诊断标准,较为广泛接受的是Dipenzieri于2003年提出的诊断标准。2014年,Dipenzieri[1]又更新了这一标准(表1)。

然而并不是每个POEMS综合征患者都如上诉诊断标准典型,而本例报道的患者,就是以腹腔积液为主要表现,次要诊断标准几乎全部满足,而骨髓穿刺却未见明显浆细胞浸润。由于我院尚未开展血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)检测,就主要标准和其他标准而言,该患者仅满足一项,曾诊断存疑。然而查阅文献发现[2],免疫球蛋白轻链在90%的患者中都表现为升高,仍有约18%的患者可表现正常。华西医院回顾既往10年明确诊断的21例POEMS综合征患者,其中只有14例找到单克隆浆细胞增生的依据[3]。1/3的患者髂骨骨髓检测不具有单克隆浆细胞浸润,这类患者可能类似“孤立或多个孤立性浆细胞瘤”患者的表现[4]。这也许可成为解释本例患者仅满足一项主要标准的依据。

表 1　POEMS综合征诊断标准[1]

The diagnosis of POEMS syndrome is confirmed when both of the mandatory major criteria,one of the three other major criteria,and one of the six minor criteria are present.

目前尚未有针对POEMS综合征的多中心随机对照研究,因此其治疗方案多来源于浆细胞异常增生性疾病的经验性治疗及相关临床报道。目前治疗方案主要有:针对异常增生的单克隆浆细胞的治疗以及针对各受损靶器官的治疗[5]。最近认识到VEGF的过度生成与患者多种临床表现密切相关。万珂(硼替佐米)有明确抗VEGF(anti-VEGF)和抗肿瘤坏死因子(anti-TNF)作用[6],在POEMS综合征的治疗中已显示出良好的疗效[7-8]。该患者化疗2个疗程,临床症状明显改善。

本例患者起病缓慢,病程迁延,初诊“肾病综合征”,后逐渐出现乏力、腹胀、腹围增大等症状,就诊过程中多次误诊。北京协和医院统计的32例POEMS综合征患者,平均住院时间长达51.5天[9]。王善娟等[10]报道1例肝硬化合并POEMS综合征病例,患者从初诊到确诊长达2年。这充分说明该病表现复杂,诊断不易。加之临床医师对该病认识不足,诊疗过程中多仅局限于本专科疾病症状、体征,很容易造成误诊、漏诊,延误疾病治疗。

腹腔积液;POEMS综合征;误诊

[1]DISPENZIERI A.POEMS syndrome:2014 update on diagnosis,risk-stratification,and management [J].Am J Hematol,2014,89(2):214-223.

[2]STANKOWSKI-DRENGLER T,GERTZ MA,KATZMANN JA,et al.Serum immunoglobulin free light chain measurements and heavy chain isotype usage provide insight into disease biology in patients with POEMS syndrome [J].Am J Hematol,2010,85(6):431-434.

[3]刘永宏,季 杰,徐严明,等.POEMS综合征的临床特征及诊断 [J].四川大学学报(医学版),2007,38(2):353-354.

[4]WARSAME R,GERTZ MA,LACY MQ,et al.Trends and outcomes of modern staging of solitary plasmacytoma of bone [J].Am J Hematol,2012,87(7):645-651.

[5]DISPENZIERI A.How I treat POEMS syndrome [J].Blood,2012,119(24):5650-5658.

[6]DISPENZIERI A,BUADI FK.A review of POEMS syndrome [J].Oncology,2013,27(12):1242-1250.

[7]KAYGUSUZ I,TEZCAN H,CETINER M,et al.Bortezomib:a new therapeutic option for POEMS syndrome [J].Eur J Haematol,2010,84(2):175-177.

[8]TANG X,SHI X,SUN A,et al.Successful bortezomib-based treatment in POEMS syndrome [J].Eur J Haematol,2009,83(6):609-610.

[9]朱卫国,王玉,曾学军,等.POEMS综合征32例临床分析[J].中华内科杂志,2006,45(2):108-111.

[10]王善娟,张丽航,毛峻岭,等.肝硬化合并POEMS综合征漏诊1例[J].临床肝胆病杂志,2013,29(5):383-384.

R572

Bdoi: 10.3969/j.issn.1672-8467.2016.05.021

2015-11-27;编辑:王蔚)

E-mail:tianyi24@sohu.com