不全性Kartagener's综合征伴脑积水1例

顾志娟

（西安医学院第一附属医院影像科，陕西 西安 710077）



不全性Kartagener's综合征伴脑积水1例

顾志娟

（西安医学院第一附属医院影像科，陕西 西安 710077）

卡塔格内综合征；脑积水；体层摄影术，X线计算机

男，45岁，以“间断咳嗽、咳痰、咯血，加重伴发热1 d”主诉入院。7年前间断出现发热、咳嗽、咳痰伴咯血，于外院诊断为“支气管扩张、陈旧性肺结核”，经抗感染、止血等治疗后症状缓解。6年前因头痛、头晕就诊于外院，诊断为脑积水，手术治疗后，丧失劳动能力。1 d前受凉后出现发热、寒战、咳嗽、咳痰加重、不易咳出并胸闷气短，自行口服“感冒药”无效后，为求进一步治疗来我院。否认高血压、心脏病史，但有先天性右位心，否认家族性遗传病史，父母非近亲婚配。

入院查体：体温38.1℃，脉搏80次/min，呼吸20次/min，血压120/70 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。急性病容、精神差，头颅无畸形，鼻腔无异常分泌物，鼻通气良好，胸廓饱满，心尖搏动位于右侧第5肋间锁骨中线处，心界叩诊向右下扩大，未闻及心音分裂及额外心音，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双肺呼吸音粗，可闻及广泛干、湿啰音。

CT检查示两肺支气管扩张并感染，部分肺实变、膨胀不良（图1）；心脏大血管、两肺及肝、脾、胃、胰反位（图2～4）；并伴中重度脑积水（图5）；副鼻窦CT无明显异常，结合临床符合不全性Kartagener's综合征表现。

讨论：1933年Kartagener报道了具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的患者，命名为Kartagener's综合征［1］。Kartagener's综合征由支气管扩张，慢性鼻窦炎或鼻息肉，内脏反位（主要为右位心）三联征组成，主要表现为反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状、副鼻窦炎及右位心，为一种少见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/（40 000 ～50 000）［2］，性别方面无明显差异，确诊年龄较小，多在20～30岁之间，35岁以上较少见［3］。如具备上述三联征即可确诊，如只具备其中2项则为不全Kartagener's综合征，其中右位心为诊断的必备条件，本例副鼻窦CT及临床查体无明显异常，符合不全性Kartagener's综合征表现。

有学者［4］认为，其发病机制与基因突变导致胎儿时期纤毛不动有关，纤毛功能异常，内脏不能正常转位，形成了内脏反位，常合并其他先天畸形，如先天性心脏病、脑积水、听力下降、智力障碍等；有家族遗传倾向。

Kartagener's综合征临床诊断主要是依靠影像学检查［5-6］，内脏转位主要表现为整个内脏（胸腹部）或仅有胸腔的内脏转位，右位心是影像诊断的主要依据，也是诊断的首要线索。其他内脏转位表现为肝脏左位、脾脏右位、胃肠道系统完全转位、部分患者可合并先天性心脏病、脑积水等。本例虽年龄较大，副鼻窦及鼻腔无改变，但除内脏转位、支气管扩张外，头颅CT显示明显的脑积水，临床症状符合，治疗有效，不难作出不全性Kartagener's综合征伴脑积水的诊断。

本病预后尚好，但反复感染使病情加重，损害肺功能，引起呼吸功能不全、肺源性心脏病等。结合临床及影像表现，充分认识Kartagener's综合征典型的三联征，可减少漏诊或误诊，做到预防和治疗结合。

图1　胸部HRCT肺窗显示两肺多叶、段支气管扩张伴感染，部分肺实变（黑箭）　图2，3　胸部CT纵隔窗示心脏（右位心）及大血管转位（白箭）　图4　上腹部CT显示肝脏、脾脏、胃肠道等转位（白箭）　图5　头颅CT显示脑室系统扩大、积水

［1］Kartagener M.Zur pathogwneses der bronchiecktasen.I.mitteilung：bronchiecktasen bei situs viscerum inversus［J］.Beitr Klin Erforsch Tuberk Lungenke，1933，83：489.

［2］李周强，董养珍，王生海，等.Kartagene综合征的高分辨率CT诊断［J］.实用放射学杂志，2012，10（28）：1538-1564.

［3］Afzelius BA，Eliasson R.Male and female infertility problems in the immotile-cilia syndrome［J］.Eur J Respir Dis Suppl，1983，127：144-147.

［4］胡华成，马家用，过中方，等.Kartagener氏综合征［J］.国外医学：内科学分册，1981，8（5）：222-224.

［5］吴兴红，王玉斌.Kartagene氏综合征1例CT表现及文献复习［J］.医学影像学杂志，2014，24（3）：497-498.

［6］刘进康，夏宇，王维，等.Kartagene综合征的影像学诊断［J］.临床放射学杂志，2005，24（5）：403-405.

10.3969/j.issn.1672-0512.2016.05.045

2015-10-11）