不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

叶　宏，陈海雁，张　玲

(1.广东省惠州市惠阳区中医院　516211；2.广东省惠州市第六人民医院　516211；3.广州金域医学检验中心有限公司，广州 510005)



不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数研究

叶宏1，陈海雁2，张玲3

(1.广东省惠州市惠阳区中医院516211；2.广东省惠州市第六人民医院516211；3.广州金域医学检验中心有限公司，广州 510005)

目的探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值。方法惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例，分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组和正常组，检测所有人群红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV参数。结果与正常组男性相比较，静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组女性相比较，除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P>0.05)外，SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P<0.05)。结论红细胞的Hb、HCT、MCV、MCH参数可以作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛的依据，对基层医院筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血有一定的参考价值。

α-珠蛋白生成障碍性贫血；基因型；红细胞参数

α-珠蛋白生成障碍性贫血是一种单基因遗传疾病，是由于表达α-珠蛋白的基因缺失或者基因点突变引起α珠蛋白合成减少或缺失，可分轻型、中间型静止型、血红蛋白 (Hb)H病、HbBart[1-2]。对其进行初步筛查可以了解当地患病情况以及婚前进行筛查，可以做到优生优育。惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例，分为α-珠蛋白生成障碍性贫血患者和正常者。本文探讨不同基因型α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数变化及其在α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的临床价值，现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料选择2012年3月至2015年2月惠州市惠阳区中医院与广州金域医学检验中心联合进行基因诊断病例660例，分为α-珠蛋白生成障碍性贫血组(420例)和正常组(240例)。α-珠蛋白生成障碍性贫血组患者基因分型：SEA 缺失型，270例，男128例、女142例；静止型，91例，男40例、女51例；HbH病，59例，男29例、女30例。正常组中男138例，女102例。

1.2方法所有研究对象空腹采集静脉血3～4 mL，放至含有抗凝剂的抗凝管中。在4 h内测完红细胞参数，其他项目若不能按时完成，需要放置-6 ℃内保存，在7 d内完成检测。使用全自动血细胞分析仪进行红细胞计数，检测红细胞参数，如血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)等[3-4]。

红细胞参数正常参考范围为 RBC：<4.0×1012/L(男)或<3.5×1012/L(女)；Hb：<120 g/L(男)或<110 g/L(女)； HCT：<0.40%(男)或<0.37%(女)；MCV：<80 fL；MCH：<26 pg；RDW-CV：<0.12%。超出上述参考范围的即为阳性。

2　结　　果

2.1男性患者血液检测指标比较与正常组男性相比较，静止型组、SEA缺失型和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P<0.05)。见表1。

2.2女性患者血液检测指标比较与正常组女性相比较，除静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P>0.05)外，SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异有统计学意义(P<0.05)。见表2。

表1　各组男性患者血液检测指标比较±s)

表2　　各组女性患者血液检测指标比较±s)

3　讨　　论

根据《血液病诊断及疗效标准》，小细胞低色素性贫血是一类以MCH<27 pg和MCV<82 fL为特征的贫血，最常见的是珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血临床特征相似，但干预措施和临床结局不同。珠蛋白生成障碍性贫血是一种致死、致残的遗传病，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，目前尚没有理想的治疗方法。我市地处珠蛋白生成障碍性贫血的高发区，探讨简单、可行的方法对贫血患者进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查，有利于早期诊断及干预[5]。目前，珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断依赖血红蛋白电泳结合PCR技术，技术条件要求较高、操作费时，不利于基层医院普及使用。

本研究结果显示：与正常组男性相比较，α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型组、SEA缺失型组和HbH病组男性患者的Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数水平差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组女性相比较，除α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型组RDW-CV水平差异无统计学意义(P>0.05)外，SEA缺失型组和HbH病组的Hb、HCT、MCV、MCH、RDW-CV差异均有统计学意义(P<0.05)。

综上所述，α-珠蛋白生成障碍性贫血不同基因型红细胞参数不同，在医疗条件落后、不能进行基因诊断的基层医院，Hb、HCT、MCV、MCH细胞参数可作为α-珠蛋白生成障碍性贫血初筛依据。尤其适用于基层医院用于α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查，对于早期诊断和预防具有实际临床意义。

[1]张虹.α-地中海贫血基因型与红细胞参数相关性探讨[J].航空航天医学杂志,2015,26(2):133-136.

[2]潘翠琦,白杨,刘冬冬,等.缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究[J].国际检验医学杂志,2014,35(14):1836-1838.

[3]黄金波,聂能,邵英起,等.α-地中海贫血伴嘧啶5′-核苷酸酶缺乏患者的基因检测及其红细胞内酶活性变化[J].中华血液学杂志,2012,33(10):852-855.

[4]姚莉琴,浦剑,邹团标,等.红细胞参数在儿童地中海贫血筛查中的价值探讨[J].检验医学与临床,2010,7(15):1572-1574.

[5]胡志愿,郭璐娣,邓江群,等.地中海贫血患者红细胞参数(MCV、RDW)和网织红细胞参数变化及临床意义[J].中国煤炭工业医学杂志,2012,15(8):1152-1154.

10.3969/j.issn.1673-4130.2016.16.050

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