着色性干皮病继发基底细胞癌一例

孙景英　于世荣　普雄明　吴卫东

着色性干皮病继发基底细胞癌一例

孙景英1于世荣2普雄明2吴卫东2

临床资料

患者，女，19岁，回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科门诊就诊。患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑，无瘙痒感，逐渐增多、增大，遍及颈胸背部及小腿等处，伴皮肤干燥，未治疗。无食物、药物过敏史，父母无类似情况，非近亲结婚，否认家族史。患者自发病来，一般情况可。体检:一般情况可，发育正常，智力正常，全身浅表淋巴结未触及肿大。各系统检查未见异常。皮肤科检查:全身皮肤干燥，散在米粒至黄豆大点状或片状灰褐色至黑色雀斑样斑疹及斑丘疹，面颈部、双上臂及小腿等曝光部位较重，鼻尖、鼻唇沟及右侧面颊多个隆起性皮损，质硬，鼻尖部皮损有黑痂，无分泌物。胸背部及小腿散在萎缩性小米粒大圆形点状白斑。皮损周围皮肤正常（图1）。

面部右鼻唇沟黑色丘疹病理示:表皮萎缩，真皮内见与表皮相连续的基底样细胞肿瘤团块，周围伴人工收缩间隙，CK5/6阳性，Ki-67 10%阳性，符合基底细胞癌（图2）。

图1　1a、b、c面部数个芝麻至黄豆大黑色、皮色丘疹，部分结痂；背、小腿较密集雀斑样斑疹、斑丘疹

图2　表皮萎缩，真皮内见与表皮相连续的基底样细胞肿瘤团块，周围伴人工收缩间隙（HE，×200）

图3　CK5/6阳性（IHC，× 200）

图4　Ki-67阳性（IHC，×200）

诊断:着色性干皮病继发基底细胞癌。

治疗:嘱避光；给予氯喹0.125，日2次，烟酰胺0.2，日3次，目前已治疗半年，皮疹未再发展。面部肿瘤患者拒绝治疗。目前仍在随访中。

讨论

着色性干皮病（xeroderma pigmentosum， XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，在我国的发病率约1/25万，发病机制主要是患者DNA切除修复酶系统的功能缺陷，当紫外线照射导致表皮细胞DNA损伤时不能及时正确修复，从而导致细胞损伤、凋亡甚至恶变。目前共发现与XP发病相关7个互补组和1个变异型基因，互补组参与核苷酸切除修复（NER）缺陷，变异型参与跨损伤合成缺陷。患者一般在出生后6个月至3岁发病，主要表现为皮肤光敏和早发性皮肤恶性肿瘤，主要症状有皮肤干燥脱屑、曝光部位雀斑样色素沉着、皮肤萎缩、角化过度，约68.9%的患者在20岁前出现基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤等继发性皮肤肿瘤，也有报道患者合并血管内皮细胞瘤，部分患者合并智力障碍等神经系统异常，如综合征XP［1］。

本病的治疗主要有注意生活习惯等一般治疗；药物方面有遮光剂、抗氧化剂可保护皮肤免受紫外线照射及修复照射后发生的皮肤损害，异维A酸、5%咪喹莫特乳膏预防和治疗恶性肿瘤并发症；皮肤磨削、δ-氨基酮戊酸-光动力治疗对于治疗XP中多灶性的皮肤肿瘤可以发挥较理想的治疗效果。基于XP是一种分子水平疾病，酶学治疗和基因治疗方面也取得了一定的进展。T4内切核酸酶V脂质体外用洗剂可以降低皮肤紫外线B照射诱导的嘧啶二聚体，并显著降低皮肤癌前病变和肿瘤的发生率［2］；重组的反转录病毒体外可成功的治疗遗传性疾病［3］，相信临床研究不久也会取得一定的成果，这种根本性的治疗是未来XP治疗的发展方向。该病双亲近亲结婚者约占61.3%［4］，这提示妊娠妇女在妊娠早期可通过产前检查早期诊断，从而降低此病的发病率。

［1］蒋毅，胡杏，陈明亮.着色性干皮病痴呆综合征1例［J］.临床皮肤科杂志，2011，40（5）:297-298.

［2］Zahid S，Brownell I.Repairing DNA damage in xeroderma pigmentosum:T4N5 lotion and gene threapy［J］.Drugs Dermatol，2008，7（4）:405-408.

［3］Menck CF，Armelini MG，Lima-Bessa KM.On the search for skin gene terapy stragies of xeroderma pigment-osum disease［J］.Curr Gene Ther，2007，7（3）:163-174.

［4］肖胜生，楚雍烈，刘艳，等.着色性干皮病39例临床分析［J］.中国皮肤性病学杂志，2005，19（10）:606-607.

（收稿:2014-02-25）

1安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所，合肥，230032 2新疆维吾尔自治区人民医院皮肤病与性病科，乌鲁木齐，830001

吴卫东，E-mail:xjwudong@126.com