类脂蛋白沉积症一例

2016-09-08陈明飞周桂芝

中国麻风皮肤病杂志 2016年3期

关键词：半透明角化真皮

吴　梅　陈明飞　周桂芝

类脂蛋白沉积症一例

吴梅陈明飞周桂芝

类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病，现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。

临床资料

患者，男，30岁。自幼声音嘶哑，1岁半时肘关节处出现丘疹，以后陆续在双手足、眼睑出现丘疹。4岁时因声音嘶哑查体发现扁桃体肥大而切除。15岁前曾出现光敏，18岁后自然消退。3年前发现临界高血压，定期测量血压，未用降压药物。父母非近亲结婚，足月顺产。无家族史。体检:血压140/90 mmHg，双侧扁桃体已切除，余无异常。皮肤科情况:皮损累及眼睑、口腔、肘关节和手足。眼睑上缘见半透明念珠状丘疹（图1a），口腔黏膜呈黄白色不规则浸润增厚斑（图1b），触之较硬；肘部皮肤角化过度，黄色疣状斑块（图1c），趾/指背见成簇的粟粒样白色丘疹（图1d）。实验室检查:血常规、尿常规正常，血糖正常、肝功、肾功能检查正常。组织病理:表皮角化过度，表皮突向真皮内延伸，真皮浅层均一化（图2a）。PAS染色真皮浅层强阳性（图2b）。根据患者幼年发病，声音嘶哑，睑缘典型的珍珠状丘疹，皮肤病理PAS染色强阳性。诊断:类脂蛋白沉积症。治疗:给予维A酸类药物外用。

讨论

类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis，LP）是一种罕见的皮肤黏膜有透明蛋白样物质沉积的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Witethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病［1］。本病最初的临床表现为皮肤损害，常发生于2岁以内，包括面部四肢蜡样半透明的丘疹，随后在口角、眼睑和皮肤皱褶部位形成丘疹，特别是在睑缘形成特征性的串珠样的蜡样丘疹。其他表现有斑秃、少汗症和甲发育不良。该患者幼年发病，伴有声音嘶哑，有典型的皮肤表现，上眼睑睑缘见蜡样半透明的串珠状丘疹，组织病理:表皮角化过度，表皮突向真皮内延伸，真皮浅层均一化；PAS染色见真皮浅层强阳性，符合类脂蛋白沉积症的诊断。该病还应与先天性红细胞生成性原卟啉症、皮肤异色病样淀粉样变、黄瘤病、丘疹性黏蛋白病相鉴别。

该病尽管有一些共同的典型临床表现，但是各个家系之间的临床表现差异较大，即使在同一家系的不同成员的表型严重程度也有很大差异。国外报道的家系中，大部分为近亲婚配，而我国报道的无1例是近亲婚配。Hamada等［2］首次将其定位于染色体1q21，并进一步证明类脂蛋白沉积症是由于位于1号染色体的细胞外基质蛋白1基因突变所致。目前已知的突变46种，突变类型有纯合子错义突变、移码突变和缺失突变等。迄今我国发现的基因突变有4种:遗传复合体突变［3］、纯合错义突变［4，5］、移码突变等。该患者的基因突变位点目前还有待于进一步研究。

［1］Urbach E，Wiethe C.Lipoidosis cutis et mucodae［J］.Virchows Arch Path Anat，1929，273:285-319.

［2］Hamada T，McLean WH，Ramsay M，et al.Lipoid Proteinosis maps to 1q21and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene（ECM1）［J］.Hum Mol Genet，2002，11:833-840.

［3］Wang CY，Zhang PZ，Zhang FR，et al.New compound heterozygous mutations in a Chinese family with lipoid proteinosis［J］.Br J Dermatol，2006，155:470-472.

［4］Liu W，Xu W，Yang S，et al.A novel missense mutation of the ECM1gene in a Chinese patient with lipoid proteinosis［J］.Clin Exp Dermatol，2012，37:28-30.

［5］Han BB，Zhang XL，Liu Q，et al.Homozygous missense mutation in the ECM1 gene in Chinese Siblings with lipoid proteinosis［J］.Acta Derma Verne，2007，87:387-389.

（收稿:2014-02-10 修回:2014-02-22）

山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022