NT值超声测定在孕11~13+6周胎儿畸形诊断中的价值

马育局　李颖　王青



NT值超声测定在孕11~13+6周胎儿畸形诊断中的价值

马育局①李颖①王青①

目的：探讨NT值超声测定在孕11~13+6周胎儿畸形诊断中的应用价值。方法：纳入2014年1-12月来本院接受孕期检查的3822例孕11~13+6周孕妇作为研究对象，采用超声测量3822例孕妇胎儿的NT（颈项透明层）值，进行胎儿畸形诊断。结果：3822例孕妇共3869例胎儿，经筛查发现109例为畸形胎儿。109例畸形胎儿中，NT值≥2.5 mm的胎儿共84例，所占比例为77.1%，明显高于NT值<2.5 mm的胎儿（ 字2=63.872；P<0.05）。结论：孕11~13+6周时测定胎儿NT值可作为筛查胎儿畸形的重要方法，NT值≥2.5 mm为筛查胎儿畸形的重要参考指标。

孕11~13+6周；NT值；超声；胎儿畸形；诊断价值

First-author’s address：Shenzhen Luohu District Maternal and Child Health Care，Shenzhen 518019，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.18.016

胎儿畸形是指胎儿在母体子宫内发生的肢体结构异常或染色体异常，约占活产儿的3%[1]。胎儿畸形的发生不仅给胎儿家属带来了沉重的心理压力，也给社会带来了一定程度的经济负担。孕早期胎儿畸形筛查和处理是降低畸形儿出生率的关键[2]。近年来，不断有临床研究发现NT值与胎儿畸形的发生存在一定的相关性，可作为临床诊断胎儿畸形的参考指标之一。NT值即颈项透明层的厚度，孕11~13+6周时可经超声检查获得，现阶段已被临床广泛应用于胎儿唐氏综合征的筛查中[3-4]。本次研究对NT值超声测定在孕11~13+6周胎儿畸形诊断中的应用价值进行了探讨，旨在寻找胎儿畸形的有效诊断方法，现将研究结果整理报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料此次研究纳入2014年1-12月来本院接受孕期检查的3822例孕11~13+6周孕妇作为研究对象。3822例孕妇的年龄在23~41岁间，平均（28.5±1.3）岁，其中3776例孕妇为单胎妊娠，45例孕妇为双胎妊娠，1例为三胎妊娠，3822例孕妇均无严重妊娠期合并症。

1.2研究方法本次研究采用GE公司生产的VolusonE 8、VolusonE 6，探头型号为C1-5、RAB4-8-D、RIC5-9-D，飞利浦公司生产的IU22，探头型号为C5-2、V6-2和西门子公司生产的S2000，探头型号为6C2、7CF2彩色多普勒超声诊断仪，测量3822例孕妇胎儿的NT值。孕妇取仰卧位或左右侧卧位，扫描后取胎位自然屈度状态下的矢状切面[5]，在胎儿鼻骨下缘向胎儿颈椎做一条垂线，交点处为NT值测量的起始点，测量胎儿颈部软组织与皮肤之间透明组织的厚度，血清学检查与孕16~20+6周时进行，并对3822例孕妇胎儿状况进行随访观察。采用超声测量胎儿NT值是注意以下几点事项：（1）应于孕11~13+6周、胎儿头臀长为45~84 mm时进行；（2）标准的NT值测量影像资料为胎儿正中矢状切面，可以同时显示胎儿鼻梁、鼻尖皮肤、鼻骨和颈项透明层，且胎儿既不过度伸展，也不过度弯曲；（3）将影像放至最大，使影像只显示胎儿头部及上胸，且光标尺的轻微移动只会改变量度结果0.1 mm；（4）注意分辨胎儿皮肤及羊膜；（5）超声扫描诊断仪器必须具备高分辨率影像回转功能；（6）每例孕妇至少测量三次，记录测量结果中的最大值；（7）测量光标应采用带“十”符号的游标尺，且横标尺不应放于颈部积水上，而应放置于白线的边界处直至两者融合而横标尺不易被察看到；（8）胎儿在子宫内位置不佳时，检查人员可轻叩患者腹部，促使胎儿在宫内运动，待胎儿处于自然屈位时，截取影像资料，进行测量[6]。仍不满意则行经阴道超声检查并进行测量；（9）NT值的分界值为2.5 mm，测量结果≥2.5 mm，表示胎儿颈项透明层增厚，NT值<2.5 mm，则表示胎儿颈项透明层正常[7]。

1.3观察指标观察3822例孕妇的胎儿畸形诊断结果，分析NT值增厚与胎儿畸形之间的关系。

1.4统计学方法采用SPSS 24.0软件对所得数据进行统计分析，计量资料用（±s）表示，比较采用t检验；计数资料以率（%）表示，比较采用 字2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2　结果

2.1胎儿畸形诊断结果及NT标准值范围本次研究纳入的3822例孕妇共3869例胎儿，经超声扫描均成功获取NT值，其中109例胎儿被诊断为畸形，胎儿畸形发生率为2.8%。孕11~13+6周胎儿的NT值正常参考范围见表1，不同NT值诊断胎儿畸形的灵敏度和特异度见表2。

表1　孕11~13+6周胎儿的NT值标准参考范围（±s）

表1　孕11~13+6周胎儿的NT值标准参考范围（±s）

12~12+6周　1208　1.455±0.396 13~13+6周　1059　1.650±0.402

表2　不同NT值诊断胎儿畸形的灵敏度和特异度

2.23869例胎儿的NT值测量结果 超声测量结果显示，3869例胎儿中，NT值<2.5 mm的胎儿共3767例，NT值≥2.5 mm的胎儿共102例，其中畸形胎儿84例，占比82.4%（84/102）。NT值≥2.5 mm的畸形胎儿占畸形胎儿总例数的77.1%，明显高于NT值<2.5 mm胎儿所占比例，两者比较差异有统计学意义（ 字2=63.872，P=0.000<0.05），见表3。

表3　109例畸形胎儿NT值对比分析

3　讨论

NT是临床对早孕期胎儿颈部皮下组织内液体积厚度的描述，临床影像学检查表现为皮下组织内无回声带[8-9]。目前，我国临床尚不明确早孕期胎儿NT增厚的发生机制，多数临床研究学者认为可能与胎儿宫内延迟发育或异常发育导致的淋巴液积聚有关[10-11]。国外一些研究学者认为NT值是判断胎儿是否发生染色体异常的主要指标。近年来，国内一些研究学者开始对胎儿NT值变化进行深入研究，多数研究学者发现NT值测量可作为孕妇产前遗传学检查的一项重要指标[12-13]。

早期，我国临床多根据胎儿NT值筛查唐氏综合征胎儿，近年来，不断有临床研究发现NT值变化与胎儿畸形的发生存在相关性，在孕11~13+6周时，采用超声测量胎儿NT值，可明确胎儿发育过程中的多项指标。且采用超声测量胎儿NT值，具有无创性，对母体和胎儿健康状况产生的影响较小[14-16]。胎儿畸形的种类较多，包括联体双胎、无脑儿、颅盖缺失等，而这些畸形在孕10周时，往往难以确诊，相关临床数据统计结果显示，孕10周时进行孕期检查，仅有50%的胎儿可以观察到颈部透明层，孕11周时，有80%的胎儿可以观察到颈部透明层，孕12周时可上升至100%，而孕14周时，胎儿在母体子宫内会转换姿势，增加颈项透明层厚度的测量难度，故临床认为孕11~13+6周孕妇接受胎儿畸形筛查的最佳时机[17]。

临床实践发现，胎儿NT值测量的准确性，不仅与超声仪器的性能有关，还与测量起止点有关。标准的NT测量切面应为胎儿正中矢状切面，胎儿应为自然屈度状态，胎儿姿势过度伸展或过度弯曲均会NT值测量结果的准确性产生影响。为减少胎儿NT值测量的误差，本次研究均对每例产妇进行三次检查，获取影像学资料后，取最大测量值[18]。目前，各国临床尚无统一的NT值标准参考范围。多数研究学者认为NT值≥2.5 mm即可判断为颈项透明层增厚，也有小部分研究学者认为应将3.0 mm作为标准分界值[19]。本次研究发现，NT值≥2.5 mm时，诊断胎儿畸形的灵敏度和特异度最为协调，预测阳性率高，因此认为2.5 mm为胎儿NT值的最佳分界值。此外，本次研究还发现畸形胎儿中NT值≥2.5 mm胎儿所占比例明显高于NT值<2.5 mm的胎儿，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。该研究结果与李晓霞等[20]在对“彩超检测胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的应用研究”这一课题进行研究时，所得研究结果基本一致，进一步证实了我院本次研究所得结果的客观性。

综合分析上述研究结果，本院认为孕11~13+6周为采用超声测量胎儿NT值的最佳时期。NT值≥2.5 mm时，进行胎儿畸形诊断的灵敏度和特异性较为协调，预测阳性率可达90%以上，故NT值≥2.5 mm可作为临床诊断孕早期胎儿畸形的一个重要辅助指标。

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Value of NT Value Ultrasonic Measurement in the Diagnosis of Fetal Malformation at 11-13+6weeks

/ MA Yu-ju，LI Ying，WANG Qing.//Medical Innovation of China，2016，13（18）：055-057

Objective：To explore the value of NT value ultrasonic measurement in the diagnossis of fetal abnormalities at 11-13+6weeks.Method：From January 2014 to December 2014 3822 cases examined for pregnancy in our hospital at 11-13+6weeks pregnant women as the research objects，USES the ultrasonic measurement of 3822 cases of fetus NT transparent layer（neck） value，the diagnosis of fetal abnormalities.Result：3822 cases of pregnant women，a total of 3869 cases of fetus，the screening found 109 cases of malformation fetus.109 cases of malformation fetus，NT value≥2.5 mm，a total of 84 cases of fetus，the proportion was 77.1%，was significantly higher than the NT value<2.5 mm of fetus（ 字2=63.872，P<0.05）.Conclusion：At 11-13+6weeks of pregnancy fetal NT value can be used as the important way of screening for fetal malformation，NT value≥2.5 mm important reference index for screening fetal abnormalities.

11-13+6weeks pregnant；NT value；Ultrasound；Fetal malformation；Diagnostic value

①广东省深圳市罗湖区妇幼保健院广东深圳518019

马育局

（2016-03-22）（本文编辑：程旭然）