保护好“蝴蝶孩子”的皮肤

吕传彬

遗传性大疱性表皮松解症患者也被称为“泡泡龙”或“蝴蝶孩子”，只因患者的皮肤犹如蝴蝶翅膀般脆弱，轻碰、掀开衣服、拥抱及站立等这些对于普通人而言再平常不过的肢体动作，都可能伤害到患者的皮肤，引起水疱或让皮肤撕裂脱落。水疱好发于肢端及四肢关节，严重的甚至会累及全身，包括内脏器官如咽喉、肠胃、呼吸管道等，愈合后可形成疤痕或栗丘疹。肢端反复发作的皮损也可导致指趾甲剥落，而此症状往往会导致疼痛，并影响患者上学、工作等日常生活。严重的大疱性表皮松解症不经意间就造成患者严重的残障和死亡，患者的寿命往往不超过30岁，甚至只有短短的几个月，非常令人惋惜。

属于无法根治的遗传病

遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见并且无法根治的遗传性皮肤病，发病原因是编码角蛋白的基因突变。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同的皮肤层解产生水疱。简单来说，此病症是由基因异常所引起的。

如果家族有病史，夫妻应先做检查再决定是否要孩子，透过检查可查出基因内是常染色体隐性遗传或显性遗传，从而计算出下一代孩子遗传此病症的可能性有多高；若已怀孕，也可在孕期11～12周时检查，现代医疗只需要把羊水穿刺样本送检便可以确诊胎儿患病与否。

主要有三大类型

遗传性大疱性表皮松解症至少有23种不同类型，医生将根据临床表现和家族病史诊断，为了确切地诊断该病症的种类，医生一般也会建议进行皮肤切片及抽血检查。

根据病发皮层部位的不同，遗传性大疱性表皮松解症主要被分为以下三大类，排序由轻微至严重：

1.单纯性大疱性表皮松解症。水疱发生在表皮内，患者由于受伤时并没有伤及皮肤黏膜，只损坏表皮最浅层，所以愈合后一般不会留下疤痕。

2.交界性大疱性表皮松解症。水泡发生于真皮，病例比较罕见。患者一出生后即出现广泛、全身性水疱，预后不理想，患者多在2岁内死亡。

3.营养不良性大疱性表皮松解症。水疱发生在皮下组织，并可发生在身体的任何部位。患者常在出生后即出现皮损，而且受伤位置较深，伤口愈合后会留下明显的疤痕，肢端反复发生的水疱及疤痕可使指趾间的皮肤黏连，造成指骨萎缩；口腔、食道黏膜反复受伤，结疤后也可导致张口与吞咽困难，预后不佳。

关于遗传性大疱性表皮松解症每个国家都有不同的数据，由于我国目前尚未有确切数据记录，只能依靠资料了解到大部分患者都是单纯性大疱性表皮松解症，而交界性及营养不良性大疱性表皮松解症在患者中只占5%～10%。

治疗以止痛、避免皮肤受损为主

遗传性大疱性表皮松解症是一种终生疾病，目前无法根治，所以，治疗宗旨在于保护皮肤避免受损，止痛，帮助皮肤修护，避免病菌感染，提供足够营养及为病患家属提供精神上的支持等。

患者需要长期的照顾、护理，中度、严重的患者更是如此，所以，一般疗法主要以保护皮肤、防止摩擦和压迫为主。若出现水疱或皮损，就必须使用非黏连性合成敷料、无菌纱布及抗生素软膏护理，以防止感染。

虽然到目前为止尚未有可根治此病的治疗方案，但医学界人士仍在持续不断地钻研，前景可期。由于修复基因的研究非常复杂，所以基因修复科技还有很长的路要走；另一项研究则是细胞修复，这项实验可研究患者哪些部位较容易受伤，并帮助增快细胞修复速度，虽然还在试验阶段，但却已取得非常大的成功。

虽然这些研究是否能面世、什么时候会完成都还是未知数，但对大众来说都是非常值得期待的好消息。

日常照顾与护理须知

通过学习，大多数治疗方式都可在病患家中即时进行，例如针刺水疱、皮肤护理、避开会伤害皮肤的行为（如为学习爬行的孩童包扎手肘与膝盖等）。医疗方面，药物可帮助止痛及治疗继发病菌感染，外科手术可解决食道太窄等问题。

学会照顾患者非常重要，看诊时医生一般都会让患者家属从生活习惯中分析并了解哪些行为会导致患儿起水疱，必要时医生也会在现场重演如何替患儿换衣或抱患儿等动作，并从中矫正与学习。