彩色多普勒超声对单脐动脉胎儿合并畸形的诊断价值

聂　娅，老兆航，廖森成，许裕珠，丘　玲，黎　静（广东省佛山市顺德区妇幼保健院B超室，广东佛山528300）



彩色多普勒超声对单脐动脉胎儿合并畸形的诊断价值

聂娅，老兆航，廖森成，许裕珠，丘玲，黎静
（广东省佛山市顺德区妇幼保健院B超室，广东佛山528300）

［摘要］目的：探讨彩色多普勒超声对单脐动脉（singleumbilicalartery，SUA）胎儿合并畸形及两者相关性诊断价值。方法：分析246例产前超声诊断为SUA胎儿的畸形发生率、畸形类型和染色体检查结果，并随访妊娠结局。结果：246例中156例组织结构未见异常，90例合并畸形，发生率为36.6%。132例行染色体检测，其中3例染色体报告异常，2例染色体结果为多态性（46，X，Yqh+）。43例早产，8例为低体质量儿。结论：SUA胎儿多合并组织结构畸形，胎儿早产及宫内生长受限发生率较高。

［关键词］超声检查，多普勒，彩色；单脐动脉；先天畸形；妊娠结局

单脐动脉（single umbilical artery，SUA）属于脐带发育和结构异常，是脐带异常中最常见的一种，发生率为1%［1］。SUA胎儿除常伴有先天畸形外，早产、生长受限及胎儿死亡率也高于正常胎儿［2］。回顾性分析246例我院产前超声诊断为SUA胎儿的组织结构畸形类型及遗传学检查结果，评价产前超声诊断SUA的价值，并随访SUA胎儿的妊娠结局。

1　资料与方法

1.1一般资料2008年1月至2015年5月在我院产前超声筛查确诊为SUA胎儿的孕妇246例，孕16～40周，平均26周；双胎15例；年龄21～40岁，平均（32.23±6.81）岁。

1.2仪器与方法使用仪器为GE Voluson E8、GE Voluson 730，三维容积探头，探头频率4～8 MHz；二维采用4C探头，探头频率3～6 MHz。按产前超声三级筛查标准对胎儿各组织结构行经腹超声系统筛查，详细扫查胎儿颅脑、心肺、腹腔脏器、脊柱、四肢骨骼并摄片存档，常规测量胎儿双顶径、头围、腹围、肱骨长度、股骨长度、羊水最大平段、胎盘厚度。CDFI在胎儿膀胱两侧观察脐动脉血流图，二维超声于脐带游离段横断面扫查，确定脐带数目；测量脐动脉搏动指数（PI）、RI、收缩期最大血流速度（S）与舒张期末期血流速度（D）的比值（S/D），孕28周后正常范围参数［3］：PI 0.87±0.15，RI 0.57±0.07，S/D 2.41±0.35；随访SUA胎儿妊娠结局。132例行染色体检测。

2　结果

2.1超声检查结果正常胎儿脐带彩色多普勒超声在胎儿膀胱两侧可见对称的脐动脉彩色血流信号，脐带游离段显示一红二蓝或一蓝两红方向不同的3条彩色血流信号，脐带横切呈“品”字型一粗两细的3环结构（图1）。SUA胎儿彩色多普勒超声检查时仅在膀胱一侧探及1条脐动脉彩色血流信号，脐带纵切面仅见一红一蓝2条彩色血流信号，脐带横切时呈2个大小不一圆环，即“吕”字型（图2）。246例中，单纯性SUA 156例，占63.4%；合并组织结构畸形90例，发生率为36.6%（图3），其中单发畸形56例，2种以上畸形34例（图4）。90例中畸形类型分别为心血管系统33例（图5）（36.7%），中枢神经系统14例（15.6%），泌尿系统畸形13例（14.4%），四肢骨骼畸形12例（13.3%），腹壁及腹腔畸形12例（13.3%），颜面部畸形5例（5.6%），胸腔畸形1例（1.1%）。15例双胎之一SUA，合并组织结构畸形3例，另有2例为双胎输血综合征；90例中，46例在我院引产后尸解对照证实，31例外院引产后经电话追踪随访证实，13例失访。43例SUA胎儿早产，8例胎儿体质量低于2500g。

2.2脐动脉S/D比值27例孕28周后脐动脉血流频谱超出正常范围：PI 1.72±0.31，RI 0.76±0.13，S/ D 3.26±0.35。

2.3染色体检测结果132例行染色体检测，包括107例组织结构正常的单纯性SUA胎儿和25例合并组织结构畸形胎儿。132例中，3例染色体报告异常，其中1例合并右室双出口、主动脉缩窄、室间隔缺损复杂先天性畸形胎儿染色体为21-三体综合征，2例分别合并全前脑、手掌内翻畸形和内脏外翻、双足内翻畸形胎儿染色体为18-三体；2例染色体结果为多态性（46，X，Yqh+），其中1例合并唇腭裂畸形胎儿，1例合并上消化道闭锁畸形。

3　讨论

脐血管由胚胎的尿囊血管演变而成，尿囊上的2条动脉演变成日后的脐动脉，而2条尿囊静脉中的右侧一条退化消失，左侧的演变成脐静脉［4］，故连接于胎儿与胎盘之间脐带正常是由2条较细的动脉和一条较粗的静脉共3条血管组成，是胎儿血氧供应和代谢的重要通道。妊娠第9周胎儿脐动脉基本形成，经阴道彩色超声检查胎儿脐动脉最早在10孕周，经腹扫查在孕12周即可能显示。SUA的发生机制尚有争议，有学者认为是先天性不发育，胚胎发育开始就只有1条脐动脉；另有学者［5］认为，胚胎在发育时有2条脐动脉，在以后发育过程中，1条脐动脉萎缩消失；解剖发现的动脉闭锁遗迹及胚胎学更倾向于脐带继发萎缩是SUA形成的原因。笔者在SUA胎儿产后临床追踪中发现，有产前超声诊断SUA胎儿在剪断脐带时可见2条动脉，其中1条动脉很细，这条细小的动脉萎缩导致大部分闭锁，产前彩色多普勒扫查时仅有一侧脐动脉血流信号而诊断为SUA，这一发现支持胎儿SUA的发生为一侧脐动脉萎缩的结论。

据国内学者研究，SUA胎儿合并组织结构畸形的发生率达30%～50%［6］。本组246例SUA胎儿合并畸形的发生率为36.6%。SUA导致胎儿发育异常的可能原因是：①影响早期胚胎下半部分的血液供应，导致泌尿生殖系统、消化系统、中枢神经系统及下肢的发育畸形。②扰乱胚胎血流动力学，导致心血管畸形，并可能使缺陷向胚胎头部发展。③影响脐以下前腹壁的形成而导致腹裂、内脏膨出等。90例SUA畸形胎儿中，合并畸形最多的是心血管系统，占36.7%，与Dane等［7］研究结果相同，心脏畸形中可见心内膜垫缺损、右室双流出道、永存动脉干、法洛四联征等复杂先天性心脏病；其次为中枢神经系统，占15.6%，可见全前脑、重度脑积水、开放性脊柱裂等重度畸形；泌尿系统畸形占14.4%，腹壁及腹腔畸形占13.3%，四肢骨骼系统畸形占13.3%，合并畸形中有肾脏发育不良，多囊肾、一侧肾缺如、内脏外翻、手掌内翻，双足内翻等。较多病例合并2种以上畸形，本组多发畸形发生率37.8%（34/90），宝波等［8］报道SUA合并2种以上畸形占57.40%。由此可见，SUA多合并复杂、重度畸形，246例SUA胎儿中有15例为双胎之一，其中3胎合并组织结构畸形，另有2例双胎输血综合征，双胎畸形发病率为33.3%（5/15），SUA合并组织结构畸形在双胎中发病率较高。

国外学者报道SUA胎儿合并染色体异常为18-三体综合征［9］。246例SUA胎儿中132例行染色体检查，25例合并胎儿畸形中5例胎儿染色体异常，127例未见异常。本组SUA胎儿中染色体异常较少，可能与抽取羊水（脐血）的畸形胎儿例数较少有关，胎儿合并复杂重度畸形时，孕妇选择终止妊娠，放弃行胎儿染色体检查。随着分子生物学的发展，SUA合并畸形胎儿在基因片段缺失方面有待进一步研究。

国外学者研究［10］指出，单纯的SUA是一个独立的围生期死亡因素，其不良妊娠结局风险均会加大［11］，SUA可导致胎儿血液循环阻力增加、胎儿宫内缺氧并窘迫，合并组织结构畸形胎儿中脐动脉循环障碍、组织缺氧表现更为明显，从而使胎盘回流血量减少，影响胎儿血供和代谢，导致胎儿早产、生长受限和低体质量儿发生率增加。246例SUA胎儿中27例产前超声检查出现脐动脉S/D比值升高；随访156例单纯SUA胎儿，有43例早产，8例足月低体质量儿，说明早产及胎儿宫内生长受限与SUA有关联［12］。

随着优生优育的发展，产前超声诊断单脐动脉的报道也逐渐增多［13-14］，SUA胎儿临床研究逐渐受到重视，有研究提示SUA是胎儿畸形的标记之一［15］。早期准确诊断SUA合并胎儿先天性结构畸形，对优生优育有重要意义［16］。彩色多普勒超声可加强SUA的监视，为临床诊断和产科处理提供指导，确保胎儿宫内生存质量，警惕分娩过程中胎儿不良后果的发生，以改善SUA的妊娠结局。

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图1　孕24周，正常胎儿脐带声像图。右图膀胱两侧可见脐动脉血流声像，左图脐带游离段横切面呈“品”字　图2孕23周，单脐动脉胎儿脐带声像图。右图仅在膀胱一侧见脐动脉血流声图，左图脐带游离段横切面呈“吕”字　图3　孕23周，单脐动脉胎儿脑积水，双侧脑室增宽，脑实质受压变薄　图4孕24周，单脐动脉胎儿，多发畸形　图4a左上肢胫腓骨发育不良，手掌内翻　图4b合并右室双出口AO、PA呈平行排列均由右心室发出　图5孕25周，单脐动脉胎儿心脏十字交叉结构消失，室间隔上段、房间隔下段回声失落（虚线处），仅有一组房室瓣（BO：膀胱，UA：脐动脉，UV：脐静脉，RA：右心房，LA：左心房，RV：右心室，LV：左心室，AO：主动脉，PA：肺动脉）

收稿日期（2015-08-26）

［通信作者］聂娅，E-mail：ny2037@163.com。

DOI：10.3969/j.issn.1672-0512.2016.03.033