基因突变都改变生物性状吗

王守民

基因是指有遗传效应的DNA片段，通过基因的转录和翻译，根据遗传密码子的作用，表达产生相应的蛋白质，从而表现出生物特定的性状.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变，从而使基因的结构发生改变，往往会导致新基因的产生.从基因控制性状上看，可以说，现存生物体的大部分性状的产生，都来自历史上的基因突变，如生物界中各种单基因遗传病的产生，都是基因突变使生物性状改变的例证.但在大多数情况下，虽然发生了基因突变，生物的性状并不会改变的.

日本遗传学家木村资生和美国科学家雅克·金（J.L.king）、托马斯、朱克斯（T.H.JuKes）分别指出，DNA分子中的基因突变大部分是“中性”的，即这种突变不会影响核酸和蛋白质的功能，不会导致性状表现的改变.这种“中性突变”大体分为以下几种情况.

（1）在DNA分子中，非基因片段并不带有遗传信息，不会对蛋白质的合成产生任何影响，这样的片段叫做“非功能性”片段，即没有遗传效应的片段，如在“非功能性”DNA片段中，发生碱基对的增添、缺失或改变是不会有遗传效应，即不会引起性状的变异.

（2）在真核生物基因的内含子部分，这些片段只能转录出mRNA，而不会进行翻译合成蛋白质分子，如在内含子部位发生基因突变，当然也不会影响到蛋白质的合成，就不会改变生物的性状.

（3）在生物基因中，非编码区部分对基因的表达起着重要的调控作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变其性状；如果突变使其调控功能不能发挥，如突变发生在起始子部位，使之起不到提供起始信号的作用，就不能使其转录并翻译成蛋白质，当然就不会改变生物的性状表现.

（4）分子遗传学表明，遗传密码具有兼并性，即决定一种氨基酸的密码子可以有多个， 如果DNA中某些碱基对的改变，使其mRNA上的密码子改变，但却决定的是同一种氨基酸，因而对蛋白质结构和功能没有影响，即是一种同义突变（是指基因的蛋白质编码序列中发生单个碱基对的替换突变时，并没有改变最后产生的蛋白质结构和功能）.具体地说，在遗传密码的三个碱基中，一个碱基发生替换，往往不会造成氨基酸的改变.比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，G和U之间相互置换，都不改变密码子的功能，还是决定苯丙氨酸.同样，CUC变成UUA，还是决定亮氨酸；UCU变成AGC，也还是决定丝氨酸.

（5）基因中的一些突变，虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成，但并不改变蛋白质原来的主要功能.同一物种的不同个体之间，同一种蛋白质或酶往往有不同的氨基酸组成（这是突变造成的），但它们的生理功能却仍然相同，例如人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等多种酶，虽然它们的氨基酸组成不同，但功能却相同就是明显的例子；不同物种中的同一种蛋白质，在生物进化进程中，由于基因突变使蛋白质的氨基酸组成有差异，但功能却没有因此而改变，以细胞色素C为例，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸，某种蛾则是苯丙氨酸.尽管有这些差异，但它们的细胞色素C的功能却是相同的.再如不同动物胰岛素都是由A和B两条链组成，其氨基酸组成是有区别的，其中猪的B链第30位氨基酸和人不同，马的B链第30位氨基酸和A链第9位氨基酸与人不同， 牛的A链第8、10位氨基酸与人不同，羊的A链第8、9、10位氨基酸与人不同，天竹鼠的A链有8个氨基酸与人不同及B链有10个氨基酸与人不同，但在不同动物体内的作用是相同的，都有降低血糖的功能.

（6）在显性纯合子中，一个显性基因发生隐性突变而成为杂合子后，其隐性基因的功能也不会显现出来，仍然变现为显性性状，不会引起性状变异.如在一个纯合正常的受精卵发育过程中，一个正常基因突变为白化基因而成为杂合子，其发育成个体后仍表现正常，而不是白化病患者.

（7）性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在显性个体发生突变而成为隐形纯合子时，虽然基因改变了，但在某些环境条件下，也可能不会在性状上表现出来.如突变产生的矮茎豌豆，如果把它栽种在水肥和环境适宜的条件，也会长成高茎豌豆，表现出显性性状.

总之，在基因发生突变后，多数情况下不会影响生物的性状表现，只有少数时候改变了生物的遗传性状，即使这样在生物进化的历史长河中，也创造了多种多样的生物世界，表现出千变万化的性状.

（收稿日期：2016-02-10）