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上海交大发现淋巴瘤精准治疗潜在靶点

2016-04-10

生物学教学 2016年1期
关键词:基因组学危组基因突变

据2015年7月27日《中国科学报》报道,上海交大上海血液学所陈赛娟、陈竺和赵维莅研究团队,联合我国血液/肿瘤临床多中心研究机构的17家医院,对自然杀伤/T细胞淋巴瘤(NKTCL)这一具有独特地域性和临床特征的血液肿瘤进行了基因组学、分子病理学和临床预后相关性研究。相关成果在《自然·遗传学》杂志上发表。

研究团队对25例NKTCL进行了全外显子组测序,解读了基因组中基因编码区域的信息,并在扩大的80例NKTCL患者样本中进行全面验证。结果发现,调控RNA结构和功能的一个重要基因在NKTCL中存在高频突变,抑癌基因TP53突变频率次之,两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%,且两者的致病机理高度相关;一种基因突变是患者预后不良的分子标志,结合TP53突变以及淋巴瘤国际预后指数,可进一步将NKTCL患者分为低危组、中危组及高危组。

这是迄今为止NKTCL最全面、系统的基因组学图谱,也是对相关突变基因致病原理及其临床意义的最为系统的阐述。这些结果使NKTCL临床预后判断更为清晰和严谨,并为该病的精准治疗提供了潜在的靶点。NKTCL是一种恶性增殖的特殊类型淋巴瘤。该病在亚洲地区人群中相对高发,发病凶险,预后很差。

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