心肌淀粉样变性合并肝脏淀粉样变性1例

姜 舒，王小丛，马 雁，张艳丽，裴莉平，于 微（吉林大学第一医院心血管中心心脏超声室，吉林 长春 130000）

心肌淀粉样变性合并肝脏淀粉样变性1例

姜 舒，王小丛，马 雁，张艳丽，裴莉平，于 微（吉林大学第一医院心血管中心心脏超声室，吉林 长春 130000）

淀粉样变性；心肌疾病；肝疾病；超声检查；超声心动描记术

病例男，67岁，1年前无明显诱因出现双下肢浮肿，无颜面水肿，尤以活动后显著，休息后可缓解，伴有尿频、夜尿增多，未系统治疗。2月前患者水肿进行性加重，出现颜面部水肿及腹胀，不能缓解，1周前患者自觉上述症状再次加重，为求进一步诊治入我院。病程中偶有头晕、头痛，无腹痛、腹泻，饮食睡眠欠佳，体重未见明显缓解。既往冠心病病史6余年。查体：体温36.6℃，血压102/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），呼吸18次/min，脉搏52次/min。神志清楚，皮肤巩膜轻度黄染。双肺呼吸音粗，未闻及干湿罗音。心界不大，心率52次/min，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，无心包摩擦音。腹膨隆，腹部未见曲张静脉，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，Murphy征阴性。移动性浊音阳性。双下肢水肿。

心脏超声：左房形态饱满。左室壁、右室壁弥漫性增厚（图1），乳头肌肥大，室壁回声略增强，运动轻度减弱。流出道无梗阻，心包腔内可见无回声区，舒张期液面宽度测量：左室后壁3.1 mm，右室前壁4.2 mm。超声提示：心室壁弥漫性增厚，不除外继发性心肌病，心肌淀粉样变性?心包腔少量积液。

常规心电图检查：窦性心律，完全性右束支阻滞，ST-T改变，标肢体导联低电压。

凝血常规：凝血酶原时间14.5 s，国际标准化比值1.23，凝血酶原时间比值1.24，凝血酶原活动度57%，纤维蛋白原1.98 g/L。血常规：红细胞3.63×1012L-1，血红蛋白114 g/L。D-二聚体（DD）2 636.00 ug/L。生化：门冬氨酸氨基转移酶46 U/L，γ-谷氨酰转肽酶 72 U/L，碱性磷酸酶 224 U/L，胆碱脂酶2 459 U/L，总蛋白54.6 g/L，白蛋白34.7 g/L，球蛋白19.9 g/L，总胆红素111.8 umol/L，直接胆红素65.8 umol/L，间接胆红素46.0 umol/L，总胆汁酸18.8 umol/L，前白蛋白0.06 g/L，5核苷酸酶60.8 U/L。

全腹部多排CT平扫提示：①肝脏略大；肝内多发囊肿；肝右叶钙化灶。②考虑双肾多发囊肿，部分形态欠规整，必要时进一步检查。③腹腔积液及下腹部引流后改变。④腹腔脂肪间隙浑浊。腹部大血管彩色多普勒超声：双侧髂动脉未见异常回声。门静脉系统彩色多普勒超声：肝脏肿大，实质弥漫性病变，三支肝静脉内径偏细，回流通畅，下腔静脉一定程度受压，血液回流未见明显受阻。双侧下肢静脉彩超：双侧下肢深静脉未见异常。肝脏穿刺活检，镜下HE染色肝小叶结构紊乱，小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（图2）。刚果红染色无定型物质呈砖红色，偏振光显微镜下呈苹果绿色折光（图3）。病理诊断：肝脏淀粉样变性。

图1 心室壁增厚。 图2 肝穿刺活检，小叶内及汇管区见粉红色细颗粒样无定型物质沉积，肝细胞索受压变形（HE染色）。 图3肝穿刺活检，偏振光显微镜下粉红色细颗粒样物呈苹果绿色折光（刚果红染色）。

讨论淀粉样变性是指淀粉样物质沉积于组织、器官的系统性病变，肝脏、心脏、肾脏为常见受累器官，换言之，心肌淀粉样变性和肝脏淀粉样变性仅为系统性淀粉样变性的一部分。

心肌淀粉样变性缺乏特异性的诊断，故易漏诊。患者超声心动图和心电图多有特征性表现。心肌淀粉样变性的患者心室壁多明显增厚，且呈颗粒状，即所谓的“闪耀征”。此时，应当与肥厚型心肌病相鉴别。肥厚型心肌病的患者虽有室壁增厚的征象，但多以室间隔增厚为主，为非对称性增厚。而心肌淀粉样变性多为室壁对称性增厚，伴有房间隔增厚，并可探及浆膜腔积液。有报道称“闪耀征”对心肌淀粉样变性诊断的敏感性为87%，若同时发现房间隔厚度>6 mm，则诊断心肌淀粉样变性的特异性为100%[1]。心肌淀粉样变性患者心电图检查可伴有肢体导联低电压。Shah等[2]发现46%的患者表现为肢体导联低电压，47%的患者有假性心肌梗死的征象，且患者往往自述有心绞痛症状，应注意与心肌梗死鉴别。患者还可以表现为多种心律失常，如房颤、室性心动过速、房室传导阻滞、QT间期延长和交界性心率[3]，可能与淀粉样物质累积冠状动脉及传导系统有关。

大部分肝脏淀粉样变性患者无明显临床症状，早期诊断较为困难。影像学检查无特异性，患者常表现为肝脏不明原因肿大，且与肝功能损害程度不平行。影像学检查及实验室检查仅作为辅助诊断，确诊有赖于组织活检。

该患者具有特征性的超声心动图表现以及心电图表现，故就诊时高度怀疑心肌淀粉样变性。肝脏的实验室检查及影像学表现也提示患者存在肝脏淀粉样变性，故而行肝脏穿刺活检。穿刺病理组织学检查证实为肝脏淀粉样变性，进而证实该例患者诊断正确。

无论心肌淀粉样变性或是肝脏淀粉样变性，确诊均有赖于病理组织学检查。因此，对临床上无明显原因的与肝损害程度不相符的肝脏肿大、心室壁肥厚合并浆膜腔积液，以及具有典型心电图表现的患者，均应考虑本病，以期进行早期诊断。

[1]毛歆歆，崔全才.心肌淀粉样变性的研究及进展[J].诊断病理学杂志，2011，18（6）：468-471.

[2]Shah KB,Inoue Y,Mehra MR.Amyloidosis and the heart:a comprehensive study[J].Arch Intern Med,2006,166(17):1805-1813.

[3]Dubrey SW,Cha K,Anderson J,et al.The clinical features of immunoglobulin light-chain(AL)amyloidosis with heart involvement[J].QJM,1998,91(2):141-157.

Cardiac amyloidosis with hepatic amyloidosis:report of one case

JIANG Shu,WANG Xiao-cong,MA Yan,ZHANG Yan-li,PEI Li-ping,YU Wei
(Cardiovascular Center Ultrasound Room,the First Hospital of Jilin University,Changchun 130000,China)

R542.2；R575；R540.45；R445.1

B

1008-1062（2016）06-0450-02

2015-09-28；

2015-11-20

姜舒（1989-），女，吉林长春人，在读硕士研究生。E-mail：47081212@qq.com

王小丛，吉林大学第一医院心血管中心心脏超声室，130000。E-mail：247266443@qq.com