心肌致密化不全的临床特征

张　晨　张　林　张　璐　张尉华

(吉林大学第一医院心血管诊疗中心,吉林　长春　130021)



心肌致密化不全的临床特征

张晨张林张璐张尉华

(吉林大学第一医院心血管诊疗中心,吉林长春130021)

〔摘要〕目的分析心肌致密化不全的临床特征。方法对确诊为心肌致密化不全的18例患者的临床表现、心电图、心脏彩超、血清肌钙蛋白、血浆脑钠肽前体(NT-proBNP)等进行总结、分析。结果心肌致密化不全患者多以胸闷、气短等心衰症状就诊，NYHA分级多Ⅳ级，NT-proBNP、肌钙蛋白I均有不同程度的增高，心电图示合并有多种心律失常改变；均行心脏彩超检查发现心肌致密化不全的特异性改变，其中累及心尖部7例(39%)，累及左室侧、后壁10例(65%)。结论心肌致密化不全患者年龄分布较广，临床表现以心衰表现多见，可合并多种心律失常。心脏彩超多以左心改变多见，为确诊的主要方法。

〔关键词〕心肌致密化不全

第一作者：张晨(1989-)，男，在读硕士，主要从事心血管内科疾病研究。

心室肌致密化(NVM)不全是胚胎发育早期肌小梁致密化过程失败所致,以突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的一系列病理生理过程〔1〕。依据现行分类标准，将其归为遗传性心肌病的一种〔2〕。本病较罕见，可单独存在或与其他先天性畸形并存。近年，我国对NVM相关特点的病例总结逐渐增多，但漏诊及误诊率仍较高，本文将总结我院诊治的18例NVM患者的临床特点。

1对象与方法

1.1对象 2011年2月至2014年11月吉林大学第一医院心血管中心诊治的NVM患者18例，男14例，女4例，年龄21~75岁，平均(44.61±15.85)岁。采集上述患者的临床表现和超声心动图、心电图、血浆脑钠肽前体(NT-proBNP)、D-二聚体(D-D)、肌钙蛋白等辅助检查结果。

1.2NVM诊断标准依据文献等〔3〕提出的诊断标准：(1)可见到典型的两侧结构，外层为较薄致密化心肌，内层为较厚非致密化心肌，其内可见深陷隐窝，在心室收缩末期内层非致密化心肌层(N)与外层致密化心肌(C)的比例，即N/C>2；(2)心腔内多发、过度隆起的肌小梁和深陷隐窝形成网状结构；(3)彩色多普勒超声可探及隐窝之间有血流灌注，并与心腔相通。

2结果

2.1临床表现临床症状以胸闷、阵发性呼吸困难、夜间不能平卧等心衰表现为主，其中4例伴有心悸。其中NYHA Ⅱ级1例(6%)，Ⅲ级1例(6%)，Ⅳ级16例(88%)。12例患者入院前曾于当地就诊，均未明确诊断，6例诊断为扩心病，1例诊断为风心病，5例诊断不清。16例患者入院查体示心浊音界扩大，其中3例可闻及舒张期奔马律。

2.2心电图、NT-proBNP、D-D及X线胸片或肺CT特征12例(66.7%)患者心电图提示心律失常，其中6例(50%)合并有2种及以上类型的心律失常，其中室性期前收缩9例，短暂阵发性室性心动过速2例，频发房性期前收缩4例，心房颤动3例，4例完全性左束支传导阻滞，2例房室传导阻滞。2例患者出现ST-T改变，包括T波低平、倒置。所有患者NT-proBNP水平均增高，平均(8 151±6 801)pg/ml。9例患者肌钙蛋白I水平升高，平均(0.12±0.08)ng/ml。13例患者行胸片或肺CT检查，均提示心影增大。

2.3超声心动图特征超声心动图提示18例患者均有不同程度的左室受累(图1)，左室腔内肌小梁增多增粗，以左室侧后壁心尖部为著，外层为较薄致密化心肌，内层为较厚非致密化心肌，其内可见深陷隐窝，心室收缩末期内层N/C>2。其中1例提示合并有右室受累。各节段受累程度不相同，及心尖部7例(39%)，左室侧、后壁10例(65%)，下壁4例(22%)。10例(56%)患者累及2个及以上区域。18例患者彩超均提示心脏扩大，其中13例提示全心增大，以左心改变显著，左室内径(71.22±8.72)mm，4例仅出现左房、左室增大，1例双房、左室增大。患者LVEF均明显减低，平均(26.67±6.15)%。室壁搏动呈弥漫性减弱，合并卵圆孔未闭1例。

图1　典型病例的超声心动图

3讨论

入院18例患者均行心脏彩超明确诊断，提示该病以左室心尖部、侧壁改变较为常见，另发现合并有卵圆孔未闭1例，并已存在右向左分流。

NVM既往又称为“海绵状心肌”或“心肌窦状隙持续状态”，多累及左心室，亦可见于右心室或双心室。其病因尚不明确，可分布于各个年龄分层。有研究表明〔3〕，儿童发病有家族发病倾向，成人有散发报道。有研究表明，NVM遗传倾向与Xq28的G4.5基因突变有关，多为常染色体隐性遗传，同时也可能与线粒体变异等有关。年龄分布较广的原因可能与病变所累及的范围、病情进展及患者所处的医疗水平不同有关。

NVM主要临床表现不尽相同，大部分患者有心力衰竭、心律失常、栓塞表现。本研究结果也说明NVM合并有心肌缺血表现及心功能不全程度较重，分析其原因可能为：①非致密化心肌内膜下微循环障碍所致低灌注现象；②非致密化心肌及部分致密化心肌存在冠脉储备功能障碍；综合两方面原因所致心室收缩力减低〔4〕。NVM患者可出现各种类型心律失常及心电图异常，以室性期前收缩及房室传导阻滞多见。NVM患者心腔内可见无数肌小梁、深陷隐窝，其内血流缓慢，这可能是形成血栓的原因。国外报道〔5〕称栓塞发生率为21%~37.5%，以体循环栓塞常见。

NVM无特异性临床表现，诊断该病以超声心动图检查最为常见，另有心脏核磁共振、经食道超声、心室造影等检查亦可明确该病，但因费用昂贵或操作困难等原因均未能广泛应用，仅适用于超声心动图不能明确尚需进一步检查时使用。超声心动图诊断NVM标准分为以下几类：(1)Chin等〔6〕提出：于二尖瓣、乳头肌及心尖部分别测量肌小梁基底部及肌小梁顶部至心外膜距离，并测定两者的比值诊断NVM。(2)Stollberger等〔7〕提出于四腔心层面测得粗大的肌小梁≥4时可诊断该病。(3)本研究应用的是Jenni等〔8〕定义的诊断标准，结果提示病变部位以左室病变多见，多累及心尖部及侧后壁，少数可合并右室受累，故多为左室收缩功能障碍常见，与国内外报道相符。国内有报道〔9〕示NVM可合并房间隔缺损、室间隔缺损、卵圆孔未闭等先天性心脏病，本研究中有1例卵圆孔未闭，有右向左分流。针对NVM患者，目前尚无特异性治疗方案，主要以对症治疗为主。首先，针对抗心衰治疗，以强心、利尿、抑制心室重构治疗为基础，处理出现的相关并发症。其次，心律失常为NVM患者猝死的原因，伴有心律失常的患者应尽早给予抗心律失常药物，频发室速、室颤的患者也可植入埋藏式自动心脏复律除颤器(ICD)治疗。最后，Stollberger等〔10〕研究表明，合并心房颤动或附壁血栓形成时，需抗凝治疗。Eschslin等〔11〕随访了34例患者44个月，其中8例死亡，4例行心脏移植。说明本病预后较差，死亡原因多为猝死或心力衰竭。

4参考文献

1Feigenbaum H.Echocardiography〔J〕.5th Edition.America:The International Copyright Union;1994:17-30.

2Maron BJ，Towbin JA,Thiene G,etal.Contemporary definitions and classification of the Cardiomyopathies:an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology,Heart Failure and Transplantation Committee,Quality of Cure and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups;and Council on Epidemiology and Prevention〔J〕.Circulation;2006;113(14):1807-16.

3Pignalelli RH，McMahon CJ，Dreyer WJ，etal.Clinical characterization of left ventricular noncompaction in children：a relatively common form of cardiomyopathy〔J〕.Circulation，2003；108(21)：2672-8.

4Jenni R，Wyss CA，Oechslin EN，etal.Isolated ventricular noncompaction is associated with coronary microcirculatory dysfunction〔J〕.J Am Coll Cardiol，2002；39(3)：450-4.

5Lim HE,Pak HN,Shim WJ,etal.Epicardial ablation of ventricular tachy-cardia associated with isolated ventricular noncompaction〔J〕.Pacing Clin Electrophysiol,2006;29(7);797-9

6Chin TK，Perloff JK，Williams RG，etal.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium〔J〕.Circulation，1990；82(2)：507-13.

7Stollberger C,Finsterer J.Left ventricular hypertrabeculation noncompaction〔J〕.J Am Soc Echocardiogr，2004；17(1)：91-100.

8Jenni R，Oechslin E，Schneider J，etal.Echoeardiographie and pathoana-tomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction：A step towards classification as a distinct cardiomyopathy〔J〕.Heart，2001；86(6)：666-71.

9矫艳，郑建伟，吴海军，等.左心室心肌致密化不全合并动脉导管未闭一例报告〔J〕.中国医师杂志，2007；9(6)：856.

10Stollberger C,Finsterer J.Left ventricular hypertrabeculation/Noncom-paction and stroke or embolism〔J〕.Cardiology,2005;103(2):68-72.

11Eschslin EN，Attenhofer Jost CH，Rojas JR，etal.Long-term follow-up 34 adults with isolated left ventricular noncompaction：a distinct cardiomyopathy with poor prognosis〔J〕.J Am Coll Cardiol，2000;36：493-500.

〔2015-04-11修回〕

(编辑徐杰)

通讯作者：张尉华(1974-)，男，副教授，副主任医师，硕士生导师，主要从事心血管内科疾病研究。

〔中图分类号〕R54

〔文献标识码〕A

〔文章编号〕1005-9202(2016)04-0830-02；doi：10.3969/j.issn.1005-9202.2016.04.027