沧州市39 356例新生儿听力筛查结果分析

2016-02-23赵群王洪芹冯丽春董淑玲吴丽霞赵艳丽

听力学及言语疾病杂志 2016年1期

赵群　王洪芹　冯丽春　董淑玲　吴丽霞　赵艳丽

赵群1王洪芹1冯丽春1董淑玲1吴丽霞1赵艳丽1

【摘要】目的了解沧州市新生儿听力筛查状况。方法应用DPOAE对沧州市2013~2014年出生新生儿(不包括高危儿)进行听力筛查，初筛未通过者42天进行复筛，复筛未通过者3个月进行听力诊断，对于诊断听力损失者进行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA四个常见耳聋基因突变筛查。结果沧州市2013~2014年共出生新生儿44 456例，完成初筛的新生儿为39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初筛未通过5 437例(13.81%，5 437/39 356)，复筛2 153例(39.60%，2 153/5 437)，复筛未通过215例(9.99%，215/2 153)，转诊进行听力诊断者71例(33.02%，71/215)，确诊听力损失48例，其中单耳听力损失20例中，轻度听力损失13例，中度听力损失5例，极重度听力损失2例；双耳听力损失28例中，轻度-中度听力损失18例，重度以上听力损失10例，听力损失检出率1.22‰(48/39 356)；这48例中，13例(27.08%，13/48)耳聋基因筛查阳性。结论沧州市2013~2014两年新生儿听力损失检出率为1.22‰，复筛率和转诊率均较低。

【关键词】新生儿；听力筛查；听力损失；基因

网络出版时间：2015-12-2815：13

网络出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20151228.1513.038.html

为实现耳聋三级预防的目的，卫生部将新生儿听力筛查技术规范纳入《新生儿疾病筛查技术规范》，沧州市采用两阶段听力筛查的方法对新生儿进行听力筛查，并对复筛仍未通过者进行听力诊断及耳聋基因筛查，现将沧州市2013~2014年新生儿听力筛查结果分析报告如下。

1资料与方法

1.1听力筛查对象2013~2014年沧州市出生的新生儿(不包括产科高危儿)共44 456例，其中女20 050例，男24 406例；剖腹产24 851例，顺产19 605例。

1.2听力筛查方法采用DPOAE对新生儿进行听力筛查(初筛)，初筛在新生儿出生3天时进行，筛查前用耳镜检查外耳道，清除残余的耵聍、胎脂，保持受试者安静状态，环境噪声控制在45 dB以下；初筛未通过者于出生42天进行复筛(采用DPOAE)，复筛未通过者于出生后3个月进行听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗测试，进行听力诊断以听性脑干反应结果评估听力损失程度[1]：正常<35 dB nHL；轻度异常36~50 dB nHL；中度异常51~80 dB nHL；重度异常81~100 dB nHL；极重度异常>100 dB nHL。对于听力诊断异常者征求新生儿监护人同意进行耳聋基因筛查，并签署知情同意书。

1.3耳聋基因检测方法应用博奥公司晶芯耳聋基因芯片试剂盒进行耳聋基因检测。抽取外周静脉血5 ml，EDTA-K2抗凝，留4 ℃冰箱保存，并按照试剂盒说明书提取DNA，紫外分光光度计检测浓度和纯度。参照试剂盒说明书检测GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA 四个常见耳聋相关基因的9 个突变位点：GJB2 c.35delG、GJB2 c.176del16、GJB2 c.235delC、GJB2 c.299delAT、GJB3 c.538C > T、SLC26A4 c.2168A > G、SLC26A4 IVS7-2A > G、mtDNA C1494T和mtDNA A1555G。

2结果

2.1听力筛查结果沧州市2013~2014年共出生新生儿44 456例，初筛39 356例(88.53%，39 356/44 456)，初筛未通过5 437例(13.81%，5 437/39 356)，复筛2 153例(39.6%，2 153/5 437)，复筛未通过215例(9.99%，215/2 153)，转诊行听力诊断者71例(33.02%，71/215)(表1)，确诊听力损失48例，新生儿听力损失检出率为1.22‰(48/39 356)。

表1　沧州市2013~2014年新生儿听力筛查结果(例，%)

1河北省沧州市中心医院耳鼻喉科(沧州061000)

2.2听力诊断结果48例中单耳听力损失20例，轻度听力损失13例，中度听力损失5例，极重度听力损失2例，其中传导性听力损失18例，感音神经性听力损失2例；双耳听力损失共28例，轻度和中度听力损失共18例，重度以上听力损失10例，其中传导性听力损失5例，感音神经性听力损失23例。

2.3基因筛查结果48例确诊为听力损失的患儿中13例筛查阳性，占27.08%(13/48)，耳聋相关基因见表2。

表2　13例耳聋相关基因筛查阳性患儿听力损失程度、突变基因及位点

3讨论

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍、早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响、使儿童健康发育的有力保障。2009年《新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)》[2]中要求听力筛查开始实施两年后，新生儿初筛率达到95%以上，复筛率达到80%。

据报道，山东淄博市[3]新生儿听力初筛率为90.94%，复筛率约为56.17%，转诊率为40.85%；广东江门市[4]复筛率为47.75%；湖南郴州市[1]初筛率86.80%，复筛率约为81.87%，转诊率74.37%；嘉兴市[5]初筛率为98.05%，复筛率85.94%，转诊率83.16%。文中结果显示沧州市2013~2014年两年听力筛查初筛率为88.5%，复筛率为39.6%，距指南要求标准还有较大的距离，也低于上述地区，可见沧州市新生儿听力筛查工作较落后，初筛率、复筛率、转诊率均较低。分析其原因可能为宣教不到位，新生儿家属没有认识到听力筛查的重要性和筛查未通过的风险，认为小儿对声音有反应即是听力正常；经济因素、交通不方便；未建立听力诊断中心，大量病例被转诊到外地，从而失访。为了将来更好的开展听力筛查工作，应该加大宣教力度，大力培养专业听力筛查人员，可以给患者更专业的指导，并且在政府的扶持下建立新生儿听力筛查网络。珠海[6]、天津[7]等城市听力筛查网络的成功先例，对沧州市改善听力筛查工作将有所帮助。

耳聋是常见的致残性疾病，据统计我国每年新生聋儿达3万[8]，有效治疗方法有限，而且花费巨大，50%以上的耳聋与遗传因素有关[9~11]，目前，针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计出耳聋基因芯片检测结果和测序检测结果符合率为100%[12]。本研究采用耳聋基因芯片技术对听力诊断异常的新生儿进行耳聋相关基因筛查，基因突变检出率为27.08%(13/48)，主要检出的耳聋基因位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G，未发现mtDNA 12SrRNA基因突变。但本研究只对确诊听力异常者进行耳聋基因检测，而转诊率较低可能漏掉部分听力异常的患儿，从而导致耳聋基因突变检出率较低，听力下降但携带有mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿有可能漏诊，因此听力和基因联合筛查是非常重要的，今后应逐步完善筛查模式，以减少漏筛、失访的发生。

参考文献4

1邓忠, 罗铭华, 董运鹏, 等. 郴州市121 352例新生儿听力筛查结果分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2014, 22:306.

2中华医学会耳鼻喉头颈外科学分会听力学组. 新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科学杂志,2009,44:883.

3郑友凤, 韩军宁. 淄博市2010~2011年新生儿听力筛查结果分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2012, 20:383.

4章晓军, 周剑勇, 胡小怡, 等. 4 676例新生儿听力筛查结果分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2013, 21:184.

5刘惠娟，李晶，陈宇，等.2008~2011年嘉兴市182 610例新生儿听力筛查结果分析[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2014, 22:195.

6刘清明, 陈宇, 陈深茂. 珠海市新生儿听力筛查资料管理和随访系统临床应用评估[J]. 听力学及言语疾病杂志, 2009, 17:585.

7丁怡冰. 天津市新生儿听力筛查资料网络化管理[J]. 中国妇幼保健, 2012, 27:4508.

8孙喜斌，魏志云，于丽玫，等.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J]. 中华流行病学杂志，2008，29：643.

9Mahboubi H, Dwabe S, Fradkin M, et al. Genetics of hearing loss: where are we standing now[J]. Eur Arch Otorhinolaryngol, 2012,269:1733.

10Cohen M, Phillips JA 3rd. Genetic approach to evaluation of hearing loss[J]. Otolaryngol Clin North Am, 2012,45:25.

11Korver AM, Admiraal RJ, Kant SG,et al. Causes of permanent childhood hearing impairment[J]. Laryngoscope,2011,121:409.