白色丘疹样大疱性表皮松解症二例

张胜佳刘汝元于美玲张法义周桂芝陈声利

·病例报告·

白色丘疹样大疱性表皮松解症二例

张胜佳1，2刘汝元1，2于美玲1张法义1周桂芝1陈声利1

临床资料 病例1，女 ，37岁，农民。因双下肢丘疹、水疱伴瘙痒加剧1年来我院就诊。17年前患者双下肢出现大小不一的丘疹及水疱，水疱可自行消退并留有萎缩性及肥厚性瘢痕。病情时轻时重，类似皮损反复出现，而后波及肘、踝、足背等处，伴剧烈瘙痒。患者曾在多家医院诊断为“丘疹性荨麻疹”、“湿疹”、“痒疹”等并给予口服药物、外用糖皮质激素软膏等治疗，效果不佳。家族中无类似患者及其他遗传病史。皮肤科查体:双下肢伸侧可见密集分布大小不一的鲜红色丘疹及破溃水疱并伴有结痂，部分相互融合，间有散在萎缩及肥厚性瘢痕。双胫、足部可见散在分布绿豆至黄豆大萎缩性瘢痕并伴有色素沉着，抓痕明显，并可见水疱及结痂。口腔黏膜(-)，指(趾)甲(-)，毛发(-)(图1，2)。辅助检查:血、尿常规、生化常规无异常。皮损组织病理示:表皮浅表结痂，棘层变薄，真皮浅层血管增生，见粟丘疹，轻度单一核细胞浸润(图 3)。DIF:表皮细胞间及基底膜 IgG、C3、IgM、IgA阴性(图4)。诊断:白色丘疹样大疱性表皮松解症。治疗:维生素E 0.1 g，日1次；盐酸非索非那定0.6 g日2次；糠酸莫米松乳膏外用。

病例2，男，35岁，农民。因双下肢皮疹伴明显瘙痒6个月来我院就诊。6个月前患者双下肢出现米粒至黄豆大丘疹及水疱，皮损反复出现，无明显规律，水疱可自行消退后留有萎缩及肥厚性瘢痕并伴剧烈瘙痒，但一直未予治疗。家族中无类似患者及其他遗传病史。查体:双下肢伸侧密集分布米粒至黄豆大鲜红色丘疹及破溃水疱伴结痂，间有散在萎缩性及肥厚性瘢痕(图5，6)。口腔黏膜、指(趾)甲、毛发未见异常。辅助检查:血、尿常规、生化常规无异常。皮损组织病理示:表皮轻度角化过度，表皮突萎缩，基底层液化，表皮下裂隙形成，其下方真皮血管略增生，周围少许单一核细胞和血管外红细胞(图7)。诊断:白色丘疹样大疱性表皮松解症。治疗:帕夫林2片日3次；维生素E 0.1 g日1次；糠酸莫米松乳膏外用。

讨论 白色丘疹样大疱性表皮松解症又称Pasini型大疱性表皮松解症。属于常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症的一种[1]，多在婴儿时期或儿童期发病，好发于躯干、四肢伸侧，反复出现水疱、大疱，尼氏征阴性，特征性皮损为白色丘疹，早期丘疹为鲜红色，逐渐转变为特征性的坚实、象牙白色的丘疹[2]。本病国内文献报道差异较大，发病年龄1个月～65岁不等[3]，多数为青春期后发病，皮损为水疱、粟丘疹及扁平丘疹等，可为淡红色、暗红色、淡褐色、淡白色、象牙白色，亦可无自觉症状、微痒或瘙痒剧烈，多数患者有阳性家族史[4，5]，亦有单发病例报道[3，6]。有学者认为其临床差别可能与遗传方式、病程、生活环境及个体差异等有关[3]，亦有学者认为由于计划生育政策的实施导致很少有大的家系，从而较难出现家族聚集现象[7]。本例患者家族中无类似病史，考虑为散发病例。多数学者认为本病不危及生命，预后良好。主要针对症状治疗，可给予糖皮质激素外用，口服抗组胺类药物并嘱其避免搔抓等措施，以缓解临床症状。

1山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022 2济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院，济南，250062