致心律失常性右室心肌病1例报告并文献复习

廖付军，李洁琪

(贵州医科大学，贵州 贵阳 555001；贵州医科大学附属医院心内科，贵州 贵阳 555001)

·病例报告·

致心律失常性右室心肌病1例报告并文献复习

廖付军，李洁琪*

(贵州医科大学，贵州 贵阳 555001；贵州医科大学附属医院心内科，贵州 贵阳 555001)

目的探讨致心律失常性右室心肌病的临床特点、诊断、危险分层及易漏诊原因。方法本文采用回顾本院1例致心律失常性右室心肌病的临床资料，并结合相关文献进行讨论。结果致心律失常性右室心肌病的临床特点趋向于非特异性，诊断常需结合临床症状体征、心电图及影像学检查等多种检查手段才能确诊。结论对致心律失常性右室心肌病患者心源性猝死的危险度进行分层指导治疗意义重大。

致心律失常性右室心肌病；危险分层；心源性猝死；

致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是以纤维脂肪组织替代右室心肌为特征的心肌病，通常主要表现为局限性右心室病变，也可呈弥漫性进展，累及左心室，该病发病率近年来呈递增趋势，在青年人猝死人群中比例较高，目前国内对该疾病报告较少，我们在此回顾本院收治的1例致心律失常性右室心肌病，并结合文献复习。

1 临床资料

女，40岁。反复心悸10年，加重7月于2016年1月20日入院，病程中患者曾发生过两次晕厥，持续约2-3分钟后自行苏醒，就诊外院诊断为“扩心病”并予以相关治疗，此次症状加重于我院就诊，入院查体：血压：118/75mmHg，心率71次/分，律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音，双下肢无浮肿。辅助检查：外院心电图提示“宽QRS波心动过速”，冠脉造影未见明显异常，心脏B超提示“左室、右室、右房大”。入院生化提示：脑利钠肽前体1386.00 pg/mL、肌钙蛋白 0.103 ng/ml，甲状腺功能未见异常。入院后心电图提示：窦性心律 HR 95次/分，V1-V4室内传导阻滞，V1-V3导联QRS波之后存在一直立的尖波，考虑为epsilon波；入院后心悸再发时行心电图示：室性心动过速，完全性左束支传导阻滞图形；24小时动态心电图示：室性早搏占总心搏4%，可见阵发性室速1阵。胸部平片提示心脏体积明显增大。心脏B超提示：EF% 48%，静息状态下，室间隔及左室壁收缩活动未见明显减低，右心增大，肺动脉增宽，右室前壁增厚，三尖瓣中量反流，肺动脉少量反流。心导管检查+双心室造影提示：1、左心室造影正常 2、肺动脉压力正常 3、右心室明显扩大，室壁运动普遍减弱，三尖瓣重度返流。入院诊断考虑致心律失常性右室心肌病并室性心动过速，予以螺内酯、培哚普利、琥珀酸美托洛尔、曲美他嗪等改善心室重构、营养心肌治疗。病程中曾室速发作，予以电复律治疗后转窦。考虑该病药物治疗效果欠佳，并结合患者既往有晕厥史及频繁室性心动过速等恶性心律失常的发作史，有猝死风险，有植入埋藏式心律转复除颤器指证，据全科讨论意见并取得患者及家属同意后在心内科导管室行埋藏式复律除颤仪（ICD）植入术，术后患者恢复可，于2016年2月5日出院。

2 讨论及文献复习

2.1 概述

该疾病病变特征是右心室被纤维脂肪组织进行性替代的一种原发性心肌病，早期呈区域性，晚期累积整个右心室，甚至部分左心室和心房，常同时伴有右心室起源的折返性心动过速，其临床症状的轻重与心肌组织的受累部位及替代程度相关。现有文献[1]提出致心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyop，AC）概念，并把AC分为经典型右室脂肪纤维化、双心室纤维脂肪化病变、单独左心室纤维脂肪化，也称为孤立性左室致心律失常心肌病(IsolatedArrhyth LeftVenu'icular Cardiomyopathy，IALVC)，与ARVC不同的是经典的IALVC仅左室被脂肪替代，而右心室一般未见心肌被脂肪组织替代，可同时左心室扩大，左室／右室的容积通常＜1[2-3]。

2.2 临床特点及诊断

ARVC临床特点常不典型，其临床表现也与右心室病变范围相关，需结合多种检查手段才能确诊。本例患者临床症状不典型，曾两次晕厥，无特异性。ARVC心电图特点常表现为完全或不完全右束支传导阻滞，右胸导联波群终末部分出现epsilon波具有一定的特异性，该波形位于V1-V2导联QRS波群后面一小波，是由于ARVC患者右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代形成脂肪组织包绕的心肌细胞延迟除级所致，无右束支传导阻滞的患者右胸导联V1-V3导联QRS＞110ms，右胸导联出现与右束支传导阻滞无关的倒置T波，ARVC患者常出现频繁室早伴室速，室速多呈左束支传导阻滞图形，本例患者V1-V3导联为epsilon波。超声心动图也是该疾病筛查的重要检测手段，表现为右心室明显扩大，右室壁变薄，收缩舒张功能明显下降而左室的功能却正常，该患者心脏彩超提示右心系统增大，左室不大，支持ARVC诊断。磁共振成像常提示右心室心肌变薄，脂肪浸润有一定的特异性，常作为筛查手段。右心室造影可见弥漫或局限性膨隆、室壁运动障碍和肌小梁肥大，如合并三尖瓣下与漏斗部膨出对诊断ARVC的特异性可达96%，敏感性达87.5%。该病例心室造影提示右心系统明显扩大，左室正常，室壁运动差，支持ARVC诊断。

2.3 危险分层

目前有资料显示恶性心律失常为ARVC主要死亡原因，小部分患者死于终末期心衰或栓塞性脑卒中，因此评估ARVC患者心源性猝死（SCD）的危险度显得尤为重要，且对治疗也有一定的指导意义，但目前尚无系统的评估方法。Wozniak[4]等认为：既往有心源性猝死事件发生；猝死家族史；年龄＜35岁；右室广泛受累；合并左室功能障碍；程序刺激诱发室速；前壁导联QRS增宽、弥散度增加；存在epsilon波等可作为SCD危险因子。也有文献报道[5]存在晕厥或记录到伴血流动力学障碍的室速以及经心脏超声心动图或心脏MRI证实严重右心室扩张和或累及左心室如局限性左心室室壁运动异常或扩张伴收缩功能异常SCD的危险度增高。本例患者两次发作晕厥，且频繁发作室速，QRS波群宽大，并左束支传导阻滞，存在epsilon波，右心系统严重受累，因此SCD危险分层可考虑为高危。

2.4 降低猝死风险的措施

该疾病由于病因不明，目前尚无有效治疗方法，其主要治疗目的是降低SCD风险，延缓病程进展，目前药物治疗主要是针对右心衰、心律失常进行治疗，可选用β受体阻滞剂和胺碘酮控制室性心律失常，患者如出现心房颤动、明显的心室扩张、室壁瘤或附壁血栓时应予以抗凝治疗[6]。此外，明确诊断为ARVC的患者不允许参加高强度运动。ICD一般作为SCD危险分层为高危患者的首选治疗方式。在一项三级中心研究中，在ARVC患者SCD危险分层未发现危险因素或低危者中，进行ICD植入术后随防7年，56%的患者未发生严重不良时间，表明不加选择的推荐ICD不可能使大多数患者获益，这更加体现对ARVC患者SCD风险的危险分层尤为重要。本例患者有室性心律失常证据，年龄较少，危险分层为高危，有植入ICD指针，因此予以ICD植入术。总之ICD植入也应个体化。

2.5 易漏诊原因及预防

ARVC的临床特点趋向于非特异性，诊断常需结合临床症状体征、心电图及影像学检查等多种检查手段才能确诊，因此极易漏诊或误诊。ARVC患者在青年人群的发病率呈增多趋势且起病隐匿，因此越来越多的研究表明对高危人群进行ARVC致病基因筛查可以帮助指导我们对疾病进行早期预防、诊断及治疗，这也成为近年来研究的热点。

[1] Sen-Chowdhry S,Syrris P,Ward D , AsimakiA,SevdalisE,et a1.(2007)Clinical and genetic characterization of families with arrhythrnogenic right ventricu dysplasia/ cardiomyopathy provides insights novel into patterns of disease expression Circulation 115:1710-1720.

[2] Gallo P,d’AmatiG,Pelliccia F (1992)Pathologic evidence of extensive left ventricular involvement in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.Hu Patho 23:948.952.

[3] Sen-ChowdhryS,Syrris P,Prasad SK,Hughes SE,Merrifeid etal.(2008) Left—dominant arrhythmogenic cardiomyopathy:an under-recognized clinical entity. J Am Coll Cardiol52:2175-2187.

[4] WozniakO,Wlodarska EK.Prevention of sudden cardiac deaths in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy：how to evaluate risk and when to implant a cardioverter—defbrillator [J],Cardiol 2009,16:588-591.

[5] 刘文玲 致心律失常型心肌病危险分层[J] 心血管病学进展 2012,33(3):292-293.

[6] 郑力通 李佳月等 致心律失常型心肌病/发育不良1例报告并文献复习 现代生物医学进展2012,12(5):918-920.

R541.7

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ISSN.2095-6681.2016.03.0186.02

李洁淇，博士学历，硕士研究生导师，贵州医科大学附属医院心内科，主任医师。