典型Maffucci综合征一例

孔令伟，孔庆柱，冯 震,赵景新，王 瑜,金 宇※

(1.承德医学院研究生,河北 承德 067000；2.承德医学院附属医院骨外四科，河北 承德 067000)



典型Maffucci综合征一例

孔令伟1△，孔庆柱2，冯 震2,赵景新2，王 瑜2,金 宇2※

(1.承德医学院研究生,河北 承德 067000；2.承德医学院附属医院骨外四科，河北 承德 067000)

Maffucci综合征；Ollier病；软骨瘤；血管瘤

Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病，发病率不足1/100万，多见于女性，无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性，以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。多数学者认为该病可恶变，软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，血管瘤也可发生肉瘤样变，诊断该病应结合病史、体征、放射学及组织学检查。本研究对1例典型Maffucci综合征患者报道如下。

1 病例资料

患者男，28岁，河北省承德市人，23年前发现右上肢、双下肢肿物，渐增大，伴疼痛，肢体畸形，家族成员中无类似病史。23年前，曾因左下肢外伤，就诊承德医学院附属医院，行左下肢X线片检查诊断为多发性内生软骨瘤，未给予特殊治疗。20年前因右前臂、左小腿病理性骨折，在本院住院治疗，给予石膏固定，骨折愈合后出院。16年前因右髂窝血管瘤，再次于本院住院治疗，行血管瘤切除术。患者右手肿物，双足肿物逐渐增大，右上肢、双下肢逐渐畸形。因手足畸形严重，影响患者生活，于2012年4月23日再次就诊本院。

体格检查：患者身材矮小，身高80 cm，右侧胸壁可见一约2 cm×2 cm大小肿物，突出皮肤表面，暗红色，质软，无压痛，活动度好。右腋窝可见一长约10 cm手术切口瘢痕，右肘部尺背侧肿胀，可触及一约3 cm×3 cm大小肿物，质软，无压痛，活动度差，表面皮肤无红热及静脉怒张。右前臂尺偏畸形，肌肉萎缩，前臂旋转活动差。右手2～5指肿胀明显，畸形，质硬，轻度压痛。示指、中指、小指掌指关节和指间关节不能活动，环指指间关节活动可，掌指关节活动受限。2～5掌骨肿胀，质硬，轻度压痛。右手背可见静脉曲张，手指及手掌可见多个肿物，突出皮肤表面，质软，暗红色，无压痛，活动度差。拇指未见肿胀、畸形，屈伸活动、对掌活动良好。双膝关节肿胀，内翻畸形。双踝关节外翻畸形，双踝关节僵硬。双足平足畸形，双足趾肿胀，畸形，质硬，无压痛，足趾屈伸活动受限。左足跟后外侧见一约1 cm×1 cm大小肿物，突出皮肤表面，质硬，无压痛，无活动。左上肢未见畸形，如图1、2所示。

辅助检查：X线示右侧肋骨，肩胛骨，肱骨，尺骨，桡骨见膨胀性骨质破坏，尺骨短缩，桡骨尺偏畸形。右手2～5掌骨，指骨可见膨胀性骨质破坏。双侧股骨，胫腓骨，左侧跟骨，双足跖骨，趾骨可见膨胀性骨质破坏，骨质破坏区内可见点状及环形钙化灶，考虑为内生软骨瘤。全身骨显像示全身骨骼多发显像异常，符合多发性内生软骨瘤骨质受累改变，右手肿物处骨代谢活跃。病理示符合内生软骨瘤伴海绵状血管瘤改变，如图3～10所示。

治疗：结合患者要求及手术需要，以改善患者生活质量、缓解疼痛、减轻功能障碍、谨防恶变为目的，于本院行右手中、环、小指切除，第3、5掌骨切除，血管瘤切除，右肘部血管瘤切除，右胸壁血管瘤切除，右足第2趾切除，左跟骨内生软骨瘤病病灶刮除术，术后病理结果回报，符合内生软骨瘤伴海绵状血管瘤改变，未发生恶变。嘱患者密切随诊，随时监测恶变征象，并防止病理性骨折的发生。

2 讨 论

Maffucci综合征由Maffucci于1881年首先报道。2002年软组织及骨WHO病理及遗传学分类将其定义为具有Ollier病及软组织血管瘤(罕见内脏血管瘤)特征的疾病[3]。本病病变广泛，软骨化骨的全身骨骼均可受累，其中多发血管瘤以海绵状血管瘤多见[4]。多发内生软骨瘤为良性肿瘤，多发于指骨、趾骨及长骨干骺端，可造成长骨的短缩、畸形，如双侧肢体不等长、不对称，尺骨短缩，膝外翻畸形等。本病发生恶变的概率为23%～100%。软骨瘤与血管瘤之间并没有明显因果关系，病因不明，多数报道认为本病是中胚层发育不良所致[5]。研究表明，本病中有编码甲状旁腺激素和甲状旁腺激素释放蛋白的基因突变，但与本病的关系尚不明确[6]。治疗上主要以矫正畸形、减轻功能障碍为主，同时密切观察，谨防恶变。对病变已无法矫形、严重影响功能或恶变时，应考虑截肢。

本例结合临床表现、病史、X线片、发射单光子计算机断层扫描及术后病理结果，可确定Maffucci综合征的诊断。本例患者具有文献报道的大部分Maffucci综合征具有的临床表现，此患者的内生软骨瘤病变经病检证实尚未发生恶变，但因内生软骨瘤恶变率高，治疗过程中仅部分肿瘤组织行病理学检查，对于此例典型的Maffucci综合征患者，全身多处存在软骨瘤，是否需更为全面的病理检查，治疗方式是否存在其他可能，有待进一步研究。

[1] Amezyane T,Bassou D,Abouzahir A,etal.A young woman with Maffucci syndrome[J].Intern Med,2010,49(1):85-86.

[2] 何磊,祝雅慧,赵永胜.Maffucci综合征一例[J].临床放射学杂志，2009，28(11)：1542-1543.

[3] Fletcher MD，Unni KK，Mertens F．Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone[M].Lyon:IARC Press,2002：1-427.

[4] 靖立新，郑文菊，郑红岩,等.Maffucci综合征1例报告[J].实用医学影像杂志，2008，9(2)：133-134.

[5] Dini LI,Isolan GR,Saraiva GA,etal.Maffucci′s syndrome complicated by intracranial chondrosarcoma:two new illustrative cases[J].Arq Neuropsiquiatr, 2007,65(3B):816-821.

[6] Couvineau A,Wouters V,Bertrand G,etal．PTHR1 mutations associated with Ollier disease result in receptor loss of function[J]．Hum Mol Genet，2008，17(18):2766-2775.

Typical Maffucci Syndrome:A Case Report

KONGLing-wei1,KONGQing-zhu2,FENGZhen2,ZHAOJing-xin2,WANGYu2,JINYu2.

(1.GraduateofChengdeMedicalCollege,Chengde067000,China; 2.DivisionⅣofOrthopeadicSurgery，theAffiliatedHospitalofChengdeMedicalCollege,Chengde067000,China)

Maffucci syndrome; Ollier disease; Cartilage tumor; Vascular tumor

R738； R732

A

1006-2084(2015)12-2304-02

10.3969/j.issn.1006-2084.2015.12.076

2014-07-08

2014-11-27 编辑：伊姗