超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值

刘小兰

【中图分类号】R445 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2015）02-0325-01

近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

颈项透明层定义

胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

颈项透明层超声测量的最佳时间段

通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。另外经腹部超声检测与经阴道检测成功率接近。

测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为0.1mm。要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。若颈部有脐带缠绕则测量脐带上下颈项透明层厚度三次，取平均值。除此之外，由于孕期胎儿皮肤及羊膜在超声图像上也会呈薄膜强光带表现，因此测量时要仔细区分辨认，注意胎动时颈背部皮肤会随之而动，而羊膜则不会随之而动。一定要仔细辨认颈部脑脊膜、脐带，避免误测。

NT增厚的判定标准

NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。据研究，头臀径为45mm时，胎儿NT厚度的中位数和第95百分位数分别是1.2mm和2.1mm；头臀径为84mm时，其中位数和第95百分位数分别是1.9mm和2.7mm。由于第95以上百分位数并不随胎儿头臀径的不同而发生显著改变，约为3.0mm，多数专家认为，NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不论NT是否有分隔，也不论是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。

NT增厚的临床价值

NT增厚与染色体异常：超声探测颈项透明层增厚可以有效地检出染色体异常的胎儿，颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。在筛查阳性比率5%时，NT厚度配合孕妇年龄以及母血清游离β-hCG及妊娠性血浆蛋白-A（PAPP-A）生化测定，能识别85%～90%的21-三体胎儿。在孕11～13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关。除NT增厚外，还可能合并胎儿结构畸形。60%～70%的21三体胎儿缺乏鼻骨、25%上颌较短、80% 多普勒（Doppler）静脉导管血流速波异常。在18三体中，30%的个案有早发型胎儿生长迟缓、心搏过缓倾向及脐膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有单脐动脉。在13三体中，約70%有心搏过速，约40%有早发型胎儿生长迟缓、巨大膀胱症、全前脑或脐膨出。在特纳氏综合征中，约有50%的个案有心搏过速及早发型胎儿生长迟缓。在三倍体症中，30%个案有早发型不均称型胎儿生长迟缓及心搏过缓，40%有全前脑、脐膨出或后窝脑囊肿，并有30%为葡萄胎。值得注意的是，21-三体胎儿的NT厚度约3.4mm，与正常值非常接近，且胎儿NT厚度的第99百分位数可达3.5mm，故对于NT厚度在临界值2.5～3.5mm的胎儿，若未合并其他严重结构畸形，应结合其他筛查指标，加强随访，必要时做介入性检查。

颈项透明层是孕早期超声筛查染色体异常、先天性心脏病的指标之一，其敏感性及特异性较高。早期诊断有利于尽早终止妊娠，降低损伤。加之超声筛查的无创、安全、检出率高的优势，现在胎儿颈项透明层产前超声筛查已被广泛使用，其在产前诊断和筛查中具有重要地位，相信在未来颈项透明层超声筛查会越来越规范、成熟，从而达到优生优育的目的，提高国民素质。

参考文献

[1] 王小莉，郭 佳，吴钟瑜，等.超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿不良结局的研究[J].天津医药，2008，36（8）：623-624.

[2]李浩生，温红，陈剑虹.超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常[J].广东医学，2007，28（2）：238-239.