济宁地 区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

孙庆东，侯伟光

（1.山东省公安厅刑事侦查局，济南 250000； 2.济南铁路公安局刑事技术处，济南 250000）

济宁地 区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性

孙庆东1，侯伟光2

（1.山东省公安厅刑事侦查局，济南 250000； 2.济南铁路公安局刑事技术处，济南 250000）

应用Y-filer荧光标记复合扩增试剂盒对济宁地区5585名汉族男性个体血样 DNA进行分型， 统计分析16个Y-STR基 因 座 的 遗 传 学 参 数， DYS391、DYS389I、DYS439、DYS389II、DYS438、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y_GATA_H4、DYS19、DYS393、DYS390、DYS392、DYS385a/b基 因 座 分 别检出5～13种等位基因，DYS385a/b基因座共检出99个单倍型。基因座频率分布在0.0002～0.7560之间，基因多样性（GD）分布在0.3972～0.9634之间。16个Y-STR基因座在济宁汉族群体具有丰富的遗传多态性，可用于群体遗传学及法医学研究。

法医遗传学；遗传多态性；Y染色体短串联重复序列；汉族

本研究调查了济宁地区汉族人群5585 名男性16个Y-STR 基因座遗传多态性。采用Y-filerTM荧光标记复合扩增试剂盒（美国Life Technologies公司），用GeneAmp 9700型扩增仪扩增。PCR扩增产物使用3130XL遗传分析仪检测。使用GeneMapper ID-X软件对电泳数据进行基因分型分析。使用所得基因分型数据计算各基因座等位基因频率。基因多样性（gene diversity，GD）和单倍型多样性按公式GD=n（1-∑Pi

2）/（n-1） （Pi为等位基因或单倍型频率，n为样本数）计算［1］。济宁地区汉族与其它群体等位基因频率分布方面的差异采用R×C列联表卡方检验比较［2］。结果见表1、表2。

表1 济宁地区汉族人群16个 Y-STR 基因座基因频率分布及基因多样性Table1 Allele frequencies and diversities of 16 Y-STR loci of the Han nationality in Jining area（n=5585）

表2 济宁地区汉族人群16个 Y-STR 基因座基GD值Table2 GD of 16 Y-STR loci of the Han nationality in Jining area（n=5585）

DYS385a/b基因座共检出99个单倍型，其余基因座上共发现5～13种等位基因，其等位基因频率分布在0.0002～0.7560之间。16个Y-STR基因座GD分布在0.3972～0.9634之间。除DYS438、DYS391外，其余基因座GD值都大于0.50。DYS438、DYS391在本次调查中GD值偏低，在济宁地区不是理想的遗传学标记。文献报道在DYS385基因座中发现三个等位基因［4］，但本次调查未发现DYS385基因座存在三重等位基因现象。

综上所述，济宁地区汉族群体在所研究的16个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性，为该地区父权鉴定和个体识别的研究提供了有价值的鉴定资料。

［1］ Hou YP，Zhang J，Li YB，et al.Allele sequences of six new Y-STR loci and haplotypes in the Chinese Han population［J］.Forensic Sci Int， 2001， 118（2-3）:147-152.

［2］ 贺佳，尹平.医学统计学［M］.北京:高等教育出版社，2012: 120-138.

［3］ 李斌，吕政，王澍，等.福建汉族人群17个Y-STR基因座遗传多态性调查［J］.刑事技术，2008（2）:60-62.

引用本文格式：孙庆东， 侯伟光.济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性 ［J］.刑事技术，2015，40（5）:424-425.

Genetic Polymorphism of 16 Y-STR Loci in Han Population in Jining Area

SUN Qingdong1， HOU Weiguang2
（1.Criminal Investigation Department of Shangdong Provincial Public Security Bureau， Jinan 250000， China； 2.Criminal Technology Division of Jinan Railway Public Security Bureau， Jinan 250000， China）

Objective To investigate the genetic polymorphism of 16 Y-chromosomal short tandem repeats （Y-STR） loci in Han population in Jining area and to evaluate its forensic signifi cance through comparison with the frequencies distribution of some loci in settlement-different people.Methods Blood samples were collected from 5585 male individuals of Hanpopulation in Jining area.16 Y-STR loci were amplified with Y-filer PCR Amplification Kit.Genotypes and frequencies of alleles were obtained by ID-X GeneMapper analysis software.The frequency distribution on some loci was statistically compared with same or different people in various settlements.Results Of 5585 male individuals， 5～13 kinds of alleles were found among the 16 Y-STR loci of DYS391， DYS389I， DYS439， DYS389II， DYS438， DYS456， DYS458， DYS437，DYS635， DYS448， Y_GATA_H4， DYS19， DYS393， DYS390， DYS392， DYS385a/b and with the last one DYS385a/b having 99 haplotypes.Frequencies of the above 16 Y-STR loci ranged from 0.0002 to 0.640， and the gene diversity 0.3972 to 0.9634.Conclusions The 16 Y-STR loci are of highly genetic polymorphism in Han population in Jining area， suitable for genetics and forensic research.

forensic genetics； genetic polymorphism； Y chromosomal short tandem repeat； Han population

DF795.2

A

1008-3650（2015）05-0424-02

10.16467/j.1008-3650.2015.05.019

孙庆东（1974—），男，山东乳山人，主任法医师，学士，研究方向为法医遗传学。 E-mail: sqd007@163.com

2014-10-24