囊性子宫腺肌病的研究和诊治进展

刘秀，刘海元，史宏晖，樊庆泊，于昕

（中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科，北京 100073）

子宫腺肌病是妇科常见疾病，好发于30～45岁女性，其特点为异位内膜组织侵入子宫肌层形成弥漫性或局限性病灶，病灶偶可见直径（d）≤5mm 的微小囊腔［1］，但当存在较大的充满异位内膜组织和血性液体的囊腔时，称为囊性子宫腺肌病（cystic adenomyosis）或子宫腺肌病囊肿（adenomyotic cyst）或囊性子宫腺肌瘤（cystic adenomyoma）。自1990年Parulekar［2］报道了第1例囊性子宫腺肌病，1996年Tamura等［3］报道了第1例青少年囊性子宫腺肌病，至今相关文献报道约90余例，其中青少年及年龄≤30岁成年女性者占65%～75%。该人群往往以药物难控制的严重痛经为主要表现，临床易误诊为女性梗阻型生殖道畸形、子宫肌瘤变性，因误诊延误治疗可致青少年及青年女性生活质量和孕育潜能受到严重影响。本文现对近年关于囊性子宫腺肌病的研究和诊治进展做一综述，为临床医师提供该病诊断与治疗的经验。

一、囊性子宫腺肌病的临床表现与诊断

临床资料显示，囊性子宫腺病的患者年龄跨度较大，可发生在13～54岁之间，但以青少年及≤30岁的成年女性多见。其临床表现与典型子宫腺肌病相似，除严重痛经、月经过多、慢性盆腔痛外还包括少部分无症状者［3-5］。根据该病的发病年龄，将该病分为青少年型及成年型。2010年Takeuchi等［4］指出青少年型囊性子宫腺肌病诊断标准：（1）年龄≤30岁；（2）囊肿≥1cm，囊腔独立于宫腔并且周围被覆增生的平滑肌组织；（3）早期出现严重的痛经。与之相对的成年型诊断标准较模糊，Kriplani等［5］指出成年型发病年龄＞30岁 症状似典型子宫腺肌病多有子宫手术创伤史。Chun等［6］认为Takeuchi定义的起始年龄较大，可致部分病例不能准确分型，在二者的基础上又提出新的青少年型诊断标准：（1）发病年龄≤18岁或初潮5年之内出现严重痛经；（2）没有子宫手术操作史者；（3）囊腔直径≥5 mm 者。这一标准明确指出青少年型与成年型的区别，提高了临床工作者对青少年型囊性子宫腺肌病的诊断敏锐度。但本文在总结文献过程中发现几乎所有囊块直径均＞3cm，囊腔直径均在1cm 以上，并有约5～8mm 的厚壁，这一特点决定囊腔能否完整挖除，是真正区别该病与典型子宫腺肌病之处，故Chun等［6］以5mm 作为诊断标准分界可能不准确，应以囊腔直径≥1cm 作为界点。

二、囊性子宫腺肌病的发病机制

该病的研究多以个案或系列报道呈现，缺乏实验室证据，发病机制尚不清楚，主要有以下两大观点：（1）先天性疾病：青少年型最突出的特点是早期严重的痛经，这一特点提示该病可能为先天性疾病，囊肿形成过程似Gartner囊肿，为苗勒氏管发育过程中某部分受损或体腔上皮形成苗勒氏管时发生双重叠，多余苗勒氏管未参与融合，致使纵膈吸收形成宫腔时部分苗勒氏管残留，初潮后在雌激素作用下残留苗勒氏管上皮周期性出血形成囊腔，囊内压力逐渐增大引起早期痛经［7-9］。（2）获得性疾病：多项研究均发现患者发病前有不同类型的子宫操作史，病变部位与手术操作部位相关，临床症状发生在子宫操作后，认为子宫操作史可能是该病的高危因素［10-12］。最近一篇文献报道发现，1 例囊性子宫腺肌病发生于完全自然流产后［13］，众所周知，子宫操作史、生产、流产是子宫腺肌病的高危因素，它可破坏子宫内膜与肌层之间的界层，促使内膜迁移凹陷至肌层发展为子宫腺肌病［14-15］。该病成年型多有不同的生育史或子宫操作史，临床表现与典型子宫腺肌病临床特点相似，其可能是腺肌病的一种变异类型。

三、囊性子宫腺肌病的病理学特点

肉眼观子宫可呈部分突出或均匀增大，囊块直径多为3～5cm，位于子宫后壁与宫角处，有时病变位置深，肉眼很难发现需要术中借助超声明确病灶位置［16］，切开病灶可见巧克力样液体流出，囊壁厚约5～8 mm，囊腔与宫腔未通，其直径多在1～3 cm，极个别囊腔增长迅速可至17cm，甚至破裂与宫腔相通 活体组织病理显示 囊壁上皮由子宫内膜腺体与间质排列而成，囊壁周围被覆增生的肌层组织（图1）。

四、囊性子宫腺肌病影像学特点及鉴别诊断

1.影像学特点：影像学检查是辅助诊断该病的有效方法，主要包括：（1）B超：提示子宫肌层或邻近位置有一低回声或无回声占位（图2）；（2）核磁共振扫描（MRI）：与子宫肌层邻近的一个囊腔，在T1加权像表现为高信号，T2加权像为中高信号，其边缘为低信号，有时甚至可见病灶内有气液平面（图3）；（3）子宫输卵管碘油造影（HSG）：宫腔与双侧输卵管形态正常。由于该病患者多数为无性生活的青少年女性，应用受限［17］。MRI不仅能反映肿物的特征信号明确肿块的位置大小，还同时鉴别复杂子宫畸形，是该病最佳的诊断方式。

2.鉴别诊断：该病早期临床表现多数为痛经与月经异常，少数患者无症状，仅影像学提示子宫或盆腔有囊性占位，应注意与子宫肌瘤变性、梗阻型生殖道畸形、卵巢囊肿等鉴别。（1）子宫肌瘤变性：临床多无痛经、CA125升高等表现，MRI透明变性时显示T1、T2低信号、红色变性时T1、T2不规则高信号，肌瘤出血时其边缘表现为T1 高信号，T2 低信号。（2）女性梗阻型生殖道畸形：HSG 常提示宫腔或输卵管异常，MRI提示合并有泌尿系统畸形等。

图1 囊性子宫腺肌病术中所见及病理组织形态［6，13］

图2 囊性子宫腺肌病B超特点［17］

图3 囊性子宫腺肌病MRI特点［17］

五、囊性子宫腺肌病的治疗

该病的治疗原则是彻底切除病灶，促进生育、预防复发。治疗方式可根据发病年龄、生育要求、病灶位置大小以及症状等加以选择。

1.药物治疗：子宫腺肌病的药物治疗均适用于囊性子宫腺肌病，包括非甾体类抗炎药（NSAIDs）、米非司酮、口服避孕药、GnRH-a等，但作用有限，只能暂时控制或部分缓解症状，停药后易复发。目前文献报道中，仅3例用口服避孕药及1例用GnRHa加口服避孕药治疗后病灶得到缩小，症状缓解［18-20］，其余病例均在药物治疗无效甚至症状加重后行手术治疗，可见该病对药物治疗的效果欠佳。

2.手术治疗：根据病灶位置（浆膜下、肌壁间、粘膜下）可选择不同的手术途径如经腹、腹腔镜、宫腔镜等。手术方式主要包括子宫病损切除术与子宫全切术。对于年轻有生育要求的患者，病损切除术应作为首选治疗方式，该病与典型子宫腺肌病的最大区别在于病灶与子宫肌层之间分界较清晰，能完整切除病灶，术后不仅症状明显得到缓解，还能保留大部分正常的子宫组织［4-5］。而对于年老、无生育要求、可疑恶变或合并其他疾病患者可选择子宫全切术［21］。

3.其他：有2例患者成功在B超引导下射频消融或乙醇注射硬化病灶后症状明显改善［22-23］。但是，射频消融及酒精的安全有效剂量尚未明确，且缺乏病理诊断不能排除囊肿恶变可能，对于有生育要求患者应谨慎使用。

六、囊性子宫腺肌病的预后和随访

该病总体预后好（表1），术后症状明显缓解，长期随访者均暂未复发。有部分学者认为该病为子宫腺肌病的一种特殊类型，术后可能存在残留异位内膜，故提倡术后药物预防［24-25］。但文献中大部分病例术后未用药物预防，其预后也较满意，因此是否药物对预防该病复发有临床意义尚不能明确，有待进一步研究。此外，关于年轻患者术后孕育情况，现有文献报道极少，仅Takeuchi等［4］报道长期随访的3例有孕育愿望者2例在术后生育。关于该病患者的妊娠结局也有待长期的随访观察。

表1 囊性子宫腺肌病的预后随访结果

囊性子宫腺肌病是子宫腺肌病的罕见类型，其好发于青少年及年轻女性，严重影响到该群体的生活质量及生育计划，正确的诊断和及时的手术是治疗该病的关键环节，临床医师应对此提高警惕。

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