遗传平衡定律的适用范围及应用剖析

吕桂红

在高中生物遗传学内容的学习中，学生遇到概率计算题，望而生畏，其中不排除种群基因频率和基因型频率的计算.而对种群基因频率的计算，很多情况都要用到哈代-温伯格定律来进行计算.在应用的过程中，很多不清楚该定律的适用范围也就无法做到熟练应用.现将该定律的适用范围及应用剖析如下：

首先，弄清楚该定律的适用范围.遗传平衡定律也称哈代-温伯格定律，其主要内容是指：在理想状态下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡.该理想状态要满足5个条件：（1）种群足够大；（2）种群中个体间可以随机交配；（3）没有突变发生；（4）没有新基因加入；（5）没有自然选择.遗传平衡定律的推导包括三个步骤：（1）从亲本到所产生的配子；（2）从配子的结合到子一代（或合子）的基因型；（3）从子一代（或合子）的基因型到子代的基因频率.下面用一个例子来说明： 在一个兔种群中，有一半的兔体内有白色脂肪，基因型为AA，另一半的兔体内有黄色脂肪，基因型为aa.那么，这个种群中的基因A和基因a的频率都是0.5.在有性生殖过程中，在满足上述五个条件的情况下，这个种群产生的具有A和a基因的精子的比例是0.5：0.5，产生的具有A和a基因的卵细胞的比例也是0.5：0.5.因此，子一代中基因A和基因a的频率不变，仍然是0.5：0.5.如果继续满足上述五个条件，这个种群中基因A和基因a的频率将永远保持0.5：0.5，而基因型AA、Aa、aa的频率也会一直保持0.25、0.5和0.25.所以对于满足以上五个条件的种群来说， 如果用p代表基因A的频率，q代表基因a的频率.那么，遗传平衡定律可以写成： （p+q）2=p2+2pq+q2=1. p2代表一个等位基因（如A）纯合子的频率，q2代表另一个等位基因（如a）纯合子的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率.如果一种群达到了遗传平衡，其基因型频率应当符合

AA∶Aa∶aa=p2∶2pq∶q2.

遗传平衡定律的应用主要体现在以下三个方面

1.利用遗传平衡定律推导种群自由交配产生后代的类型及比例

（1）若群体在生长繁殖中不存在选择，个体的生存能力、繁殖机会都相同

要推导含有多种基因型的群体随机交配产生的后代，一般方法是从具体过程出发，先列出交配类型并计算每种类型的比例，然后分别推导子代，汇总后能得出后代比例.若从另一角度去考虑可以使思维更简捷，自由交配中配子随机结合符合遗传平衡的条件，即从亲代到子代基因频率不变，利用遗传平衡定律公式就可直接求出子代的比例.

例1某植物种群中AA基因型个体占30%，aa型个体占20%，Aa型个体占50%，种群个体之间进行自由传粉，求产生的子代中AA和aa个体分别占的比例为.

解析已知亲代群体的基因型频率，可算出A基因频率p=30%+1/2×50%=55%，a基因频率q=20%+1/2×50%=45%，从亲本到子代基因频率不变，并通过随机交配达到遗传平衡，因此子代AA频率为p2=55%×55%=30.25%，aa频率为q2=45%×45%=20.25%.

（2）若群体在生长或繁殖中存在选择，某种基因型个体被淘汰

如果自然选择或人工选择淘汰了某种基因型个体，使其不能生存或繁殖，而选择后组成的亲本群体，它们的配子不再有淘汰且随机交配，则从亲本到子代的基因频率不变，在确定亲本的基因型种类及比例后仍可利用遗传平衡定律公式求子代比例.

例2在一个植物种群中，AA个体占1/4，Aa个体占1/2，aa个体占1/4，aa个体在幼苗阶段死亡，种群个体自由交配产生子代，求后代成熟植株中AA和aa个体所占比例为.

解析 群体中aa个体因死亡而不参与繁殖，亲本群体由AA和Aa两种基因型个体组成，AA型占1/3，Aa占2/3，该群体中A基因频率为2/3，a为1/3，雌、雄配子中A和a型都分别为2/3和1/3，配子随机结合，所以子代中AA频率=2/3×2/3=

4/9，aa频率=1/3×1/3=1/9，Aa频率=2×1/3×2/3=4/9，又因aa型在幼苗期死亡，所以成熟植株中AA和Aa个体各占1/2.

2.在常染色体遗传中的应用

例3某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（）.

A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2

解析本题考查遗传病的知识，属于考纲理解层次.该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传，设致病基因为A.遗传病（AA或Aa）的发病率占19%，则正常（aa）的比例为81%，根据哈代-温伯格平衡定律，可知a的基因频率为0.9、A的基因频率为0.1，所以AA的基因型频率为0.01，Aa的基因型频率为0.18，故患者中AA占0.01/（0.01+0.18）=1/19、Aa占0.18/（0.01+0.18）=18/19，其与正常丈夫（aa）婚配，生一个患病子女（Aa）的概率为1/19+18/19×1/2=10/19. 故答案为A

变式训练在欧洲人群中，每2500人就有1人患囊性纤维变性，这是一种常染色体遗传病.如果一对健康的夫妇生有一个患病的儿子，该女子离婚后又与另一健康男子再婚 ，婚后他们生一患病男孩的概率是（）.

A.1/25 B.1/100 C.1/200 D.1/625

解析从题中可知该病为常染色体隐性遗传.若致病基因用a表示，人群中患者aa基因型频率qq=1/2500，因此a基因频率q=1/50，A的基因频率q=1-1/50≈1，人群中携带者Aa的基因型频率2pq≈2q≈1/25.因此丈夫为携带者的概率约为1/25，而妻子一定为Aa，所以该夫妇生患病男孩的概率为1/25×1/4×1/2≈1/200.对于某些罕见常染色体隐性的遗传病，致病基因频率q很小，正常基因频率p≈1，所以携带者的基因型频率2pq≈2q，且携带者与患者的比例2pq/q2≈2/q，致病基因频率越低比值越大，即差不多所有隐性致病基因都处于杂合状态.用这些结论可推测致病基因在人群中存在的状况，估算随机人群中的患病率

3.在伴性遗传中的应用

例4人的色盲是X染色体上的隐性性遗传病.在人类群体中，男性中患色盲的概率约为8%，那么，在人类色盲基因的频率以及在女性中色盲的患病率各是多少？

解析遗传平衡定律同样适用于伴性基因遗传平衡的计算.

设色盲基因Xb的频率=q，正常基因XB的频率=p.已知人群中男性色盲概率为8%，由于男性个体Y染色体上无该等位基因，Xb的基因频率与XbY的频率相同，故Xb的频率=8%，XB的频率=92%.因为男性中的X染色体均来自于女性，所以，男性中Xb的基因频率=人群中Xb的基因频率=女性中Xb的基因频率.因此，在女性群体中Xb的频率也为8%，XB的频率也为92%.由于在男性中、女性中XB、Xb的基因频率均相同，故在整个人群中Xb也为8%，XB的频率也为92%.在女性群体中，基因型的平衡情况是：p2（XBXB）+2pq（XBXb）+q2（XbXb）=1.这样在女性中色盲的患病率应为q2=8%×8%=0.0064.答案：在人类中色盲基因的频率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064.

XBXBXBXbXbXbXBYXbY

在整个人群中1/2 p2pq1/2 q21/2p1/2q

在男性群体中 p q

在女性群体中 P2 2pq q2

归纳总结在伴性遗传中，已知某基因型的频率，求其它基因型的频率时，则可运用：在雄性中基因频率就是基因型频率，在雌性中：有两条X染色体，其符合遗传平衡定律，即：（P+Q）2=P2+2PQ+Q2=1，P代表XB，Q代表Xb，P2代表XBXB，2PQ代表XBXb，Q代表XbXb.

例5在某海岛上，每一万人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万人中有（设男女性比为1；1）（）.

A.1000人 B. 900人 C.800人D.700人

解析男性中Xb的基因频率等于XbY的频率，q=500/5000=10%，又因人群中XB、Xb的基因频率与男性中的相等，故人群中Xb频率q为10%，XB频率p为90%，而人群中XBXb频率为pq=10%×90%=9%，总人数为一万，所以女性携带者人数为900.

变式训练对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0.7%（男∶女=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的Xh的频率是（ ）.

A 2.97% B 0.7% C 3.96% D 3.2%

解析分析各基因型的频率如下（男女性别比例为1∶1）：

男：XhY 1.4%/3XHY （50%-1.4%/3）

女：XHXh（携带者）5%XhXh 0.7%/3

XHXH （50%-5%-0.7%/3）

由以上数据， Xh基因的总数是1.4%/3+5%+1.4%/3，因此，Xh的基因频率=（1.4%/3+5%+1.4%/3）/150%=3.96%.

例6某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%.现有一对表现型正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者，那么他们所生小孩同时患两种遗传病的概率是（）.

A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800

解析设该常染色体隐性遗传病的隐性基因为a，人群中其基因频率为q，显性基因为A，其基因频率为p.该群体平衡，aa基因型频率=1/100，则q=1/10，p=9/10，Aa基因型频率=2pq=18/100，AA的基因型频率为p2=81/100，人群中Aa的概率为18/100，那么正常人群中Aa的概率为Aa/AA+Aa=（18/100）/（18/100）+（81/100）=18/99，丈夫表现正常，则他是Aa的概率是18/99，于是，（18/89）AaXBY×AaXBXb，后代同时患2种遗传病的概率为18/89×18/89×1/4×1/4=1/88.

4.若基因是常染色体上的复等位基因

以决定人ABO血型的复等位基因IA、IB、i为例.设基因IA的频率为p， IB的频率为q， i的频率为r.不同基因型配子的比例等于相应基因的频率，因此精子中IA型、IB型和i型配子的比例分别为p、q和r，卵细胞中三种类型的比例也分别为p、q和r.精子与卵细胞随机结合，可求出子代的基因型频率：IAIA为p2，IAi为2pr，即A型为p2+2pr；IBIB为q2，IBi为2qr，即B型为q2+2qr；O型ii为r2；AB型IAIB为2pq.

例7通过抽样调查发现血型频率：A型血（IAIA，IAi）的频率=0.45；B型血（IBIB，IBi）的频率=0.13；AB型血（IAIB）的频率=0.06；O型血（ii）=0.36.试计算 IA、IB、i的基因频率.

解析设IA、IB、i的基因频率分别为p、q和 r.根据以上公式可知：O型血的基因型频率=r2=0.36；A型血的基因型频率=p2+2pr=0.45；B型血的基因频率=q2+2qr=0.13；AB型血的基因型频率=2pq=0.06.解方程即可得出IA的基因频率为0.3，IB的基因频率为0.1，i的基因频率为0.6.

（收稿日期：2014-02-03）