小儿心肌致密化不全的超声诊断价值

霍亚玲　康瑾　杨红　郑彬

【摘要】目的 分析超声检查在小儿心肌致密化不全中的诊断价值。方法 回顾性分析我院近3年内经临床证实的小儿心肌致密化不全病变5例，总结其超声特点。结论 本组病例，3例为左室心肌致密化不全，1例合并先天性心脏病，1例为右室型。超声对该病的临床诊断能提供可靠的影像学依据。

【关键词】小儿；心肌致密化不全；超声

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】B

心肌致密化不全（NVM）是临床上罕见的小儿先天性心脏病，又称为“海绵状心肌”、“持续性心肌窦状隙”。它是在胚胎期由于心室压力负荷过重或心肌的局部缺血，阻止了心肌窦状隙的退化，导致心肌正常致密化过程失败，以心肌内窦状隐窝持续存在和异常粗大的肌小梁为特征。既往对本病缺乏认识，国内少有报道[1]。本病有其特征性超声表现。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院近3年来5例患者，年龄2.5～12.5岁，男3例，女2例。所选患者均进行超声心动图、X线造影及24h动态心电图检查，2例经心内膜心肌活检。

1.2 仪器和方法

应用PHILIPS IE33超声诊断仪。超声检查时，探头频率为3.5MHZ。检查时患儿要处于安静状态，哭闹的患儿检查前予以6%水合氯醛口服或灌肠后再行检查。患儿取仰卧位，利用二维超声常规检查心脏切面，重点探查左室长轴、短轴、心尖四腔心，观察房室大小，心内结构及室壁运动情况。同时观察心内膜，致密化心肌与正常心肌的对比分析，检测心功能，彩色多普勒观察瓣膜是否有反流，心内大血管的血流情况。

2 结 果

本组病例，3例为左室心肌致密化不全，1例合并先天性心脏病（室间隔缺损并右室流出道梗阻），1例为右室型。该病变主要累及心室中段至心尖，以侧壁、下壁、前壁、后壁最常见。本组病例均具有典型的超声心动图特点：心脏增大，3例为左室增大，1例为右室增大，1例为全心增大；室壁运动节段性减弱；心功能减低，射血分数均<45%；在左室或右室腔近心尖处可见错综排列的粗大肌小梁和深陷其中的隐窝，形成网状结构。彩色多普勒见隐窝内有低速血流信号与心腔相通。病变区域室壁内层非致密化心肌疏散增厚，而外层的致密心肌变薄，二者比值>1.4。经冠状动脉造影检查，5例病例中均未见明显异常。2例病人心电图示心律不齐，1例为ST-T段改变，2例为室性期前收缩。

3 讨 论

3.1 临床表现

儿童心肌致密化不全是一种罕见的心室肌发育不良性心脏病，可单独存在，亦可合并其他先天性心脏病。目前国外对于NVM的遗传学研究显示婴幼儿NVM患者Xq28染色体G4.5基因的点突变是致病原因之一[2]，也有人认为该病为常染色体显性遗传。心肌致密化不全出现症状与心肌受累情况有关，多于婴幼儿时即发病，患者早期可无明显症状，随着病情的发展，患者可面临三种心脏危险：①非致密化心室功能下降；②心内膜血栓致体循环栓塞；③室性心律失常。舒张功能减低是由于粗大的肌小梁引起的室壁顺应性减低，主动弛张障碍，室壁僵硬度增加导致心室充盈受限。心肌收缩功能不全的发生是因为多个肥大的肌小梁对血液的需求和心脏血供不匹配造成慢性缺血，致密心肌较薄，最终导致收缩乏力[3]。本病亦可引起各种心律失常，如室性心动过速、房性心律失常、传导阻滞等。

3.2 超声诊断

本病有其特征性超声表现：二维超声心动图可见节段性分布的肌小梁，非致密化心肌与致密化心肌厚度比>1.4，心功能减低。在该组的5例病人中，射血分数均<45%。彩色多普勒见隐窝间隙内与心腔相通的低速血流。当超声发现心脏扩大、室壁增厚、有突向心腔的肌小梁和深陷的隐窝时，要高度警惕此病的发生。本病要注意与扩张性心肌病、肥厚性心肌病、缺血性心肌病等鉴别：扩张性心肌病有“大心腔、小瓣口、低动力”的超声表现：心脏扩大，多以左心扩大为主，二尖瓣口开放幅度相对减小，收缩期可见反流信号，室壁弥漫性运动减低，心功能下降，但缺少粗大的肌小梁和深陷的隐窝。肥厚性心肌病可有肥大的肌小梁，但无隐窝，射血分数常增高。缺血性心肌病可通过冠状动脉造影确诊，二者不难鉴别。孤立性心肌致密化不全的患者，早期可无明显症状，当合并其他先天性心脏病时，症状出现较早。部分患者可伴二尖瓣反流和附壁血栓。该病还可与其他先天性心脏病并存，如VSD、ASD、PS等，通过超声心动图容易检出。

超声心动图作为一种简单方便、无创伤性的检查手段，可提供可靠、直观、形象的诊断信息，并可以评价心腔内的血流和心功能情况，对该病的诊断和评价预后提供可靠的影像学诊断依据。提高对本病的认识，超声可成为心肌致密化不全的首选检查方法。

参考文献

[1] 陆 洲，郭 瑞，周文姬.彩色多普勒超声诊断心肌致密化不全1例[J].中国超声医学杂志，2003，19（10）：748-749.

[2] Klaassen SS，Brenda GB.Isolated noncompaction of the left ventricular myocardium in the adult is an autosomal dominant disorder in the majorityof patients[J].American Journal of Medical Genetics，2003，119A：162-167.

[3] 徐 兢，陆凤翔，许 迪，等.心肌致密化不全心肌病的超声诊断[J]. 南京医科大学学报，2005，25（2）：132-133.