Berry综合征的超声及CT表现

王帆宁，彭芸，于彤，曹永丽，李静雅

·儿科影像学专题·

Berry综合征的超声及CT表现

王帆宁，彭芸，于彤，曹永丽，李静雅

目的：探讨Berry综合征的CT及超声表现及其诊断价值。方法：回顾性分析6例（男2例，女4例，年龄18天～7.5个月，平均81.2天）Berry综合征的超声和CT图像，所有患者均经手术病理证实。患者均行超声心动图检查，其中3例行CT增强检查。结果：6例中3例经超声、3例经CT增强诊断为Berry综合征，本组Berry综合征的主要影像表现包括远侧主-肺动脉间隔缺损6例。右肺动脉部分或完全异常起源于升主动脉（2例表现为右肺动脉开口骑跨于远侧间隔缺损上，4例右肺动脉完全开口于升主动脉）。主动脉弓离断（其中A型4例，B型1例）或狭窄（1例）伴室间隔完整；4例可见粗大的动脉导管，2例动脉导管细小伴侧支动脉扩张。合并畸形以房间隔缺损最为常见（共5例），左侧冠脉起源于窦管交界处2例。结论：Berry综合征的影像学具有各种组合畸形，CT及超声能够诊断Berry综合征的各种异常改变，超声是术前诊断的首选方法，CT检查是有益的补充检查手段。

体层摄影术，X线计算机；超声心动图；心脏畸形，先天性；Berry综合征

Berry综合征是一种罕见的先天性心脏畸形，目前国内外文献报道的病例总数不足60例。本病主要病变包括远侧主-肺动脉窗、右肺动脉完全或部分异常起源于升主动脉且室间隔完整，可合并主动脉弓离断或狭窄。患者常有严重的临床症状并且需要进行急诊手术［1-2］。术前影像学检查对准确诊断并详细描述此类畸形有重要价值［3］。本研究回顾性分析了我院6例经手术证实的Berry综合征患者超声及CT表现，旨在提高对本病的认识。

资料与方法

1.研究对象

本院自2013年3月-2015年3月确诊的Berry综合征患者6例，其中男2例，女4例，年龄18～225d月，平均81.2天。主要临床表现包括生后呼吸困难、哭闹时发绀、反复呼吸道感染、心脏杂音及血氧饱和度低等。全部6例患者均行X线胸部平片及超声心动图检查，3例经超声诊断，3例经CT增强检查而明确诊断。所有患者经手术证实。

2.仪器与方法

超声检查使用Philips IE33超声诊断仪和S3-8探头，频率3～8 m Hz。扫查切面包括主肺动脉长轴切面，主动脉长轴切面及胸骨上窝切面。

CT检查使用GE Lightspeed VCT 64排CT机。所有患儿在检查前口服10%水合氯醛溶液进行镇静，剂量0.5 m L/kg。扫描参数：使用回顾性心电门控螺旋扫描模式，80 k V，40～150 m A，层厚0.625 mm，螺距0.16，0.35 s，剂量长度指数134.66～161.78 mGy。增强扫描使用非离子对比剂碘克沙醇（320 mg I/m L），剂量0.8 m L/kg，使用高压注射器经左侧肘前静脉注射，流率0.5～1.0 m L/s，延迟时间7～16 s。扫描完成后以0.625 cm层厚重建45%～85%R-R间期的图像并传输至GE ADW4.5工作站进行对后处理，获得多平面重组（multi planar reformation，MPR）、最大密度投影（maximum intersity projection，MIP）及容积再现（volume rendering，VR）等后处理图像。

3.图像分析

本病的影像学诊断标准［4］：①远侧主-肺动脉窗；②右肺动脉完全或部分异常起源于升主动脉；③主动脉弓离断或狭窄；④室间隔完整。由两位有经验的影像医师共同分析超声及CT图像，观察内容主要有以下几点：主-肺动脉间隔是否完整及间隔缺损的部位、升主动脉有无异常分支、肺动脉分支与肺动脉主干及升主动脉的关系、主动脉弓和弓降段的发育状况、主动脉弓分支的走行情况、有无动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）、侧支动脉的起源和走行，是否合并其它畸形等。测量主-肺动脉间隔缺损大小、肺动脉干及左右肺动脉、动脉导管及主要侧支动脉的管径及长度。对所有征象的诊断以2位医生意见一致为准，将所有影像学征象与手术结果进行对照分析。

结 果

6例确诊患者生后即发现气促、哭闹后发绀，4例有反复呼吸道感染的病史。体检发现所有患儿均有发绀及心脏不同程度扩大，胸骨左缘3～4肋间闻及收缩期杂音者4例，肺动脉瓣区第二心音亢进5例。左侧上、下肢血氧饱和度减低至75%者1例，双下肢至经皮血氧饱和度减低至86%者1例。心电图检查显示左、右心室或双心室不同程度的肥厚改变。X线胸部平片检查显示心影不同程度增大，心胸比增加（0.57～0.69，均值0.615），肺血增多，肺动脉段凸出4例。

超声心动图显示6例患者均可见主动脉-肺动脉间隔远侧缺损伴动脉水平左向右分流，右肺动脉异常起源于升主动脉，室间隔完整（图1a～c）；6例均存在动脉导管未闭和不同程度的肺动脉高压，其中重度4例，中度2例；6例中5例可见房间隔缺损。本组病例中3例由超声诊断并经手术证实，另外3例因超声对主动脉弓及侧支血管显示不清而行CT增强检查协诊。

图1 患者，女，85d。a）二维超声（胸骨上窝切面）显示主动脉弓连续性中断，主动脉弓上可见3支头臂动脉呈簇状发出；b）二维超声胸骨旁短轴切面显示主-肺动脉间隔远端缺损（箭）；c）彩色多普勒血流成像显示主-肺动脉间隔缺损处有少量分流信号；d）冠状面CT图像显示主动脉瓣上可见主-肺动脉间隔远侧缺损（长箭），左侧冠状动脉开口位置较高，起源于窦-管交界（短箭）；e）斜横轴位图像主肺动脉窗层面显示主-肺动脉间隔缺损（黑箭），双侧胸廓内动脉增宽（白箭），右肺动脉完全起源于升主动脉；f）斜矢状位图像显示左肺动脉与降主动脉间可见细小的动脉导管（箭）；g）VR图像显示主动脉弓离断（A型），左肺动脉与降主动脉间可见细小的动脉导管（箭）。

3例经CT诊断为Berry综合征的患者均表现为远侧主-肺动脉间隔缺损（图1），并可见右肺动脉起源异常，其中2例完全起源于升主动脉，1例右肺动脉开口骑跨于间隔缺损上方；主动脉弓发育不良3例，其中主动脉弓离断B型（图2）、A型（图3）各1例，主动脉弓A型狭窄1例；3例患者室间隔均连续；3例可见动脉导管未闭，其中粗大者2例，细小呈管状或漏斗状者1例（此例可见双侧胸廓内动脉、椎动脉及肋间动脉扩张）；3例肺动脉干及肺血管分支的管径不同程度增宽，3例均合并其它心脏畸形，包括房间隔缺损2例、左冠状动脉开口位置过高（位于窦管交界处）2例。此3例患者CT诊断正确并符合手术所见。

讨 论

Berry综合征是一种罕见的先天性心脏畸形，在所有先心病中约占0.046%［5］。患者常因哭闹后发绀就诊，常有反复呼吸道感染病史及肺动脉高压。由于在动脉导管水平存在自右向左的分流，患儿下肢血氧饱和度常减低？如果血氧饱和度持续低于95%，必须尽早诊断和治疗［5-6］。Jayaram等［8］报道1例Berry综合征患者与其母亲存在相同的基因缺陷，但患儿母亲未发现心脏畸形。这种基因缺失与Berry综合征之间是否存在关联还不能确定。但我们应意识到，对本病的诊断除了影像学检查外，可能还存在潜在的遗传学证据。

一般认为，动脉干和心球内膜下组织形成的左右球嵴在中线融合，形成螺旋状主动脉-肺动脉间隔。当主肺动脉远侧的第6对动脉弓形成左、右肺动脉时，主-肺动脉间隔完全形成。若嵴融合或第6对主动脉弓迁移异常，则造成升主动脉和主肺动脉之间存在交通或者右肺动脉直接起源于升主动脉。由于右肺动脉起自升主动脉，在胎儿时期主动脉内血液直接流入右肺动脉，而完整的室间隔又限制了升主动脉血流的其它来源，造成通过主动脉峡部的血流减少，导致主动脉弓出现阻塞性改变。

Berry综合征中主-肺动脉窗（aortopulmonary septal defect，APSD）为Ⅱ型，缺损位于升主动脉的左后侧壁与肺动脉分叉处之间，缺损远侧缘靠近主肺动脉分叉。本病可见右肺动脉起源于升主动脉，其影像学表现为右肺动脉开口位置向右上方抬高，骑跨于主肺动脉窗或完全自升主动脉的后侧壁发出，与左肺动脉开口位于同一水平。右肺动脉开口与主-肺动脉间隔缺损很接近，与左肺动脉开口间有不同程度远离。

图2 患者，女，227d，增强CT图像。a）斜矢状位重组图像显示主肺动脉与降主动脉间有粗大的动脉导管（箭），降主动脉近端可见左侧锁骨下动脉；b）VR图像显示主肺动脉间隔缺损（箭），右肺动脉完全起源于升主动脉；c）VR图显示主动脉弓离断（B型），可见粗大的动脉导管（箭）；d）斜矢状位图像显示左侧冠状动脉开口于窦-管交界（箭）。 图3 患儿，男，75d，增强CT VR重组图像。a）显示主-肺动脉窗Ⅱ型，右肺动脉起源于升主动脉（箭）；b）显示主动脉弓离断（A型，箭）；c）显示主动脉弓离断及粗大动脉导管；d）显示主动脉弓离断，右肺动脉开口与左肺动脉开口距离较远。

本病常可见主动脉弓发育不良，通常表现为峡部缩窄或离断。对主动脉弓离断的经典分型：A型，离断发生于左侧锁骨下动脉的远端；B型，离断位置在正常颈动脉与左侧锁骨下动脉之间；C型，离断发生在左侧颈动脉近端。在主动脉弓离断中以B型最为常见，但是在Berry综合征中以A型主动脉弓离断最常见［10-11］。本研究中1例为B型主动脉弓离断，以往文献报道中未见此型。

由于主动脉弓发育不良，Berry综合征常伴有侧支循环形成，其中以动脉导管未闭最常见。结合本次研究和以往的文献报道进行分析，发现本病合并动脉导管未闭时，动脉导管通常较为粗大，而动脉导管细小的患者常常预后不佳，此时应注意有无其它为降主动脉供血的侧支循环形成。本组1例婴儿患者的动脉导管细长，而双侧胸廓内动脉、椎动脉及肋间动脉管径增宽，患儿术后生存良好，考虑与丰富的侧支动脉形成有关。目前国内外均未见Berry综合征合并主动脉弓离断时单独由侧支血管供血的报道，推测与形成侧支循环的时间较长而患者在此之前已经死亡有关。PDA细小且侧枝循环不能有效代偿的患者可出现严重心力衰竭，需进行急诊手术进行矫治且预后较差，因此对本病的早期诊断及对侧支循环状况及合并畸形的准确描述非常重要。

Berry综合征可合并其它心脏畸形，其中以卵圆孔未闭较为常见。本组6例中5例合并房间隔缺损（卵圆孔未闭），武汉协和医院［12］报道的6例Berry综合征及上海儿童医学中心［13］报道的18例Berry综合征中有50%的病例合并卵圆孔未闭。此外，个别患者可合并右侧锁骨下动脉起源于降主动脉。值得注意的是，对一些极少见畸形如冠脉起源于肺动脉，应当引起足够重视。病理解剖学研究显示，Ⅰ型APSD的缺损位于升主动脉的后中壁（Valsalva窦的上方）与主肺动脉干之间，与左侧冠状动脉开口距离非常近，因此临床上左侧冠脉异常开口于左肺动脉的病例虽然非常罕见但有其发生的基础。同时，Berry综合征中Ⅱ型ASPD缺损位置与I型APSD相比更加远离Valsalva窦，合并冠脉异常起源于肺动脉的可能性比I型APSD更低。有意思的是，2003年Senzaki等［14］报道过1例Berry综合征合并左侧冠状动脉起源于主肺动脉，由于术前忽视了异常起源的冠状动脉，患者在术后出现心源性休克。因此，我们认为应该在Berry综合征的诊断中将冠状动脉异常起源于肺动脉视为潜在的严重并发症而加以密切关注。本组患者中未见冠状动脉异常起源于肺动脉，但有2例患者左侧冠状动脉开口于窦管交界部，这种较高位置的起源是否会影响到患儿预后尚不能确定。

本组研究中超声准确判断全部6例患者是否存在主-肺动脉间隔缺损、右肺动脉异常起源、室间隔完整以及主动脉弓狭窄或离断并准确分型，显示出超声对本病的诊断具有重要临床应用价值。同时，超声能准确显示房间隔缺损及PDA等合并畸形的位置和范围，与CT检查及手术结果相符。超声还能够准确判断是否合并肺动脉高压并提供血流动力学信息。但必须指出，超声检查在全面提供主动脉弓解剖信息、显示侧支血管方面存在局限性，分析本组病例发现其局限性主要体现在以下几点：①对主动脉弓狭窄段管径、狭窄段或离断的长度测量准确性不高，且受操作者影响较大；②不能全面显示离断部位与周围血管的关系、离断近端升主动脉及主动脉弓、离断远端降主动脉的解剖信息；③不能完整显示侧支血管。而上述这些信息对于手术方案的制定至关重要，因此本组研究中3例（占50%）患者进一步行CT检查以明确诊断。此3例患者的CT检查可以准确显示Berry综合征的主要畸形组合及合并畸形。分析这3例患者的影像学资料发现，CT相对于超声的优势在于不但可以显示主动脉弓的全貌及其与周围结构的解剖关系、大范围的显示侧支血管，为外科医生提供直观影像，并且可以准确测量主动脉弓狭窄段的管径、狭窄或离断的长度、动脉导管的管径及长度、主要侧支血管的管径及长度等，对外科手术的选择具有重要价值。相比于超声，CT检查的局限性主要体现在以下几点：①存在电离辐射或放射性危害；②不能测量主动脉狭窄前后的脉压差和血流动力学信息。本组研究中1例患者的CT及超声表现均为主动脉弓峡部略窄，单从形态学上两种检查均不能直接判定是否存在主动脉发育不良（主动脉弓发育不良诊断标准：左颈总动脉到左锁骨下动脉段主动脉弓的管径与降主动脉远端管径的比值小于0.9），但是彩色多普勒血流成像于狭窄处探及花色的收缩期湍流信号并测得高速收缩期湍流频谱（流速314cm/s），因此最终确定存在主动脉狭窄。综上所述，超声提供了一种操作方便且能反复检测的检查方法，一般情况下可以获得清晰的心脏及大血管结构图像，具有无电离辐射、能够提供血流动力学信息等优势。而CT提供了广泛的视角，在显示复杂畸形及合并畸形的细节方面具有优势，能更全面、准确地描述主动脉弓的发育状况、PDA之外的侧支循环等，避免使用侵入性的心血管造影等检查方法。

由于患者进行CT检查时不可避免会接受一定程度的辐射，因此超声在诊断复杂先心病时仍是首选检查方法［15］。当然由于受切面及声窗的限制，超声结果需要其它检查来印证。心脏MRI虽然能提供与CT相似的信息，但是低龄患者病情不稳，检查时间长及费用高昂限制了CMR的应用。因此超声是术前诊断Berry综合征的首选方法，CT检查是有益的补充检查手段，两者结合可以为外科手术提供全面信息，对选择、制定手术方案具有重要意义。

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CT and ultrasound features of Berry syndrome

WANG Fan-ning，PENG Yun，YU Tong，et al.Beijing Children＇s Hospital，Capital Medical University，Beijing 100045，P.R.China

Objective：To analyze the CT and ultrasound findings of Berry syndrome.Methods：The clinical and imaging data of 6 cases（2 males，4 females，aged 18 days～7.5 months，mean 81.2 days）with Berry syndrome proved by surgery were retrospectively analyzed.All the patients underwent echocardiography，3 cases underwent contrast-enhanced CT examination.Results：3 cases were diagnosed as Berry syndrome by echocardiography，the remaining 3 cases by enhanced CT.Imaging features of Berry syndrome in this group included distal aorto-pulmonary septal defect（6 cases），anomalous origin of right pulmonary artery partially or completely from the ascending aorta（right pulmonary artery orifice overriding on the distal septal defect in 2 cases，and right pulmonary artery arising from the ascending aorta in 4 cases），interrupted aortic arch（4 cases of type A，1 case of type B）or stenosis（1 case）with intact ventricular septum.Large ductus arteriosus was observed in 4 cases，small patent ductus arteriosus with collateral artery dilatation in 2 cases.Accompanied malformations included atrial septal defect（5 cases）and anomalous origin of left coronary artery from sinus tubular juction（2 cases）.Conclusions：Various malformations can be detected in Berry syndrome by CT and echocardiography，echocardiography is the first choice for preoperative diagnosis，and CT is an useful supplementary method.

Tomography，X-ray computed；Cardiac malformation，congenital；Berry syndrome

R814.42；R814.41；R725.4

A

1000-0313（2015）12-1164-05

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.12.003

2015-11-13

2015-11-30）

100045 北京，首都医科大学附属北京儿童医院影像中心

王帆宁（1983-），男，北京人，住院医师，主要从事儿童心血管疾病影像诊断工作。

彭芸，E-mail：ppengyun＠yahoo.com

首都临床特色应用研究基金资助（Z141107002514005）