浅谈“遗传系谱图中遗传类型判定”的基本思路

费金平

在高中“遗传变异”一章中，我们常常见到根据某家族某遗传病的系谱图来推断遗传类型的试题。这类题是高考题中的热点内容。考查的知识点主要集中在以下几方面：一是遗传类型的判定（包括致病基因显隐性的判定和致病基因存在位置的判定）；二是亲代或子代表现型或基因型的确定；三是遗传病发生几率的分析及预测。而遗传类型的判定是最基本的，同时也是最重要的，现归纳判定遗传类型的基本思路：

一、掌握常见的遗传类型

系谱图中涉及的人类遗传病一般都是单基因遗传病，常见的遗传类型：Y染色体遗传；X染色体显性遗传；常染色体显性遗传；X染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传。

二、典型遗传系谱的推断（用典型图结合口诀进行判断）

第一步：判定是否是Y染色体遗传。（口诀：父传子，子传孙）

如下图：

患者均为男性，且患者的父亲儿子均为患者中的遗传病类型。若患者中有女性，或男性患者的父亲兄弟儿子有正常者，即可否去Y染色体遗传。

第二步：判定是否是细胞质遗传。（口诀：母系遗传）

如下图：

母患病，子女均患病，母正常，子女均正常。若出现反例，即可否去细胞质遗传。

如果否定了Y染色体遗传和细胞质遗传。则可能是X染色体显性遗传；常染色体显性遗传；X染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传。

第三步：判定致病基因的显隐性。

如下图：隐形遗传

（口诀：无中生有，隔代遗传为隐性）正常双亲的子女中有患者，或患者散发隔代才有。

如下图：显性遗传

（口诀：有中生无，连续遗传为显性）患病双亲的子女中有正常者，或连续几代有患者。

第四步：判定隐性基因是在X染色体上还是在常染色体上。

原则上，先判断是否是X染色体遗传，如果不是伴X遗传，则是常染色体遗传。

（口诀：隐性遗传看女病，女病父子病）以女患者为参照，女性患者的父亲和儿子均为患者，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚至无女性患者。则是X染色体隐性遗传。

若女性患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者。则是常染色体隐性遗传。

第五步：判定显性基因是在X染色体上还是在常染色体上。

（口诀：显性遗传看男病，男病母女病）以男患者为参照，男性患者的母亲和女儿均为患者，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性。则是X染色体显性遗传。若男性患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者。则是常染色体显性遗传。

三、非典型遗传系谱的推断

非典型系谱就不能用口诀或不能完全用口诀来判断，学生一接到这种类型的系谱，往往无从下手，不知怎样正确确定致病基因是显性还是隐性，在常染色体上还是在性染色体上，错误率非常高。那么这类题该怎样推断呢？

若没有典型特征：一般情况下，在系谱图中连续遗传是显性遗传，隔代遗传是隐形遗传。在确定显、隐性的基础上，再用反证法，任意假设后代入题中（一般是从患者切入，假设患者是伴X遗传或常染色体遗传）。若只有一种符合题意，则假设成立。若两种都符合，则：男女发病率不同为伴X遗传。男女发病率相同为常染色体遗传。

总之，要正确解答遗传系谱图相关问题，必须认真审题，从系谱图中充分挖掘相关信息，找准题眼，理清思路，适当巩固练习，减少失分率。

编辑 孙玲娟