老年期发作性运动诱发性肌张力障碍1例

李 林 李 纯 杜巧会 王晓爽 赵丹阳 刘松岩

(吉林大学中日联谊医院神经内科，吉林 长春 130033)

老年期发作性运动诱发性肌张力障碍1例

李 林 李 纯1杜巧会 王晓爽 赵丹阳 刘松岩

(吉林大学中日联谊医院神经内科，吉林 长春 130033)

肌张力；发作性运动障碍

发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)是一种少见的以突然的随意运动或紧张、兴奋情绪引发异常运动。由于该病发作性、短暂性、重复性、刻板性以及发作间期正常的特点，极易误诊为癫痫。有报道发作性运动障碍误诊率达92.3%〔1〕，个别患者被误诊的时间长达20年〔2〕。另外，该病多见于儿童及青少年，老年期发病者较少见，其病因有待分析。

1 临床资料

患者，女，70岁。因发作性右侧肢体及面部肌肉强直痉挛2 d入院。入院前2 d无诱因出现右侧偏身(面部、上、下肢)痉挛，同时伴有过电样麻木感，持续数秒钟缓解，每天发作数次。发作时意识清楚，可描述全过程。发作间期无异常。最初诊断为癫痫,局灶性发作，予丙戊酸钠治疗。入院后观察到，发作均是在卧位翻身时、坐位突然起立时。翻身时发作可发生在白天清醒时，也可发生在夜间睡眠中；坐位情况下发作时可致患者跌倒床上。起立后行走时从未发作。既往精神病病史，治愈多年。否认家族性遗传病病史。入院查体：生命体征平稳。神经、精神系统检查未见异常。辅助检查：低密度脂蛋白3.85 mmol/L，血常规、生化、甲功、人类免疫缺陷病毒(HIV)未见异常。PRRT2基因检测阴性。颈部血管超声示：颈动脉分叉处不均质斑块，左侧颈内动脉60%狭窄。头CT未见异常，头磁共振成像(MRI)见侧脑室旁点片状脱髓鞘病灶，头颅核磁灌注成像无异常。磁共振血管造影(MRA)未见明显异常(图1)。长程视频脑电图(VEEG)(图2)：间歇期见α波泛化及阵发性θ节律。发作期见运动、肌电伪差，未见癫痫样放电。临床诊断：PKD，给予改善脑循环，同时德巴金 (丙戊酸钠缓释片)0.5 g，2次/d，口服1 w，症状无变化出院。随后停用德巴金，中医药物治疗，症状渐加重，发作频率增加，吃饭时频繁发作，活动转身时发生数次。开始卡马西平0.1 g ，1次/d口服，当天症状减轻；第2天起 0.1 g，2次/d口服，症状明显改善；第3天症状完全缓解，无发作；第6天患者因头晕停卡马西平，1 d后再次发作，复服用卡马西平0.1 g，2次/d，1个月无发作。现继续卡马西平0.1 g，2次/d口服，偶因生气、高兴等情绪变化时发作。

图1 头CT未见明显异常，MRI 脑室周边白质脱髓鞘病变，MRA未见异常，灌注成像未见异常

2 讨 论

发作性运动障碍疾病(PD)是一组发作性的运动异常或姿势障碍，包括舞蹈样动作、肌张力障碍、手足徐动和投掷样动作等单独或不同组合为主要表现的突发、持续时间数秒到数小时、间歇期正常的少见且具有异质性的神经系统疾病。其中，PKD为PD中常见类型。Bruno等〔3〕于2004 年提出了原发性PKD 临床诊断标准：(1)发作由运动触发；(2)发作持续时间短，不超过1 min；(3)发作时意识清楚，无疼痛感觉；(4)神经系统检查正常，排除其他器质性疾病；(5)抗癫痫药物有效；(6)无家族史者，多在1～20岁发病；若有家族史，发病年龄范围可放宽。PKD的发病机制目前尚无定论。丁静等〔4〕在第16 号染色体上发现了第一个致病基因PRRT2，并认为PRRT2 基因截短突变导致PRRT2 蛋白亚细胞定位发生改变，使其跨膜功能受影响，进而影响钠离子通道的功能引起了PKD 的发生。亦有文献报道，PRRT2 不一定是唯一的致病基因〔5〕。另外，Joo 等〔6〕通过单光子发射计算机断层成像技术检测发现PKD 患者双侧尾状核灌注量较健康对照组明显减低，提示病变区可能在大脑尾状核。Zhou等〔7〕通过弥散张量成像技术发现PKD 患者的丘脑存在结构异常，认为PKD 与基底节病变相关。因此，除了与基因突变相关的原发性PKD外，还有因中枢神经系统疾病以及全身系统性疾病引起的症状性PKD。中枢神经系统疾病常见：MS、脑外伤、脑萎缩、脑梗死、缺氧性脑病、基底节钙化、烟雾病、脑血管畸形等；全身系统疾病常见：胰腺癌引起低血糖、糖尿病、甲状旁腺功能低下、甲亢、HIV等。以上疾病可能损伤基底节区结构和功能导致运动障碍。

本例患者因临床表现具有发作性、短暂性、重复性、刻板性特点易误诊为癫痫，尤其需与局灶性发作、肌阵挛发作、运动诱发性反射性癫痫相鉴别。但详细询问病史及观察发作时表现，不难发现其每次发作均由突然运动诱发，具有典型PKD临床特点；结合VEEG改变可除外癫痫，支持PKD临床诊断。PKD 主要发生在儿童及青少年时期，该病例为老年患者，无PKD家族史，PRRT2基因检测阴性，最终诊断为症状性PKD。其病因有待进一步探讨。经过系统检查，除了颈部血管彩超提示动脉粥样硬化管腔狭窄、血脂异常及头颅MRI显示白质脱髓鞘等脑血管病危险因素外，未发现可引起运动障碍的中枢及全身系统性疾病。间歇期EEG所见 α波泛化提示脑退行性病变及丘脑起搏点异常，因此，动脉粥样硬化血管病变导致脑退行性病变及基底节区功能异常可能是其病因；国外报道的最大年龄为57岁，国内曾报道过73岁、79岁发病患者〔8,9〕，均未发现确切责任病变，但都存在脑萎缩及白质脱髓鞘等脑血管病危险因素。另外，该患者目前仅表现为偏侧面、上肢、下肢肌张力障碍，还应注意与LGI1抗体相关的边缘叶脑炎鉴别，LGI1抗体相关的边缘叶脑炎早期可出现特异的面-臂肌张力障碍,同时或逐渐出现记忆、精神行为异常等症状 。目前随访4个月，尚未出现其他类型癫痫发作，无认知、精神行为异常等边缘叶症状，还需继续随访病情变化，完善血液、脑脊液免疫相关抗体检测，以完善老年期PKD病因分析。该病例治疗过程发现，最初丙戊酸钠治疗无效，小剂量卡马西平效果显著，说明并非抗癫痫药物对PKD均有效，依据其发病机制，具有钠离子通道阻滞作用的AEDS，如卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠、妥泰治疗PKD有确切疗效〔3,10,11〕。PKD 虽然主要发生在儿童及青少年时期，但晚发病例也时有报道，对于老年期PKD更应重视病因分析，针对病因和对症治疗会取得更好的疗效。

1 周 铨,黄志民,章成国,等.发作性运动障碍临床特征及误诊分析〔J〕.广东医学,2012;33(12):1776-9.

2 van Rootselaar AF,van Westrum S，Velis DN，etal.The paroxysmaldyskinesias〔J〕.Pract Neurol，2009;9(2)：102-9.

3 Bruno MK,Hallett M,Gwinn-Hardy K,etal.Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia:new diagnostic criteria〔J〕.Neurology,2004;63(12):2280-7.

4 丁 静,逢锦晶,李银柱,等.发作性运动诱发性运动障碍9例临床特点分析〔J〕.中华医学杂志,2013;93(37):3000-1.

5 粟艳芳,陈国洪,杨志晓.发作性运动诱发性运动障碍研究进展〔J〕.中华实用儿科临床杂志,2013;28(18):1427-9.

6 Joo EY,Hong SB,Tae WS,etal.Perfusion abnormality ofthe caudate nucleus in patients with paroxysmal kinesigenic choreoathetosis〔J〕.Eur J Nucl Med Mol Imaging,2005;32(10):1205-9.

7 Zhou B,Chen Q,Gong Q,etal.The thalamic ultrastructural abnormalities in paroxysmal kinesigenic choreoathetosis:a diffusion tensor imaging study〔J〕.J Neurol,2010;257(3):405-9.

8 杨 乐,郭珍妮,黄 朔,等.老年发作性运动诱发性肌张力障碍1 例报道〔J〕.中风与神经疾病杂志,2010;27(11):1040-1.

9 李 维，李劲梅，周 东.发作性运动诱发肌张力障碍1例〔J〕.华西医学杂志,2013;28(8):1194-5.

10 吕玉丹,崔 俐,孟红梅,等.12 例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床、脑电图特点及文献复习〔J〕.中风与神经疾病杂志,2011;28(10):920-2.

11 黄 颖,张青山,姜 可.发作性运动诱发性肌张力障碍的临床特点及治疗〔J〕.中国临床实用医学,2010;4(10):177-8.

〔2015-04-20修回〕

(编辑 曲 莉)

吉林大学基本业务经费(2012211)

刘松岩(1966-)，女，主任医师，教授，主要从事癫痫发作性疾病研究。

李 林(1970-)，女，主管技师，主要从事视光学研究。

R685.4

A

1005-9202(2015)12-3427-02；

10.3969/j.issn.1005-9202.2015.12.117

1 长春一汽总医院