不“罕见”的罕见病

2015-06-04全草CHQ

科学24小时 2015年6期

全草CHQ

“如果你以为罕见病仅仅是我们这个社会中一小部分人的问题，那就错了。在我国，罕见病的患病人口至少有1680万人，而且这还是一个非常保守的数据。”

虽然从单个病种上看，罕见病的发病率都很低，但由于罕见病的病种多达6000～7000种，所以实际上有着一个非常庞大的患病群体。如今，国内较为常见的罕见病有不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、呼吸循环系统病变、血液病变、免疫病变等，而在每个类别之下，又有许多具体的病症，如地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症和戈谢病等。

面对纷繁复杂的病种，也许对它们的了解，才是我们改变罕见病现状的真正开始。

肌萎缩侧索硬化症

“冰桶挑战”让肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）一夜成名，它是一种渐进性神经退行性疾病，主要会影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，并令运动神经死亡，使大脑无法控制肌肉运动，而肌肉则会因缺乏运动而逐渐萎缩。作为一种发病率在0.02%～0.05‰左右的罕见病，目前美国已有3万ALS确诊患者，而这个数字在欧洲是1.5万。

ALS的初期症状，主要表现为令一个看似身体健康的患者，感到肌肉无力或者行动僵硬（如手臂或者腿部无力，也可能是吞咽困难等），且伴随着肌肉萎缩。用“渐冻”一词来描述这些病症非常贴切，因为该病患者的肢体往往是逐渐丧失活动能力的，直至完全失去行动能力。通常，ALS患者在确诊后的预期寿命是3～5年，但也有20%的患者可以存活5年以上，5%的患者存活期超过20年。台湾导演钮承泽的父亲就是这5%中的一员，而著名物理学家霍金已经与该病抗争了40多年。

2015年3月，一家专门研发蛋白激酶抑制剂的医药公司宣布，其制造的马赛替尼（Masitinib）已获得了美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）的许可，可用于治疗ALS。这是一种新型口服给药的酪氨酸激酶抑制剂，通过抑制有限数量的激酶靶向治疗肥大细胞和巨噬细胞。它的出现，对于ALS患者来说，无疑是一个巨大福音。

此外，就该病命名方式而言，“渐冻人”只是此类疾病患者的统称，除了ALS患者外，还包括脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）和脊髓延髓肌肉萎缩症（Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA，又称肯尼迪病）的患病人群。

铊中毒

在中国，曾有一个非常著名的校园投毒事件：1994年，当时清华大学化学系1992级的女生朱令，突然出现了许多奇怪的病症（若干年后才知道是铊中毒），最终全身瘫痪。朱令的父母曾认为是其同宿舍女生蓄意投毒。该案多年来一直悬而未决，铊中毒背后的原因也扑朔迷离。

作为机体摄入含铊化合物后产生的中毒反应，它通常具有较为典型的神经系统、消化系统损伤以及毛发脱落、皮肤伤害等症状。

在该事件中，铊中毒在中国得到确诊的过程，体现了确诊罕见病的巨大困难。患者出现了普通医生无法解释的奇怪症状：肚子疼痛，头发脱落……此后，患者的面部肌肉开始麻痹，自主呼吸消失，并陷入了长达5个月的昏迷。各种检查都未能查出病因（包括艾滋病病毒、脊髓穿刺、核磁共振、免疫系统、化学物质中毒和莱姆病等检测，不过除了莱姆病检测外，其他项目的化验结果皆为阴性），1995年，朱令的同学通过互联网发出了英文求救电子邮件，并收到上千封回信，其中约有三分之一认为这是典型的铊中毒。

不过，由于确诊时间过晚，铊离子在体内滞留时间太久，患者神经系统已遭到严重损害，视觉几乎完全丧失，肌体功能也受到严重损伤。至此，铊中毒开始走入大众视线。

水俣病

作为一种慢性汞中毒疾病，水俣病可谓大自然对人类肆意污染环境的惩罚。它多因食入被有机汞污染河水中的鱼、贝类所引起的甲基汞为主的有机汞中毒，或因孕妇吃了被有机汞污染的海产品后引起婴儿患先天性水俣病，是有机汞侵入脑神经细胞而引起的一种综合性疾病。1953年，水俣病在日本熊本县水俣湾附近的渔村被人们首次发现，并因此得名。

曾获得第82届奥斯卡金像奖、最佳纪录长片的《海豚湾》（The Cove），记录了日本和歌山县太地町居民渔猎、食用海豚的“传统”，并从侧面提醒人们食用海豚会导致汞中毒。日本国内水俣病综合研究中心对该地1017名居民进行了甲基汞（汞的一种）含量测试，结果发现，当地居民头发中甲基汞含量明显高于其他14个不食用海豚地区的居民：男性居民体内平均甲基汞含量为11毫克/千克，女性为6.63毫克/千克，而在日本其他14个地区的检测结果为男性2.47毫克/千克、女性1.64毫克/千克。