9号染色体臂间倒位对非正常妊娠的影响

钱芳

9号染色体臂间倒位对非正常妊娠的影响

钱芳

目的 探讨9号染色体臂间倒位对非正常妊娠的影响。方法 确诊9号染色体臂间倒位患者40例作为观察组, 并随机选择同期进行婚前检查且随访者40例作为对照组, 统计两组发生不孕、早期流产和畸形胎儿几率, 分析直系三代(祖辈、父辈及同辈)发生非正常妊娠的几率。结果 观察组发生不孕、早期流产几率显著高于对照组(P＜0.05), 两组发生畸形胎儿的几率比较差异无统计学意义(P＞0.05), 观察组40例患者中直系三代(祖辈)存在非正常妊娠者34例, 二代(父辈)存在非正常妊娠者11例, 同辈存在非正常妊娠者3例。结论 9号染色体臂间倒位属于一种染色体的结构变异, 其与不孕、早期流产等存在一定相关性。

9号染色体臂间倒位；非正常妊娠；影响

染色体臂间倒位属于染色体结构的异常, 其可发生于人体所有染色体, 其中9号染色体的臂间倒位是目前为止发现的发生率最高的一种染色体臂间倒位类型。国人的发病率0.82%～1.3%［1］。其主要是因为9号染色体在配子形成过程中,同源染色体配子于初次分裂过程中形成了倒位圈, 同时通过奇数互换, 未能形成理论上的4种配子类型而出现的一种染色体变异［2］。其属于平衡重排, 对遗传物质的传递无影响,故该异常染色体携带者临床表型为正常型。本病的发生主要是因为断裂点对正常基因的破坏。本研究主要探讨9号染色体臂间倒位发生不孕的关系, 现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2010年1月～2013年4月本院收治的确诊9号染色体臂间倒位患者40例作为观察组：年龄19～37岁, 平均年龄(29.5±2.5)岁；并随机选择同期进行婚前检查且随访者40例作为对照组：年龄20～36岁, 平均年龄(29.7±2.2)岁。两组研究对象一般资料比较, 差异无统计学意义(P＞0.05), 具有可比性。

1.2 方法 所有入组者均对其9号染色体基因型进行检测,并统计两组发生不孕、早期流产和畸形胎儿的几率, 对所有入组者直系三代(祖辈、父辈及同辈)妊娠情况进行统计,分析发生非正常妊娠的几率。

1.3 统计学方法 采用SPSS13.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计量资料以均数 ± 标准差( x-±s)表示, 采用t检验；计数资料采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 两组非正常妊娠情况比较 观察组发生不孕、早期流产几率显著高于对照组(P＜0.05)；两组发生畸形胎儿的几率比较差异无统计学意义(P＞0.05)。见表1。

表1 两组非正常妊娠情况比较［n(%)］

2.2 观察组40例9号染色体臂间倒位患者遗传学资料 观察组40例患者中直系三代(祖辈)存在非正常妊娠者34例,二代(父辈)存在非正常妊娠者11例, 同辈存在非正常妊娠者3例。

3 讨论

9号染色体臂间倒位遗传学上属于染色体结构异常, 大多数学者认为其与妊娠自然流产、死胎以及畸形胎儿甚至不育不孕的发生存在因果关系, 而有些学者则认为其属于一种正常的基因多态性表型［3］。以前研究已经证实, 臂间倒位染色体基因携带者的遗传效应主要取决于倒位片段的长短以及是否存在基因互换现象, 其中倒位片段越长, 基因则越容易发生互换现象, 发生基因重组, 其染色体的重复率高及缺失率越小, 合子易育, 且越容易发生胎儿畸形。如果倒位片段相对较短, 则难以发生基因的互换, 虽进行重组, 但其重复率低［4］。缺失率则较长, 合子则相对难以正常发育, 主要表现为不孕以及早期流产。所以无论是9号染色体臂间倒位片段的长短, 其均有可能发生临床不孕。

对观察组发生不孕的患者基因片段进行分析, 发现25例患者中有21例(84.0%)基因倒位位于短臂的2区1带与长臂的2区 1带之间, 主要是因为该区域内的9号染色体容易出现断裂所致。该片段上存在的松弛素基因不仅与妊娠相关,同时亦对生育调节有一定影响。松弛素基因在影响女性卵泡刺激素和黄体生成素水平的过程中还对男性精子的运动能力以及穿透卵子的能力有影响, 一旦9号染色体出现的臂间倒位发生于以上基因片段, 则将显著改变松弛素基因的功能而影响正常生育能力［5］。对观察组40例患者中直系前三代(祖辈)存在非正常妊娠几率研究发现, 祖辈存在非正常妊娠者34例, 父辈存在非正常妊娠者11例, 同辈存在非正常妊娠者3例, 呈现渐降趋势, 提示本病可能与遗传存在一定关系,但具体仍需进一步验证。通过本组研究作者认为, 9号染色体臂间倒位属于一种染色体的结构变异, 其与不孕、早期流产等存在一定相关性。

［1］ 田爱香, 王泰峰, 张志红, 等.9号染色体臂间倒位的临床与遗传效应分析.滨州医学院学报, 2011, 34(3):223-225.

［2］ 黄海燕, 韩慧, 符生苗.9号染色体臂间倒位的遗传效应分析.中国热带医学, 2010, 10(3):347-348.

［3］ 于洋, 董媛, 杜日成, 等.9号染色体臂间倒位与生育异常的关系.中国实验诊断学, 2012, 16(7):1234-1236.

［4］ 罗丽娜, 朱心智, 丘云, 等.9号染色体臂间倒位与不良孕产史关系的探讨.中国优生与遗传杂志, 2011, 19(8):38-40.

［5］ 董毅飞, 张征, 罗清炳, 等.携带9号染色体臂间倒位对不孕症患者辅助生殖技术妊娠结局的影响.湖北医药学院学报, 2012, 31(2):137-139.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.19.047

2014-12-26］

830011 新疆自治区人口和计划生育科研所