分子诊断在健康体检中的应用研究

张迪 童蔚 项莹

[摘 要]伴随着分子诊断技术在国内的新兴和崛起，分子诊断为疾病的预防、预测、诊断和治疗带来了新的转机，同时伴随着“治未病”的医学发展趋势，健康体检行业也面临着新的机遇与挑战。文章针对杭州市相关生物企业展开调查，就分子诊断技术在健康体检中的应用现状展开阐述。

[关键词]分子诊断；健康体检；市场实情

[DOI]10.13939/j.cnki.zgsc.2015.44.069

1 前 言随着人类基因图谱绘制的完成和生物医学的发展，分子诊断技术成为21世纪最有潜力的学科之一。分子诊断（molecular diagnosis）是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和转归提供更为准确的信息。[1]其核心技术是基因诊断，常规技术包括聚合酶链式反应（PCR）、基因芯片技术、DNA测序等。

在美国和欧盟等发达国家，分子诊断技术除用在临床诊断外，其余的大部分用于体检中心的检测。[2]其中，临床各科诊断占总市场比重的74%，健康体检占市场比重的22%。由此可见，分子诊断在健康体检行业的发展前景相当可观。同时，在2013年国际分子诊断产业高峰论坛上，国家卫生和计划生育委员会医药卫生科技发展研究中心主任李青表示，随着更多人关注疾病的预防，对健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断的需求不断上升，加之生化、免疫等诊断技术市场的逐渐饱和，我国分子诊断行业面临前所未有的发展机遇。[3]据中国行业研究网的数据显示，中国的分子诊断市场每年的增长速度达到20%以上，是全球平均增速的两倍，中国的分子诊断市场有着很大的发展空间和发展潜力。[4]从全球分子诊断（MDx）市场热点时间线得知中国的分子诊断市场将有望在2017—2019年间实现健康筛查与体检的普及。由于人们生活、工作节奏的加快和心理压力的增加，越来越多疾病的发作呈现出年轻化趋势。对于多数疾病而言，早期发现，及时治疗，是决定预后的关键。因此，将分子诊断技术运用于健康体检对疾病的预防筛查有着重大的意义。

目前，杭州市也在积极开拓分子诊断市场，并涌现出了一批优秀的生物企业。本文了解到杭州的博赛生物、贝瑞和康基因诊断技术有限公司、美联生物科技有限公司等企业已在杭州分子诊断市场有所成就。本文就三家企业在分子诊断领域的发展现状、分子诊断技术应用于健康体检的现实情况以及对此的相关看法展开调查，旨在了解当今分子诊断技术在健康体检领域的市场实情，从实证角度分析分子诊断在健康体检中的应用问题。

2 杭州博赛科技有限公司

2.1 公司致力于分子诊断仪器的研发与生产

杭州博赛科技有限公司是一家专门致力于生物技术领域相关仪器的研发与生产的公司。该公司主要生产基因扩增仪（PCR仪），并充分考虑了PCR实验的特殊要求，对仪器的温度控制进行了针对性改良，使得产品具备温度控制快速、准确、可重复性好的特点，在一定程度上减轻了生物技术领域专业人士的工作负担，为分子诊断技术提供了强大的设备支持。

2.2 公司不涉及分子诊断技术的开发

杭州博赛科技有限公司作为一家专业从事生物仪器设备制造的企业，在生物仪器设备制造领域独树一帜，但在分子诊断技术的应用上存在短板，不涉及分子诊断在临床诊断或健康体检中的应用研究。

2.3 开发分子诊断市场存在资金和技术的双重挑战

据销售部工作人员介绍，分子诊断市场处在逐渐升温阶段。目前，就杭州市而言，分子诊断发展程度有限、涉及领域较窄，且分子诊断离不开相应的分子诊断试剂，开发试剂的成本高昂，对科研能力有限的企业而言存在资金和技术上的双重挑战。因分子诊断技术研发费用昂贵，多数体检中心还是以传统的定量分析为主。

3 杭州美联生物科技有限公司

3.1 公司在分子诊断试剂领域成果突出

杭州美联生物科技有限公司是一家以临床分子诊断产品的研发和销售为主的公司。其旗下的千基生物作为一个建有先进技术平台的研发中心，专业从事临床分子诊断试剂的研发，主要致力于慢性疾病、肿瘤、遗传疾病相关分子诊断产品开发，并在众多技术开发上取得突破。

3.2 公司不开展面向体检中心的服务

研发部工作人员介绍称，公司专注于分子诊断在临床疾病诊断中的研究，主要为医院提供相关技术服务，不开展针对体检中心的业务。虽然当前我国分子诊断技术处在快速发展时期，技术逐渐步入成熟，但在临床诊断中的应用尚处于探索阶段，医院还未出台明细收费项目，也未將此项诊断技术列入医保，在临床诊断中的费用昂贵，除少数中高层用户可以接受，多数消费者很难承担。

3.3 随着分子诊断技术的成熟，分子诊断将广泛应用于健康体检

研发部工作人员表示，待分子诊断在临床诊断中的应用成熟后，才能为分子诊断在健康体检中的应用提供良好的技术支持和丰富的病理样本。在分子诊断技术逐渐成熟的背景下，分子诊断技术在健康体检中的广泛应用将成为可能。

4 贝瑞和康基因诊断技术有限公司

4.1 公司领跑“无创DNA产前检测”市场

贝瑞和康基因诊断技术有限公司是一家致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的生物公司。

在先天性遗传疾病筛查和诊断领域，贝瑞和康开发出具有全套自主知识产权的“无创DNA产前检测”技术，最早实现了胎儿染色体疾病的无创式产前检测。该项分子诊断技术的问世极大地降低了孕妇做产前检测的风险，保障了孕妇和胎儿的安全，提高了检测准确率。

4.2 公司始终为分子诊断产品造福大众而努力

研发部工作人员表示，公司正在持续不断地向临床转化领域进行技术研发投入，期望更多的研发成果能够从实验室走向市场，转化为成熟的检测产品以改善人们的生活，更期望随着新一代分子诊断技术的发展伴随而来的技术成本的大幅度下降，能够使得越来越多的人享受技术进步带来的更安全、更准确、更便捷、更低廉的检测产品。

4.3 “无创式”产品为健康体检行业树立旗帜

贝瑞和康虽然没有专业从事健康体检项目的开发，但“无创DNA产前检测”作为胎儿疾病筛查的重要手段，广泛地应用于各大医院、妇幼保健院，为分子诊断在健康体检中的应用树立了鲜明旗帜，也为分子诊断技术的稳步发展奠定了坚实基础。

访谈记录显示，上述三家企业并没有专业致力于分子诊断技术在健康体检行业的开发，但三家企业都在各自擅长的分子诊断领域有所成就，并以平稳的发展势头逐步攀登新高。这些优秀生物企业的发展，势必会为分子诊断行业的成长贡献力量。

5 成果总结

综上所述，分子诊断技术在健康体检行业的发展局限于当下分子诊断技术的成熟度，分子诊断已开发技术有限且费用昂贵是导致分子诊断未能广泛应用于健康体检的主要原因。但相信随着医疗模式的转变，越来越多的人会开始关注疾病预防，这种需求的增加，将刺激分子诊断市场不断发展，再加之技术的更新和不断深入的研究，分子诊断技术将在疾病诊断上取得更多新的突破，也逐渐会在健康体检中占据大片领域。[5]未来分子诊断将有望在健康体检中普及，为人类疾病的检测、预防和诊断带来福音。

参考文献：

[1]欧红玲，原杰，等.分子诊断在检验科的发展与未来[J].检验医学与临床，2014，11（22）.

[2]医药网.分子诊断成为临床诊断领域发展热点 本土化创新应用引人关注[EB/OL]. http：//news.pharmnet.com.cn/news/2013/09/06/382962-1.html.

[3]李慧钰.分子诊断开启百亿资本盛宴[N].中国科学报，2013-09-04（8）.

[4]魏国安.分子诊断迎来高成长期 众多企业忙布局[N].中国高新技术产业报，2014-08-11（5）.

[5]生物谷.分子诊断产业化发展及市场前景解读[EB/OL]. http：//www.bioon.com/industry/mdnews/480268.shtml.