不全型Klippel-Trenaunay综合征并发丹毒一例

王智琴, 韩 凯, 彭学标, 周再高

临床资料

患者，女，24岁。主因左侧小腿及足部较对侧变粗大12年，左小腿下段肿痛3 d，于2014年5月8日就诊。患者12年前发现双侧下肢粗细不等，左侧小腿及足部较对侧粗大，无明显红斑及不适，未诊治。近2年来左侧小腿及足部粗大更为明显。3 d前，左侧踝关节外侧因蚊虫叮咬后出现水肿性红斑、肿胀，表面紧张发亮，灼热伴疼痛，左侧腹股沟淋巴结增大、疼痛。于外院给予青霉素抗感染治疗3 d，无效。患者自本次发病以来最高体温达38℃，无头晕、头痛、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻；精神、食欲、睡眠可，二便正常，体重无明显减轻。既往体健，否认既往双小腿皮肤持久性红斑或淡红斑；否认家族中有类似疾病史以及遗传史。体格检查：一般情况良好，心、肺、腹查体未见异常。皮肤科检查：左侧小腿下段及踝周皮肤水肿性红斑、肿胀，表面紧张发亮（图1），局部皮温高，左侧腹股沟可扪及一蚕豆大淋巴结、压痛。踝关节周径：左侧26.0 cm，右侧22.5 cm；小腿最大周径：左侧38.0 cm，右侧34.5 cm，膝关节最大周径：左侧39.5 cm，右侧37.0 cm。实验室及辅助检查：血、尿、粪常规，电解质，肝肾功能均正常，降钙素原0.153 ng/ml（正常值0.00～0.05 ng/ml），C反应蛋白 24.61 mg/L （0～5.0 mg/L）。左小腿磁共振（MRI）（压脂T2WI）显示左小腿皮肤异常信号，脂肪层内可见弥漫的细网格状信号增高影，而T1WI序列未见明显异常，增强扫描后期病变可见轻度强化。双侧小腿骨质及肌肉基本对称，形态及信号未见异常。肌间血管走行未见异常，管径未见扩张及迂曲；横断面显示左小腿皮下可见迂曲的线状血管网。MRI诊断与印象：左侧小腿皮下脂肪层内信号异常，多考虑以血管增多伴扩张为主的血管畸形（图2a，2b），不除外Klippel-Trenaunay综合征可能。下肢血管超声示：各血管未见血栓形成。诊断：① 不全型Klippel-Trenaunay综合征；②丹毒。治疗：嘱患者抬高患肢，急性期减少下床活动。因患者就诊前在外院行静脉滴注青霉素抗感染治疗无效，故拒绝再次静脉滴注青霉素，要求更换用药，给予头孢孟多酯钠注射液1.0 g静脉滴注 每日3次，高锰酸钾片 1:5 000稀释后足浴（足踝部皮肤呈淡褐色，为高锰酸钾所致），利凡诺溶液湿敷患肢。治疗2周后左下肢红、肿、热、痛消退；向患者以及患者家属解释 Kippel-Trenaunay综合征目前无有效治疗措施，患者以及患者家属要求出院。随访5个月余，原部位丹毒未复发，左侧小腿及足部仍较对侧粗大，但病情未加重，继续随访中。

双侧小腿、踝关节及足背粗细不等，左侧较右侧明显粗大图1 不全型Klippel-Trenaunay综合征并发丹毒患者临床表现

2a）冠状位，左小腿皮下组织增厚，组织内可见增生的线状血管网；2b）矢状位，左小腿皮下可见迂曲的线状血管网图2 不全型Klippel-Trenaunay综合征并发丹毒患者双小腿磁共振（压脂T1WI）影像图

讨论

Klippel-Trenaunay 综合征（KTS）是一种罕见、复杂的先天性脉管畸形，1900 年由法国医师Klippel 和Trenaunay 首先报道，又名“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以微静脉畸形即葡萄酒色斑，浅静脉曲张伴深静脉正常或阙如，软组织和骨骼增生肥大三联症为主要表现[1-3]。不完全型KTS 具有此三联症中的2 个或2 个以上症状，即从仅影响美观的轻度葡萄酒色斑和静脉曲张，到大范围的肢体粗细不等以及过度生长、慢性疼痛综合征、皮肤感染、血栓栓塞和骨盆及直肠处的静脉畸形反复出血所造成的重度功能障碍等均是本病的临床表现[2]。KTS的病因和发病机制尚不清楚，可能与胎儿期中胚层发育异常有关。此外，由于患肢毛细血管增生并扩张，血运充足，外加局部组织疏松、下肢引流不畅等综合因素，导致病原菌容易侵及患处组织，故易引起皮肤感染。此病多数为散发，无明显性别差异。Tian 等[4]证明位于人类5号染色体短臂上的血管基因VG5Q 突变可导致KTS 发生。诊断KTS主要通过临床表现及影像学检查。KTS 的诊断标准为：①多发血管瘤（常见下肢的葡萄酒色血管痣或血管瘤）；②静脉曲张和静脉畸形；③骨与软组织增生肥大。其中任意两项即可诊断为KTS[5]。影像学检查是全面诊断本病的主要方法，也是评价KTS疗效的依据[6]。超声为KTS血管畸形的首选检查方法。磁共振对于骨骼与软组织增生程度评价最为有效[1]。本例患者自幼双小腿粗细不等，患肢皮肤散在细小毛细血管扩张，无明显的皮肤鲜红斑痣及骨肥大，仅有皮下血管增多、扩张和软组织的增生及肥大。综合磁共振结果考虑诊断为不全型KTS并发丹毒。KTS可随年龄增长病情进行性加重，但目前尚无彻底治愈KTS的方法。现有方法分为非手术、手术和介入治疗，包括马栗种子提取物口服、加压疗法、激光、血管介入、硬化和栓塞、外科剥脱术、静脉切除术等[2,3,7]。目前主张联合治疗KTS，并预防其并发症。

[1]邹松, 沈东辉, 陈幸升, 等. Klippel-Trenaunay综合征的MRI诊断 [J].中华放射学杂志, 2007, 41(10):1019-1021.

[2]周琴, 郑家伟. Klippel-Trenaunay 综合征治疗进展[J].口腔颌面外科杂志, 2009, 19(4):296-300.

[3]那金波, 刘冰, 唐波, 等. 以下肢病变为主的Klippel-Trenaunay 综合征的诊治新进展 [J]. 医学综述, 2012, 18(23):4012-4015.

[4]Tian XL, Kadaba R, You SA, et al. Identif i cation of an angiogenic factor that Whenmutated causes usceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome [J]. Nature, 2004, 427( 6975):640-645.

[5]Jacob AG, Driscoll DJ, Shaughnessy WJ, et al. Klippel-Trenaunay syndrome: spectrum and management [J]. Mayo Clin Proc, 1998, 73(1):28-36.

[6]亓恒涛, 张先东, 王默, 等. Klippel-Trenaunay 综合征患者彩色多普勒超声表现 [J]. 中华医学超声杂志(电子版), 2011, 8(12):2487-2492.

[7]刘灵花, 常瑞雪, 汪静文, 等. Klippel-Trenaunay 综合征1 例 [J]. 中国皮肤性病学杂志, 2013, 27(4):395-396.