全身多发骨软骨瘤1 例报告

胡 鹏 (福建中医药大学，福建 福州 350108)

骨软骨瘤包括单发性和多发性两种，发生在骨表面的骨性突起，其顶端有一软骨帽，多为良性肿瘤，男性发病率较高，多数有显著的家族遗传病史［1］。

1 病历摘要

患者，男，23 岁，因左前臂畸形23 年，加重伴酸痛1 个月入科。缘于出生后23 年来无明显诱因逐步出现左前臂弯曲畸形、活动不利，力量尚正常，伴四肢多发肿物逐渐增大，近1个月来未发生无明显外伤，感左前臂酸痛，活动时加重。患者食欲正常，睡眠正常，体重无明显变化。查体:左前臂内翻畸形，双膝部、双小腿多发肿块，局部皮肤无异常;左肘部压痛明显，双膝部、双小腿肿块局部无压痛，未触及明显骨擦感及异常活动，左前臂纵向叩击痛阴性，四肢皮肤感觉正常;左上肢较对侧肢体短缩约1 cm，左前臂向桡侧成角约15 度，左腕关节背伸正常，左前臂旋后25 度，旋前10 度。其余四肢各关节活动正常。实验室检查:肝肾功能:谷丙转氨酶(ALT)71.7 U/L、三酰甘油(TG)1.73 mmol/L;降钙素原、前列腺肿瘤标志物、凝血功能、血常规等均未见明显异常。X 线检查(图1 ～图4):右肱骨上段及右肩胛骨可见不规则骨性突起，右肩关节关系尚好，软组织密度尚均匀。左尺桡骨多发不规则骨性突起，呈宽基底，未见明显骨膜反应，桡骨小头向外上方移位，软组织稍肿胀。双侧股骨、胫腓骨多发疣状、菜花状骨性突起，边缘不规则，其内密度不均，双侧髋关节及膝关节间隙不窄。局部软组织稍肿胀。考虑右肩及左肘关节、双股骨及胫腓骨多发骨软骨瘤，左桡骨小头脱位。

图1 X 线检查可见:左尺桡骨内翻畸形，远端部分膨大，桡骨小头脱位，尺骨小头发育不良。图2 X 线检查示:右肱骨近侧干骺端膨大。图3 X 线检查示:双侧胫腓骨远端及近端均见不规则骨疣，近端骨疣增生明显，呈“菜花状”，可见不规则钙化。图4 X 线检查示:双侧股骨远端及近端均见不规则骨疣，远端骨疣增生明显，呈“菜花状”，可见不规则钙化

术中所见:左尺骨远端骨肿物2 处，可见软骨帽，右肘关节向桡侧脱位;双股骨髁上、双胫骨上段见多处菜花状巨大肿物。故入院初步诊断为:全身多发骨软骨瘤。完善术前检查后在全身麻醉下行左尺桡骨截骨矫形内固定及左上肢、双下肢多发肿物切除活检术。术中见左尺骨远端骨肿物2 处，近端较大约鸽子蛋大小，远端较小的约花生米大小，可见软骨帽，右肘关节向桡侧脱位;双股骨髁上、双胫骨上段见多处菜花状巨大肿物，大部分切除后骨质渗血，予骨蜡涂抹止血。术后左肘关节及前臂旋转功能较前明显恢复。术后病理学检查(图5):送检组织中病灶均可见三层结构，纤维被膜、软骨帽及病变骨小梁，骨小梁大部分已变性。符合多发性骨软骨瘤病。

2 讨论

图5 病理检查示:可见三层结构，纤维被膜、软骨帽及病变骨小梁，骨小梁大部分已变性，符合多发性骨软骨瘤病

骨软骨瘤的发病主要与Ext 基因有关，涉及Ext1、Ext2 及Ext3，包括Ext 基因的缺失、插入、碱基及相关染色体的突变［2］，约90%的多发性骨软骨瘤为显性遗传［3］。男性多发，男女比例为3∶1，其发病率≥1/50 000。形态学上表现为出现茎或蒂或宽基底病变，多发性骨软骨瘤发病部位具有选择性。好发生于长骨的干骺端。多见于膝、髋、踝和肩部，具体发病机制尚不明确但与异位生长的异常的骨骺灶有关，病变的顶部常呈“菜花样”不规则骨面上面覆盖不同厚度的软骨帽，软骨帽可发生钙化。骨软骨瘤的茎或蒂部多由基底部的骨骼的皮质延伸而来，常有髓腔，而且软骨帽上常覆盖软骨膜，而软骨膜也与临近骨皮质上的骨膜相连续。骨软骨瘤的X 线片特点［4］:干骺端增粗变宽，骨皮质变薄，骨赘向旁侧突起，背向关节，骨疣呈宽基底或蒂状、菜花状，肿块较大时致相应骨干膨大、畸形，部分骨疣顶部或周围可见散在钙化斑点。多发性骨软骨瘤病的患者中90%的病变是宽基底的，只有10%的骨疣有蒂。骨疣尖端的软骨帽通常不显影但可钙。喇志军研究发现使用X线检查联合超声波可以增加准确性［5］。病理组织学表现为［6］:①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接，并紧密附着于其下方组织;②中层为灰蓝色的透明软骨，即“软骨帽”，类似正常的软骨，常发生钙化;③基层为肿瘤的主题，含有黄骨髓的骨松质与患骨相连。骨软骨瘤恶变的影像学表现是［7］:软骨帽持续增厚，帽四周非均匀钙化，出现透亮区，大的含软骨基质的软组织肿块，蒂遭到侵蚀破坏，瘤体较前明显增大;基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏;周围软组织明显肿胀。骨软骨瘤的并发症较多，包括恶变、假性动脉瘤、动脉闭塞以及骨骼关节发育畸形，本例表现为左前臂弯曲畸形、桡骨小头脱位及多处干骺端膨大。其主诉是左前臂畸形伴酸痛。有约80%的患儿病变会累及尺骨的远端［8］，导致不同程度地尺骨生长迟缓、尺桡骨弯曲、下尺桡关节脱位、桡骨头脱位等一系列病理改变，并表现为前臂短小、弯曲，腕、肘关节显著畸形和活动障碍，从而严重影响到患肢的外观和功能。对于这类畸形主要的手术治疗方法为尺骨短缩显著的患者选择利用Ilizarov技术行尺骨延长术，但不宜超太长，长2 ～5 cm 应该为安全范围，延长1 日4 次，1 天1 mm［9］;尺骨短缩合并桡骨弯曲的采用尺骨延长加桡骨截骨术纠正桡骨弯曲;对于瘤体向外突出明显，累及尺桡关节的病例采用瘤体切除手术。熊革认为桡骨头脱位和尺骨弯曲有密切的相关性，手术治疗对外观改善较为明显，但无助于患肢功能改善，应依据病变的具体情况制定个性化的手术方案，如果决定采用手术治疗，早期手术疗效更好［10］。此例患者为23 岁，骨骼发育均完成，故行尺、桡骨楔形截骨矫形后予左桡骨下段及左尺骨中段钢板内固定术，术后患者前臂旋转功能较前明显改善。大多数的骨软骨瘤患者是无症状的且不需要治疗。多主张出现局部疼痛妨碍关节活动或压迫血管、神经和脏器时，才是手术切除的指征。骨软骨瘤的切除术应整块切除，肿瘤的蒂或基底部周围应有一圈正常的骨组织，还要包括软骨帽、骨膜和整个滑囊一并切除。如果成年后肿瘤仍在生长，要引起高度重视，可能是发生恶变的征兆。研究发现早期手术单纯切除骨软骨瘤，并不能避免骨骼畸形的发生，也不能增加骨软骨瘤的癌变的发生率。多发性骨软骨瘤的恶变率较高，多为软骨肉瘤。其发病率为0.5%～2%［11］。但软骨肉瘤恶性程度较低，早期手术切除后预后较好。Bovee［12］随访一例恶变为软骨肉瘤者12 年，手术切除治疗未复发。当患处疼痛加重或者骨骼发育成熟后仍有生长应考虑骨软骨瘤发生恶变，大多数的骨软骨瘤患者是无症状的且不需要治疗。预防性切除无症状病变并不能防止骨软瘤恶变。本例患者软骨帽持续增厚，帽四周非均匀钙化，考虑有部分恶变。以采取姑息手术切除，仍需随访。多发性骨软骨瘤的治疗尚未取得突破性进展，本病最根本的治疗可能是寻找遗传基因，进行基因治疗。

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