腓骨肌萎缩症—家系报道

2015-05-08黄丽敏江新梅高凤娟

中国实验诊断学 2015年9期

关键词：弓形肌萎缩吉林大学

黄丽敏，江新梅，常颖，高凤娟

（1.吉林大学中日联谊医院，吉林长春130033；2.吉林大学第一医院；3.桦旬市新华社区卫生服务中心）

腓骨肌萎缩症—家系报道

黄丽敏1，江新梅2＊，常颖1，高凤娟3

（1.吉林大学中日联谊医院，吉林长春130033；2.吉林大学第一医院；3.桦旬市新华社区卫生服务中心）

腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80%－90%，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失，部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为CMT一家系进行报道，总结临床特点。

1 临床资料

先证者，女，47岁，双下肢活动不灵近13年，双上肢活动不灵近6年就诊。34岁时发现双下肢抬举无力，劳累后行走费力，缓慢进展，6年前出现步行困难及双手精细运动差，现需拄拐行走。查体见双侧大腿以下肌肉萎缩，呈鹤腿，有弓形足，四肢腱反射减弱，浅感觉正常，双下肢深感觉消失。肌电图结果示双上肢及双下肢神经源性损害，下肢受累程度重于上肢，感觉、运动神经均受累。应用等位基因特异性PCR－双酶切方法［1］进行PMP22基因重复突变检测结果为阴性。

家系调查：该家系4代共45人，其中男性18人，女性27人，发病12人，全部为女性。本家系第1代平均发病年龄为51.5岁，第2代为30.8岁，第3代为17.3岁。Ⅱ2因脑梗死去世，去世前有双下肢无力及肌萎缩。所有发病者均存在腱反射异常，首发症状为双下肢无力，表现为双下肢容易疲劳，走路时容易摔倒，逐渐出现比同龄人跑跳差或难以跑跳，缓慢进展出现上楼困难。此家系中病情最重者为Ⅰ1与Ⅰ2，双下肢呈“倒置酒瓶样”改变及弓形足，需用轮椅维持日常生活。病情次重者为Ⅱ8与Ⅱ9，现用手拐才能行走，病情较轻者为Ⅱ5、Ⅱ6与Ⅱ10，现不能跑跳，无肌萎缩。病情最轻者为Ⅲ5、Ⅲ13、Ⅲ18与Ⅲ20，现双下肢易疲劳且比同龄人跑跳差，无肌萎缩。所有发病者在整个病程中无主观感觉障碍的叙述，但查体发现深感觉减弱或消失。Ⅲ4、Ⅲ15及Ⅲ23（未发病者）无肢体活动不灵、无肌萎缩且四肢腱反射正常，发现深感觉减弱。

图1 家系图谱

2 讨论

CMT是遗传性周围神经病中一组最常见的疾病，多在儿童或青少年期起病，CMT1型12岁左右，CMT2型25岁左右。据陈嵘等［2］统计79.0%的CMT患者先累及下肢，且大部分为对称受累，少数患者可以出现受累程度不对称［3］，表现为一侧先起病，一侧肌萎缩较另一侧明显或弓形足不对称。此家系起病时受累部位均为下肢，且对称受累。CMT最突出的临床特征是对称性双下肢远端肌无力和（或）肌萎缩，典型者呈“鹤腿”或“倒置酒瓶样”改变［4］，部分病人可有双上肢受累呈爪形手，一般下肢重于上肢。此家系所有发病者均有肌无力症状，病情严重者伴有足内侧肌和腓骨肌萎缩及爪形手，下肢受累较上肢重。所有发病者均有腱反射减弱或者消失，且腱反射减弱越明显，肌萎缩越严重，与任雪芳等［5］报道相似。陈嵘等统计［2］国内CMT感觉障碍的发生率为39.6%。此家系所有发病者查体均发现深感觉减弱或者消失，3名未发病者（Ⅲ4、Ⅲ15、Ⅲ23）发现深感觉减弱，但拒绝行肌电图等任何检查，无法诊断为CMT。CMT的遗传方式多数为常染色体显性，少数为常染色体隐性及X连锁遗传［6］。本病在此家系中连续三代都发病，为显性遗传，且本家系中尚无明确的男性成员发病，发病者全部为女性，因此遗传方式以常染色体显性遗传可能性最大。此家系每代发病年龄提前，存在遗传早现现象［7］。此家系排除因PMP22基因重复突变导致的CMT1A型。