DNA数据库亲缘关系比对2例分析

2015-05-04刘亚举

食管疾病 2015年1期

关键词：基因座亲缘法医学

刘亚举，张博

DNA数据库亲缘关系比对2例分析

Analysis of Two Kinship Testing Cases of DNA Database

刘亚举1，张博2

法医遗传学；DNA数据库；亲缘关系

DNA数据库经过数年的建设发展，库容规模数量日益增加。由于建设初期受一些因素制约，致使入库STR基因座及其数量种类繁多，尤其是STR基因座数量一般维持在16个以下，随着DNA数据库库容的不断递增，就会给随机亲缘关系的匹配带来一定的风险。作者在两起失踪人员认定案例中遇到此类问题，报道如下。

1 案例资料

1.1 简要案情案例1：1995年2月6日，邵某(男)与人发生口角械斗，杀人后潜逃。案例2：1997年12月15日，李某(男)在本村杀人、砍人后逃跑。启动案件侦破新机制后，遂即采集其“配偶—子女”样本，用Identifiler®Plus PCR扩增试剂盒(美国AB公司)检验后录入全国DNA数据库。1周后，该系统的15个基因座无容差比中数条数据，其中案例1分别比中外省库的1个陌生男和1个陌生女，案例2比中本省库的1个陌生男和外省库的1个陌生男(见表1)。

1.2 复核检验及结果收集上述样本，使用sbeadex®法医试剂盒(英国LGC公司)提取基因组DNA，采用STRtyper-21G试剂盒(宁波海尔施基因科技有限公司)进行STR检验，发现两个案例所比中的亲缘关系分别在Penta E、Penta D、D12S391、D6S1043、D1S1656等5个基因座不符合遗传规律(见表2)。同时增加Yfiler®Plus试剂盒(美国AB公司)进行Y染色体检验，其中案例1陌生女未检出STR分型，其余均与孩子不符合遗传规律。

表1 Identifiler® Plus试剂盒STR分型结果

注：左侧为案例1，右侧为案例2。

表2 STRtyper-21G试剂盒5个基因座的STR分型结果

注：左侧为案例1，右侧为案例2。

2 讨论

本文案例所涉及的亲缘关系，根据Identifiler®Plus系统15个基因座得到的累计亲权指数远远大于10 000，按《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T965-2011)中有关规定，是支持亲权关系的存在，但STRtyper-21G和Yfiler®Plus系统检验结果却否定了上述结论。案例1中，符合遗传关系的比对对象显示为女性，怀疑是男性系Y片段缺失[1]，但后续的检验证明应为错判，由于Amelogenin基因座的Y片段位于Y染色体短臂区，为避免此类现象的出现，建议PCR扩增系统增加长臂区的DYS391(最小单倍型)或Y-indel(缺失/插入)。

随着欧洲标准(ESS)的推广，美国FBI对CODIS基因座重新进行了评估升级，并最终确立了含20个STR基因座的扩展核心基因座。而国内DNA数据库库容也迅猛增加，原有的15个基因座已不能满足亲缘关系比对需要[2]，如案例1、2，为了防范此类案件的风险，既要与国际接轨，又要适合中国人群的STR检测体系，同时节约检验成本，可以通过以下措施来进行：①检验体系应包含20个以上的常染色体基因座，在传承原CODIS基因座的基础上，增加非父排除率较高的基因座[3]，最好有Penta D和Penta E[4]，以此提高系统效能，且基因座的等位基因分布符合中国人群特点。②可以采用6色荧光标记技术，根据SNP和InDel二等位基因标记具有分布广泛、遗传稳定、突变率低、易于分析等优点，再增加5～7个SNP或InDel基因座到上述系统作为补充检验，以此来满足突变的结果解释[5]，同时SNP或InDel最小等位基因频率要接近于0.5。③增加线粒体、X-STR、Y-STR辅助检验[6-7]，解决复杂亲缘关系鉴定。

总之，随着DNA检验技术的精确化，为使疑难生物检材达到高效、全方位检验和分析，避免后续复核工作无法延续，以利于亲缘关系比对等拓展功能的应用，因此DNA实验室PCR扩增试剂要多样化，且快速方便各种检验数据的入库查询，最终大量的DNA检验信息使生物物证的作用最大化，满足各种DNA信息的传承和利用。

[1] 刘亚举，张俊涛，徐超，等.男性个体Amelogenin基因座变异1例[J].中国法医学杂志，2012，27(6)：508-509.

[2] 张庆霞，刘雅诚.DNA数据库中失踪人员亲属“错中”信息的分析研究[A].DNA数据库建设应用成果与展望Ⅱ[C].北京:中国人民公安大学出版社，2011：169-171.

[3] 伍新尧，杨庆恩，刘雅诚，等.亲权鉴定判断标准和结论表述的建立[J].中山大学学报:医学科学版，2010，31(1)：20-22.

[4] 伍新尧.高级法医学[M].2版.郑州：郑州大学出版社,2011：426-427.

[5] 任贺，郭剑章，陈星，等.3个STR基因座变异亲子鉴定1例[J].法医学杂志，2010，26(6)：479-480.

[6] 刘亚举，张俊涛，李瑾，等.X-STR联合常染色体STR用于亲缘关系鉴定1例[J].中国司法鉴定，2014，76：123-124.

[7] 刘亚举，张俊涛.Y-STR家系排查2例[J].法医学杂志，2014，30(6)：476-477.

2014-12-12

1.许昌市公安局刑事科学技术研究所，河南许昌 461000 2.禹州市公安局刑侦大队，河南禹州 461670

刘亚举(1978-)，男，河南襄城人，副主任法医师，从事DNA检验及法医遗传学统计工作。

DF795.2