罗毅：用基因检测，探秘未知的自己

未知世界是那样的神秘，它驱动着人类的好奇心，激发着人类的探索欲。关于生命本源及生老病死真谛，作为未知世界的巅峰奥秘，更是激励无数科学家们愿意用毕生去探寻。

19世纪60年代，遗传学家孟德尔提出了生物性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。20世纪50年代，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们开始认识了基因。2006年5月18日，历时16年的人类基因组计划画上圆满句号，揭示基因是蕴含着人体生命活动遗传信息的DNA分子片段，它决定了人体的种族、肤色、体质，也控制着性格、健康等一切生命表象。从生命诞生的那一刻起，人与人之间的差异就“写”入了每个人的生命天书。“基因“这一概念真正走下科学神坛，走入寻常百姓日常生活。

基因研究推动“4P”医学模式发展

科学研究的结论表明：人类除外伤以外，所有的疾病都与基因受损有关。基因来自于我们的父母，但在复制的过程中，它并非十全十美，几乎每个人都存在基因缺陷。由于基因的某种缺陷，导致某些人天生就容易患上某些疾病，这种基因就叫做“疾病易感基因”。疾病易感基因就好像埋藏在人体中的定时炸弹，外部致病环境刺激则是引爆这些炸弹的雷管，如果避开雷管，炸弹可能终身不会引爆；相反，如果不了解自己的基因状况，养成了错误的饮食和生活习惯，那么炸弹可能随时引爆，如同与自己的生命开玩笑。

为了解决疾病这个困扰人类生存质量的障碍，医学界提出了未来的医学概念即4P医学。“4P”医学模式即预防性（Preventive）、预测性（Predictive）、个体化（Personalized）和参与性（participatory）。

“4P”医学模式下的智慧医疗方案的趋势特征是，生命与健康规律的认识趋向整体，疾病的控制策略趋向系统。“4P”医学模式更加强调人的主动性，强调日常生活行为对疾病发生发展的重要性，从而强化对个体生活行为的干预以达到预防疾病、控制发展的目标。

在疾病没有发生之前就对高发风险的疾病做一个准确的预测；然后根据预测结果对高发风险疾病进行有效的预防；如果疾病发生，根据每个人的遗传体质进行个体化治疗；需要每个人都积极、主动地参与到这种健康管理中。

为了推动4P医学的进展，全球开始了全基因组关联研究——在全基因组层面上，通过对大样本人群DNA进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传基因的研究方法。

1990年，投资30亿美元，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与的人类基因组计划（HGP）正式启动，其目的是要揭开组成人体3万多基因的30亿个碱基对的序列，绘制人类的基因图谱。

在中国，863计划“十一五”发展纲要中，国家决定实施“常见重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究”项目，其目的是为了攻克“若干重大疾病的预防和诊治的关键技术”。

在这一目标的引领下，国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”简称“中国人健康蓝卡计划”启动实施。参与此课题的科研单位有生物芯片北京国家工程研究中心（博奥生物有限公司）、北京大学人民医院、中国医学科学院肿瘤医院、首都医科大学天坛医院、四川大学华西医院等，博奥生物作为课题主要承担单位，负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库建立、健康风险预测系统构建、相关产品服务产业化示范等工作。

爱身谱个体遗传检测服务就是在这一项目课题的基础上的科研转化成果。

个体遗传检测的现实意义

爱身谱个体遗传检测服务是一项通过检测疾病易感基因，评估心脑血管、肿瘤等重大疾病的患病风险，并进行个性化健康管理的服务。它专门针对中国人群设计开发的疾病风险评估项目，能够帮助我们找到遗传物质（基因）中影响健康的隐患，根据基因检测结果，制定个性化健康管理方案，包括生活方式调整、体检套餐与频次的制定、安全用药等，从而帮助我们有效规避疾病发生的危险因素，有效预防疾病的发生。

生物芯片北京国家工程研究中心用了3年多时间，投入了100多位生物医学博士，收集了3万多篇研究中国人基因与疾病关系的中英文文献，建立了中国自己的个体遗传信息知识库，爱身谱所检测每一个基因位点都有数据库中的权威文献支持， 并且有至少1000例样本以上的临床实验数据支持。

在浙江地区，经过浙江清华长三角研究院和生物芯片北京国家工程研究中心长三角转化医学中心的近4年的共同努力，先后和我们南京军区杭州疗养院等几家医疗机构展开了4P医学应用管理研究，建立了以基因组学下的健康管理为核心的个性化健康管理，先后服务了上万名中高端客户，积极有效的对客户进行了生活方式调整、体检套餐与频次的制定、安全用药等健康管理干预，从而帮助客户有效规避疾病发生的危险因素，有效预防疾病的发生，得到了专家和客户的一致认可。

爱身谱个体遗传检包括全套检测、小套餐以及单项疾病检测。全套检测：共包含9大类，近70种疾病（男性可检测64种疾病，女性可检测67种疾病）。目前人体常见的慢性、复杂性重大疾病基本都可以进行检测，如心脑血管类疾病、肿瘤类疾病、免疫代谢疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、糖尿病、精神心理疾病、血液疾病、易感性检测。

在欧美等发达国家，基因检测已经广泛被追求生活品质的人所接受，效果也十分明显。美国每年有四百至五百万人做基因检测，这使得家族性大肠癌发病率下降了90%，乳腺癌发病率也下降了70%。在我国，基因检测技术在预测疾病风险、指导临床用药、个性化预防医疗等方面应用广泛，如检测到携带 BRCA1＼2乳腺癌疾病易感基因，就不宜服用避孕药，也不能服用富含雌激素的保健品；若提示携带有红斑狼疮易感基因的，就不宜过量服用增强免疫力的保健品，或注射青霉素类的药物；若携带有宫颈癌易感基因，就不能注射羊胎素等美容产品。越来越多的人士已经接触到这一科技，并享受到一次性投入为自己带来的实实在在的好处。

结语

个体遗传检测的结果能够提示存在疾病风险的可能性，但并不能决定目前及未来的健康状态。疾病的发生是遗传因素与环境因素、生活习惯、医疗条件共同作用的结果。当报告中提示有低风险时，表示根据遗传特征直接导致患病的风险比较小，但是不排除得病的可能；当提示有中高风险时，表示根据遗传特征直接导致患该病的几率比正常人要高，具有较高发病的潜在可能性，但是是否发病以及什么时候发病，还与环境因素、个人生活习惯等因素有关。因此，一旦检测出中高风险时，也不用惊慌，依据专家的建议从以下几方面着手，避免疾病的发生：例如养成好的生活习惯，依据专家建议规避不良生活方式；定期进行有针对性的体检，以便早期诊断，早期治疗；适当搭配一些营养保健食品或药品来保养等。

我们的生命在隐秘导航系统的控制下运转，需要精细解读生命图谱，找准人与自然的内在联结，更好地掌控生命的导航。我们的身体如同一个经过仔细包装的礼物，需要带着耐心和勇气，一点一点拆开包装，更好地清晰生命脉络。基因检测，让我们探秘未知的自己，懂得如何善待当下的真我，并优雅从容地拥抱未来生命健康生活品质的自己。

罗毅

主任医师、硕士生导师、

南京军区杭州疗养院直属院区院长、

全军健康管理专科中心副主任、

中国康复医学会疗养康复专业委员会委员、

中华医学会健康管理学分会抗衰老学组委员、

浙江省康复医学会健康管理专业委员会副主任委员、

全军疗养医学专业委员会疗养管理分会委员、

军区疗养医学专业委员会副主任委员