利用基因检测技术实现精准健康管理

郭清

随着人类基因组研究的深入，基于生物基因技术的产业化应用也进入一个新阶段。在西方国家，基因检测早已蓬勃发展，每年均有数千万人接受基因检测及相关服务，目前国际上基因检测及相关产业已经形成每年上百亿美元的市场，并带动健康产业进入了一个崭新的“基因时代”。然而，和西方国家已具规模的基因检测市场不同，国内虽然每年的体检市场可达800亿元，但基因技术的市场发展仍处于初始阶段。

基因检测因其受众之广、预期市场之大，吸引了国内许多人。由于缺少相应的政策规范，基因组医学被市场上一些公司从纯商业利益出发而滥用。虚假广告、非法营销充斥其中。目前，我国“基因检测”行业存在的问题及风险主要有以下几个方面：

一、行业监管

目前中国市场上的基因检测公司多以“健康管理公司”或“生物科技公司”命名，缺少必要的准入机制，不需要经过卫生部门的许可，只需要到工商部门登记，即可成立公司。同时，我国没有相关法律法规对该行业进行规范，卫生部门也无法采取什么措施进行检查和监督，导致基因检测服务供方市场的良莠不齐。

二、检测结果

基因检测只是检测疾病易感基因，而不可能检测出受检者现在的已病情况，同时不少公司出具的基因检测报告只有检测的疾病名称及其“风险度”，并没有对应的基因及其分型结果。另外，除国家卫生部于2007年颁布的《医疗机构临床检验项目目录》中提到的家族遗传性乳腺癌、直肠癌等23项基因检测项目以外，在基因检测公司的检测目录中频频提到的肿瘤、高血压、糖尿病等重大疾病和常见病都属于多基因疾病。医学界对其基因发病机理尚无定论，单凭国内外发表的文献中提到的个别几个相关基因位点去预测疾病的发生风险，有失严谨。

三、基因检测价格

长期以来，基因检测推广普及的最大障碍就是高昂的检测费用。但是根据美国《科学》杂志的报道，遗传分析费用的下降正呈自由落体运动的趋势。中国工程院院士巴德年教授也曾提过，将来当一个人基因组的分析费用降低到180美元，也就相当于CT、MRI的费用时，个人基因图谱将成为就诊的基本参考资料。在未来真正普及的过程中，随着经济水平的提高，政府部门也完全可以考虑将基因检测纳入到医疗保险范畴。所以，随着基因检测费用的下降，高昂的费用将不再是其普及的障碍。

四、社会伦理

携带易感基因并不等于病人，但是，随着基因检测的展开，基因歧视的问题日益被社会学者所重视。国外调查数据显示，超过六成的人担心会因为检测结果而受歧视。预防及避免基因检测的歧视及相应的社会伦理问题，需要从检测机构、档案管理人员等方面入手，注重病人的隐私权，了解基因信息的道德、法律意义，遵守职业道德义务和法律责任。

五、健康干预服务

当前基因检测服务大多数只提供检测结果，诸如定期随访进行健康督导、体检及发病后的私人医生服务都尚未涉及。这对检测结果阳性的人来说，就可能会造成没有必要的心理负担。在国外有一整套的人员培训、资质认定获得和资质保留更新机制，负责基因检测的人要有执照许可，负责检测的实验室也要有能力许可和运作监控，开展的所有项目都要备案评审，整个制度非常严谨。我国疾病风险基因检测同样需要由经过系统培训、相关机构严格考试资格认证和健全质量监控的医学专业人士从事，这样才能真正为患者服务，在保护患者的同时，也保护从业医师和投资者以及整个行业。

针对以上问题，2009年11月13日，卫生部办公厅印发了《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》，为技术审核机构对医疗机构申请临床应用基因芯片诊断技术进行技术审核提供了依据，也为医疗机构及其医师、医技人员开展基因芯片诊断技术提供了最低要求标准。2014年2月，国家药品食品监督管理总局和国家卫计委联合发文，要求停止所有与基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用，一切用于疾病预防、诊断、监护、健康状态评价和遗传疾病的基因检测，都需经药品食品监督部门审批注册，并经卫计委批准技术准入方可应用。2015年6月16日，国家人社部正式启动中国“基因健康管理师”职业培训项目，针对个体或者家族健康状况进行遗传咨询、分析、报告解读、评估、健康指导及服务等相关工作培养专业人员。基因健康管理师在了解分析每一位客户和家庭较为重要的心理经历与民族文化历史的基础上，通过全面、易懂和非指导性的方式传达遗传、医学和技术方面的信息。

国内基因检测市场刚刚起步，有着巨大的潜在市场需求，人群认知度的提高、市场模式趋于规范、基因技术的不断进步、国家相关法令法规的日益完善，基因检测产业将拥有广阔的前景。