女性容易罹患的疾病

梅娣

去年，知名女歌手姚贝娜因乳腺癌复发而英年早逝，人们在为她惋惜的同时，也有人问：男女两性都有乳腺，但为何几乎只有女性才罹患乳腺癌，而男性极少受此病侵犯呢？

目前，研究人员已经认识到，确实有几种专属女性的疾病。

生物医学的研究已经证明，男性和女性身体的每个器官和系统都存在生物学差异。研究还揭示了在健康和疾病存在性别差异的遗传和分子基础，主要涉及性别的基因类型—男性是XY，女性则为XX。

这些研究结果表明，男性和女性在基本细胞生物化学上的多个差异，可以影响一个人的健康。这些差异并不是来自于激素影响男性和女性差别，而是两性间的遗传差异的结果。

对性染色体基因的相对作用的进一步研究，将可能搞清某些疾病在男女两性身上表现的不同原因。搞清了这些基于性别的差异，对于这些疾病的预防、诊断和治疗是非常重要的。

目前为止，已经确认的女性专属疾病至少有两大类，下面作一些简单介绍。

乳腺癌和卵巢癌

乳腺癌是美国妇女癌症死亡的第二大疾病。虽然因卵巢癌死亡人数比乳腺癌较少，但卵巢癌仍然占所有女性患癌症总人数的4%。我国原属于乳腺癌相对较低发的国家，近年来，中国乳腺癌发病人数逐年上升，按目前这种发病趋势，我国乳腺癌发病将会步欧美国家后尘，呈快速上升趋势，且发病年龄越来越年轻化。特别是上海、北京、天津和沿海省市乳腺癌明显高发，在大城市，乳腺癌已占女性癌症的第一位。据世界卫生组织国际癌症研究中心估计，2008年中国女性乳腺癌标化发病率为21.6/10万，由于中国人口基数的庞大，每年新发乳腺癌病例数可达16.9万例，占到全球总病例数的12.25%，仅次于美国（18.2万例），位列全球第二。

乳腺癌和卵巢癌的病例中，有明确的遗传联系。在1994年，乳腺癌的两个易感基因—17号染色体和13号染色体上的BRCA1和BRCA2被研究人员确认。当个体携带BRCA1或BRCA2突变基因，则此人在生命的某一时期被诊断出乳腺癌或卵巢癌的风险增加。本来研究者并不知道这些基因的功能是什么，直到最近在对酵母中相关蛋白的研究中，才揭示了这些基因的正常功能：它们参与修复因辐射引起的双链DNA的断裂。人们认为，BRCA1或BRCA2基因突变可能会禁用这一修复机制，导致DNA复制错误，最终癌细胞得以生长。

到目前为止，降低死亡率的最好办法是进行早期检测，然而目前并不推荐在人群中进行BRCA1和BRCA2检测筛查。因此，寻找抗癌药物的新的策略正在不断开发研究之中。最新的策略被称为“合成致死筛选”，是在生物体如酵母和果蝇上寻找新的药物靶点，即近年来在酵母研究中帮助识别BRCA1和BRCA2的功能，被认为药物在较原始的生物中起作用，也将适用于人类。

雷特综合征

雷特综合征（RTT）是一种渐进性的神经发育障碍，几乎只影响女性。雷特综合征的发病率约为1/10000，是女孩的重度精神障碍的常见原因。通常情况下，罹患雷特综合征的婴儿在6～18个月之前发育可以是正常的，而在这一时间段内发病后，她们的发育开始退化。

雷特综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期。

I 期：自6～18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1～3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退，手失去使用功能，只会做刻板动作，惊厥，有孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2～10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉丧失功能，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

雷特综合征是由在X染色体上发现的MECP2基因突变引起的。MECP2被称为“转录抑制因子”，因为它编码一种调节其它基因表达的蛋白质。由于该基因某一部分包含突变，这种蛋白质的功能部分丧失，从而改变了某些重要蛋白质发育的环境，这反过来导致雷特综合征的发生。

MECP2基因突变似乎在精子细胞中的X染色体上是比较常见的，这也许可以解释为什么雷特综合征在男孩中很罕见，因为男孩并不从自己的父亲那里继承一个X染色体。然而，女孩从父母那里各继承一个复制过的X染色体。患雷特综合征的女孩带有的一个具备正常功能的MeCP2复制体会抵消已突变的MeCP2复制体。但是，在一个正常的被称为X染色体失活的过程中，每一个细胞的一个X染色体会被随机失活。这就导致某些细胞中被灭活的MeCP2基因得到正常复制，而不是其他正常的MeCP2基因。X染色体失活伴随特定类型的基因突变引起了雷特综合征的种种症状。通过研究MeCP2蛋白质和受其影响的蛋白质之间的关系，研究人员希望开发雷特综合征的治疗方法。而在目前，由于雷特综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗，只能主要靠加强护理及对症处理。