卵睾型性发育障碍八例临床分析

2015-04-18欧阳颖梁立阳

海南医学 2015年15期

关键词：性腺核型睾丸

董红，欧阳颖，梁立阳

(中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广东广州 510120)

卵睾型性发育障碍八例临床分析

董红，欧阳颖，梁立阳

(中山大学孙逸仙纪念医院儿科，广东广州 510120)

目的分析卵睾型性发育障碍患儿的临床特征，探讨合理有效的治疗方案。方法回顾性分析8例卵睾型性发育障碍患儿的临床资料，行染色体、腹部B超、性激素水平和性腺病理检测。结果8例卵睾型性发育障碍患儿，社会性别2例为女性，6例为男性。临床表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例，女性阴蒂肥大伴勃起2例，女性外阴伴阴唇内肿物2例。染色体核型分析3例为46，XY SRY阳性、3例为46，XX、1例46，XY(66%)/XX(33%)、1例45，XO(18%)/46，XY(62%)/47，XXY(20%)。病理活检结果5例左卵巢右睾丸、1例双侧卵睾，1例左卵睾右睾丸，1例左卵睾右卵巢。7例行手术治疗，最终选择性别与社会性别一致。有2例接受性激素替代治疗。结论卵睾型性发育障碍临床表现多样，及早诊断和治疗对患儿的身心健康至关重要。治疗方案的选择应根据患儿自身特点，实现个体化治疗。

卵睾型性发育障碍；临床特征；治疗

卵睾型性发育障碍(Ovotesticular disorders of sexual development，DSD)为性腺发育异常中的一类，指卵巢和睾丸同时存在于同一机体中，在性别畸形中约占10%[1]。本文回顾性分析8例卵睾型DSD患儿的临床资料、诊断及治疗，以期提高对该病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料选取2003-2013年就诊于我院的8例卵睾型性发育异常患儿，男性因隐睾或尿道下裂就诊，女性因阴蒂肥大伴勃起或外阴肿物就诊。

1.2 方法提取患儿的相关资料：(1)患儿的母孕史、家族史；(2)生殖器外观；(3)盆腔及生殖器B超；(4)血清性激素水平；(5)染色体核型、SRY基因检测结果；(6)病理活检结果；(7)治疗方案、手术名称及最终性别选择。

2 结果

2.1 概况 8例患儿中2例社会性别为女性，6例为男性。初诊年龄2～16岁，中位年龄为6.5岁。例8伴有腭裂，例5有孕期保胎史，例6有家族史，其胞姐为女性假两性畸形。

2.2 生殖器外观及性腺生殖器外观表现多样，表现为尿道下裂、隐睾、小阴茎4例，女性阴蒂肥大伴勃起2例，女性外阴伴阴唇内肿物2例。8例行B超检查，5例隐睾，3例见幼稚子宫、卵巢或输卵管。8例行病理活检，见表1。

表1 卵睾型DSD患儿生殖器外观、影像学及病理结果

2.3 性激素水平及染色体核型分析 8例行染色体核型分析，3例为46，XY，3例为46，XX，2例为嵌合体。7例行性激素检测，2例(例3、例6)提示FSH、LH升高，提示性腺功能不全，5例(例2、例4、例5、例7、例8)性激素处于青春发育前水平。6例行SRY基因检测，3例为阳性、3例为阴性，见表2。

2.4 治疗方案 2例社会性别女性患儿(例2、例8)行性腺活检并切除，继续按女性抚养。例3、例6为 16岁患儿，已进入青春发育期，可见喉结及少量胡须。促黄体生成素(LH)以及促卵泡生成素(FSH)明显升高，提示性腺功能不全。综合家长及患儿意见例3行隐睾下降固定术，例6行睾丸切除及尿道整形术。术后予睾酮替代治疗。其余病例处于青春发育前期，例1、例4、例7行子宫、附件切除及尿道成形术，作为男性抚养。例5仅行活检未行手术治疗，以男性抚养，见表3。

表2 卵睾型DSD患儿的染色体核型及激素水平

表3 卵睾型DSD患儿的治疗方案

3 讨论

性别分化是由染色体组型决定性腺性别，性腺性别决定性别表型的连续过程，当这一过程发生紊乱导致了染色体、性腺与表型不一致时即出现性发育异常。卵睾型DSD的染色体核型有多种表现：60%染色体核型为46，XX；20%为46，XY；其余为46，XX/ 46，XY、45，X/46，XY或其他嵌合体[2]。本文病例中37.5%为46，XY、37.5%为46，XX、25%为嵌合体，因本文中病例数较少与已报道的核型百分比不一致。46，XX卵睾型DSD的发病机制有X-Y异常交换学说；46，XY或嵌合体核型的卵睾型DSD发病机制主要有SRY基因点突变、SRY基因缺失或移码突变[3]。

卵睾型DSD的诊断最终依靠病理活检证实卵巢和睾丸同时存在于同一机体中，其性腺表型分双侧型：两侧均为卵睾；单侧型：一侧为卵睾，另侧为睾丸或卵巢；片侧型：一侧为卵巢，另侧为睾丸。本文病理活检示5例左卵巢右睾丸，1例双侧卵睾，1例左卵睾右睾丸，1例左卵睾右卵巢。其中4例睾丸发育不良。与以往报道的“睾丸和卵睾多在右侧，卵巢在左侧的规律”相符[4]。

卵睾型DSD的治疗根据个体差异进行针对性治疗，治疗的目的是达成生理性别与抚养性别一致，从而达到与心理性别的一致性[5]。本文病例中有2例已进入青春发育期，检测FSH及LH水平明显升高，提示性腺功能不全。医师建议行性腺切除，但1例未接受医师建议，最终行隐睾下降术。一般认为发育不良或位置异常的性腺易于发生肿瘤，46，XY的肿瘤发生率约为10%。因此对所有的含Y染色体的性腺发育不全的患者均应切除双侧性腺组织以预防肿瘤的发生[6]。但Oakes等[7]认为除怀疑有性腺恶变或者在青春期前发生女性男性化外，性腺切除应该在青春期之后。另6例未进入青春发育，激素水平处于低水平，结合病理活检所见睾丸发育情况行相应手术治疗。其中3例应用腹腔镜手术，近年来腹腔镜技术因其手术创伤小、患者恢复快而被广泛应用，对于性腺位于腹腔内者，采取腹腔镜探查并切除性腺是最佳选择[8]。

总之，对于确诊的卵睾型DSD患儿应尽早确定性别，减小对其身心健康的不利影响[9]。确定性别时需要综合考虑患儿外生殖器解剖条件及家长意愿等多种因素。手术和激素治疗是性发育异常的主要治疗手段。

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