两岸四地协同推进基因测序技术在精准医疗中的应用

◎ 澳门药物及健康应用研究院助理院长 王静蓉

两岸四地协同推进基因测序技术在精准医疗中的应用

◎ 澳门药物及健康应用研究院助理院长 王静蓉

5月24日，第十七届中国科协年会“两岸四地科技合作论坛”在广州市白云国际会议中心举行。论坛围绕科技金融、互联网、生物医药和通用航空四个专题单元展开研讨和对话。台湾前工业研究院院长李钟熙博士在围绕“结合基因与信息科技，带动一下一波医疗革新”话题进行的主旨演讲中介绍，随着高科技设备的不断升级换代，曾经需要多个国家连手、耗资几十亿元、耗时15年计算的基因检测，现在只需要1个小时就能完成，成本也大大降低。目前基因测序技术已用于多种疾病的临床诊断，用于帮助确定疾病的分型，从而指导更有效的治疗。基因测序技术已在临床中得到日益广泛的应用，并推动精准医疗的开展，这种信息科技和生物科技的结合，将带动下一波医疗革命。李博士指出，由于基因测序有人种差异，同时需要大量的科学技术人才以及资金，因此非常需要两岸四地协同创新，共同推进基因测序技术在精准医疗中的应用。

作为澳门中药质量研究国家重点实验室的研究人员，我们一直在进行复杂疾病诊断和治疗的相关基础研究。针对李博士的主旨演讲，我从研究的角度提出了以下看法：

1.现代多种难治性疾病的病理机制异常复杂，涉及大量生物分子及相关生理过程的失调。 这种复杂的病理机制，加上生物个体间的差异，导致疾病的表型十分多样。因此，尽可能深入完整地“刻画”疾病的分子特征，幷将之用于个体水平的疾病诊断、分型及治疗监控，对于未来的精准治疗非常重要。在后基因组时代，研究人员如何建立更多的方法，来全面分析个体的“分子特征”,是研究人员面临的一个重要挑战。澳门科技大学中药质量研究国家重点实验室已建立了创新糖组学和脂组学的研究方法，能够分别在蛋白质翻译后修饰和代谢组水平对疾病的诊断和病理机制提供信息，相信这些技术能和基因组技术一同，为复杂疾病的诊断分型提供有价值的生物标志物。

2.在信息科技和生物科技推动下发展的精准治疗需求也带给药学研究人员新的挑战，即如何研发出针对不同表型疾病的有效药物，从而用于临床个体化治疗。疾病的不同分型及不同阶段都需要采用特异性的治疗药物，而现时新药研发的周期仍然很长，显然难以跟上疾病精准治疗的需求，这将是未来精准治疗发展的一个瓶颈问题。

3.中医药作为我国传统文化的瑰宝，其辨证论治的整体治疗观与目前精准治疗所提倡的个体化治疗理念不谋而合。中医药完整的诊治体系可以在疾病的诊断和治疗上为我们提供宝贵的经验，而针对不同证型的中医药治疗则正好提供了先验的应对策略。因此，将中医药的临床诊断实践与生物技术及信息科学技术相结合，可以帮助我们更有效地进行疾病的分类，并依据中医药理论制定出相应的治疗策略。

由上可见，基因与信息科技的发展必然推动精准治疗的迅速发展，而中医药的理论体系则正与精准治疗的理念一致。未来我们将致力于将中医药与生物信息的研究密切结合，使传统与现代医学共同发挥其价值，从而为公众健康作出贡献。