九江市2013～2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

谢晓翔 唐军 舒佳

九江市2013～2014年新生儿CH、PKU筛查结果分析

谢晓翔 唐军 舒佳

目的 通过对九江市2013～2014年新生儿疾病筛查结果分析，了解江西省九江市先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 将2013年1月～2014年12月九江市分娩的活产新生儿进行足跟采血制成滤纸干血斑，分别用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片中促甲状腺素（TSH）的浓度，荧光分析法测定血苯丙氨酸浓度，并对筛查结果进行分析。结果 新生儿疾病筛查人数97275例，CH确诊44例，PKU确诊6例（经典型PKU 2例，轻度PKU 2例，BH4D 2例），CH发病率为1/2210，PKU发病率为1/16061。结论 通过新生儿疾病筛查，有助于早期发现CH、PKU患儿，对确诊患儿规范治疗，降低九江市儿童智力障碍等残疾的发生。

新生儿；筛查；先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现前，及时给予治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务[1]。我国自1981年开始新生儿疾病筛查，2008年《新生儿疾病筛查管理办法》规定全国新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。2010年卫生部颁布了《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》[2]。全国各地已陆续成立新生儿疾病筛查中心，开展筛查工作，部分地区除以上两项疾病外，还增加了其它筛查病种。九江市新生儿疾病筛查中心于2012年9月成立，负责全市新生儿CH和PKU的筛查。现将2013年1月～2014年12月九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心CH和PKU筛查结果分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2013年1月～2014年12月九江市各医疗机构内分娩，经家属同意筛查的共96371例新生儿，其中男48302例，女48069例。

1.2 检测方法 在新生儿出生72h～7d内（如有早产、疾病等特殊情况的可推迟至生后20d内）充分哺乳后采集足跟血3滴，滴于专用滤纸上，在室温下自然晾干制成干血片，放入2℃～4℃冰箱内保存，在5个工作日内送至九江市新生儿疾病筛查中心进行检测。用芬兰PerkinElmer公司进口的1420Victor2D多标记荧光免疫分析仪，及配套试剂进行检测。

1.2.1 CH检测 以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，用时间分辨免疫荧光分析法(DELFA)测定干血片中TSH的浓度，TSH值≥8.2uIU/mL，为可疑阳性[3]，召回新生儿采血复查，若复查TSH值仍≥8.2uIU/mL，则召回新生儿进行确诊。

1.2.2 PKU检测 用荧光分析法测定干血片中苯丙氨酸（phe）浓度，phe≥2mg/dL，为可疑阳性[4]，召回新生儿采血复查，复查phe值仍≥2mg/dL者，则召回新生儿进行诊断和鉴别诊断。

2 结果

2013年1月～2014年12月，九江市各医疗机构共分娩活产新生儿124761例，进行CH、PKU筛查96371例，筛查率为77.2%。CH可疑阳性474例，召回404例，阳性召回率为85.2%，确诊CH44例，CH发病率为1/2210。PKU可疑阳性107例，召回87例，阳性召回率为81.3%，确诊持续高苯丙氨酸血症6例[经典型PKU 2例，轻度PKU 2例，促甲状腺素（BH4D）2例]，PKU发病率为1/16061。

3 讨论

2013～2014年九江市新生儿CH、PKU筛查率只有77.2%，低于全国2013年筛查率（86.8%）[5]，且CH、PKU阳性召回率均较低，主要与新生儿疾病筛查知识宣传力度不够，群众对这两项疾病的认识不足，不能积极配合采血进行新生儿疾病筛查和复查有关。CH发病率1/2210，较江西省全省的总发病率1/1525低（P＜0.05）[6]，目前原因尚不明确。PKU发病率为1/16061，其中

BH4D占33.3%。

CH和PKU是导致患者智能发育严重落后的疾病，出生早期常无明显症状，如不及时发现和治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成终身残疾[7]。因此在新生儿期对这两项疾病进行早期筛查、早期诊断并规范治疗确诊患儿，对减少儿童智力障碍等残疾的发生有重要意义。新生儿筛查已拯救了许许多多婴儿的生命，或免除了他们严重智力障碍与体格发育障碍的发生，给千千万万家庭带来了欢乐[8]。九江市新生儿疾病筛查中心对确诊的CH患儿予左甲状腺素钠治疗，确诊的PKU患儿和

BH4D患儿分别给予低苯丙氨酸饮食和药物治疗，并对所有患儿定期随访。九江市目前筛查率和阳性召回率较低，尚需各级卫生行政部门高度重视，加强管理，加大新生儿疾病筛查的宣传力度，提高医务人员和家长对新生儿疾病筛查的认知度，进一步提高筛查率，各级医疗保健机构充分发挥妇幼保健网的功能，深入到社区、村组，召回每例阳性患儿，确保每例患儿均能及时得到规范治疗。

[1] 吴玲玲，徐艳华，赵正言.我国新生儿疾病筛查的发展与展望[J].实用儿科临床杂志，2009，24(11)：805-808.

[2] 中华人民共和国卫生部．新生儿疾病筛查技术规范(2010版)[S]. 2011-11-10．

[3] 徐小兰，王枫，黄志华，等.江西省参加全国新生儿疾病筛查室间质量评价回顾[J].中国妇幼保健，2011，26（24）：3738-3739.

[4] 邵岁玲，汪毅锋，周旭明.天水地区108308例新生儿苯丙酮尿症筛查和随访结果回顾性分析[J].中国妇幼保健，2014，29（35）：5890-5891.

[5] 赵正言.新生儿遗传代谢病筛查的进展[J].中国实用儿科杂志，2014，29(8)：586-589.

[6] 徐小兰，黄志华，王枫，等.江西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查十年回顾[J].中国优生余遗传杂志，2009，17（5）：93-94.

[7] 顾学范.新生儿疾病筛查[M].上海：上海科学技术文献出版社，2003：129，199.

[8] 赵正言.国际新生儿疾病筛查进展[J].中国儿童保健杂志，2012，20（3）：193-195.

10.3969/j.issn.1009-4393.2015.35.106

江西 332000 江西省九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（谢晓翔 唐军 舒佳）