珠蛋白生成障碍性贫血干预政策实施效果分析*

吴碧云，许雪梅，陆美仙，许燕球，刘玉线

(1.广东省英德市人口和计划生育服务站 513000；2.广东省清远市妇幼保健院 511500)



·论 著·

珠蛋白生成障碍性贫血干预政策实施效果分析*

吴碧云1，许雪梅1，陆美仙1，许燕球1，刘玉线2

(1.广东省英德市人口和计划生育服务站 513000；2.广东省清远市妇幼保健院 511500)

目的 探讨英德市珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)干预政策的实施效果和应用价值。方法 在2011年1～12月选择适龄婚育人群667例(对照组)，按传统方法进行地贫干预。在2012年1～12月选择适龄婚育人群683例(观察组)，按地贫干预政策进行地贫干预。采用问卷调查的方法调查并比较两组调查对象的地贫科普知识掌握程度、地贫认知态度及对干预措施的满意度，同时比较两组调查对象地贫确诊率及新生儿地贫筛查阳性率和确诊率。结果 观察组调查对象地贫科普知识掌握程度评分、地贫认知态度评分及其对干预措施的满意度均高于对照组(P<0.05)。观察组新生儿地贫筛查阳性率为7.48%，确诊率为2.80%，分别低于对照组的14.70%、6.86%(P<0.05)。结论 地贫干预政策的实施有助于降低新生儿地贫筛查阳性率及确诊率，提高人们对地贫的认知度和对地贫干预措施的满意度，值得长期应用和推广。

英德市； 地中海贫血； 政策干预； 认知态度； 满意度

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫)，是由于珠蛋白基因的缺陷使一种或几种血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或无法合成，导致血红蛋白组成成分发生改变[1]。地贫已被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见疾病之一，而广东省是地贫高发区，发病率已超过10%[2]。由于目前尚无可用于根治地贫的方法，因此对地贫高危人群实施相关的干预政策以避免地贫患儿的出生，降低其发病率，具有重要的临床意义[3]。本研究以英德市常住人群为研究对象，探讨了地贫干预政策的实施效果和应用价值。现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 在2011年1月至2011年12月(地贫政策干预前)选择适龄婚育人群667例纳入对照组，在2012年1月至2012年12月(地贫政策干预后)选择适龄婚育人群683例纳入观察组。所有纳入的调查对象均具有完整的临床资料，知晓本研究的内容与目的，并自愿签订知情同意书。683例观察组研究对象中，男353例、女330例，年龄23～38岁，平均(29.6±3.4)岁；工人326例，农民208例，公务员82例，其他67例；文化程度为高中及以上者187例，高中以下者496例；随访1年后分娩婴儿共计107例，其中男婴51例、女婴56例。667例对照组研究对象中，男345例、女322例，年龄25～39岁，平均(29.3±3.2)岁；工人322例，农民203例，公务员79例，其他63例；文化程度为高中及以上者179例，高中以下者488例；随访1年后分娩婴儿共计102例，其中男婴48例、女婴54例。两组调查对象在性别、年龄、工作性质及文化程度等一般资料方面的比较差异均无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。

1.2 方法

1.2.1 干预方法 英德市自2012年1月起实施地贫干预政策，本研究以该时间点为界，在不同时间段选择适龄婚育人群，分别作为观察组和对照组。对照组调查对象在地贫政策干预前确定并纳入本研究，未接受任何地贫政策的干预，由英德市人口和计划生育服务站(简称计生服务站)工作人员按照传统方案进行常规检查和诊疗。观察组调查对象在地贫政策干预后确定并纳入本研究，由计生服务站工作人员结合实际情况，在调查对象中规范开展地贫防控项目，主要干预措施如下。(1)知识宣教：地贫是一种具有家族遗传性的疾病，若孕妇患有地贫，其新生儿地贫发病风险大大增加，其中约有20%的新生儿甚至有可能发生重型地贫，严重影响患儿的生长发育。因此计生服务站工作人员积极对英德市适龄婚育人群进行地贫相关知识宣教，及时消除其疑惑。(2)生理及心理护理：计生服务站工作人员有针对性地指导地贫孕妇合理饮食，补充足够能量，鼓励其适当进行户外运动，增强体质，预防感染，为顺利分娩奠定良好的基础。同时对必须终止妊娠的地贫孕妇做好心理疏导工作，减轻其焦虑、抑郁情绪，使其能够以乐观、积极的心态面对疾病。(3)病情监测与指导：计生服务站工作人员对地贫患者进行严密的病情监测，由医师对地贫筛查异常的夫妇进行“一对一”的优生咨询和生育指导，通过建立高风险档案或进行有效的产前诊断以控制病情进展。为重型地贫孕妇提供适当的临床建议，必要时建议其终止妊娠，同时坚持跟踪随访和记录妊娠结局。所有纳入本研究的调查对象，均由计生服务站的同一医师采用红细胞脆性试验(一管法)进行初筛，初筛结果为阳性者根据血红蛋白电泳检测结果明确基因类型后给出确诊结果。

1.2.2 调查方法与内容 于地贫政策干预前及干预后对所有纳入研究对象进行调查，调查内容包括地贫认知度(包括科普知识掌握程度和地贫认知态度)及对地贫干预措施的满意度。参考文献[4]的方法设计调查问卷，对研究对象进行地贫科普知识掌握程度和地贫认知态度调查。针对地贫科普知识掌握程度和地贫认知态度分别设置100个问题，每题1分，满分100分，分值越高，效果越好。采用满意度调查问卷对研究对象进行干预措施满意度调查。满意度调查问卷共设置10个问题，每题10分，满分100分，得分90～100分判为满意，75～89分判为良好，60～74分判为一般，小于60分判为差[5]。总满意度=判为满意和良好的例数/调查对象总例数×100%。同时比较两组调查对象地贫确诊情况，以及1年随访期中新生儿地贫筛查及确诊结果。

2 结 果

2.1 地贫认知度评分比较 观察组地贫科普知识掌握程度评分及地贫认知态度评分均高于对照组(P<0.05)，见表1。

表1 各研究组地贫认知度评分比较(分

2.2 对干预措施的满意度比较 观察组人群对干预措施的总满意度为98.83%，高于对照组的89.06%(χ2=10.238，P<0.05)，见表2。

表2 各研究组对干预措施的满意度

2.3 地贫确诊及新生儿地贫筛查和确诊结果比较 683例观察组调查对象中，确诊地贫患者82例，阳性率12.00%；667例对照组调查对象中，确诊地贫患者79例，阳性率11.84%；地贫确诊阳性率组间比较差异无统计学意义(χ2=1.271，P>0.05)。在为期1年的随访过程中，观察组在干预后共分娩新生儿107例，其中地贫筛查阳性8例，阳性率7.48%，确诊3例，确诊率2.80%；对照组共分娩新生儿102例，其中地贫筛查阳性15例，阳性率14.70%，确诊7例，确诊率6.86%；观察组新生儿地贫筛查阳性率和确诊率均低于对照组(χ2值分别为9.273、10.832，P<0.05)。

3 讨 论

广东、广西、海南等地区是国内地贫高发地区。一项调查结果显示，广东人群中地贫基因携带率高达11.07%，即每9个人中就有1个存在潜伏发病的可能[6]。地贫属于单基因病，地贫基因携带者体内编码血红蛋白链的2条DNA链中的1条存在异常，而另一条正常。如果夫妇两人均为地贫基因携带者，则新生儿有1/4的概率发生重型地贫[7]。造血干细胞移植可用于地贫的治疗，但在国内南方地区开展移植治疗的7年时间中，配型完全匹配的成功率较低，仅为14%，有希望的配型成功率也仅为20%～30%。此外，造血干细胞移植治疗只能重建地贫患者的造血功能，无法改变其地贫基因携带状态，因此其下一代又有可能成为地贫基因携带者[8-9]。在2012年之前，英德市人群地贫发病率呈逐年上升趋势，加之当地居民经济收入相对较低，难以承担治疗费用，因而只能通过实施相应的干预政策和产前诊断以避免地贫患儿的出生。自2012年实施地贫干预政策以来，地贫发病率得以逐步降低，说明该项干预政策取得了一定的效果。

英德市目前实施的地贫干预政策以“一对一”孕前指导和孕前筛查为主，并得到了当地政府的高度重视。近年来，如何利用各地区现有条件和基础开展实施相应的干预政策已成为地贫防控的研究重点和热点。本研究结果证实，积极、有效地实施地贫干预政策有助于降低新生儿地贫筛查阳性率及确诊率，提高人们对地贫的认知度和对地贫干预措施的满意度，说明该项地贫干预政策值得长期应用和广泛推广。

[1]吴碧云．英德市地中海贫血干预的相关对策[J]．中国医药前沿，2013，8(16)：76-78．

[2]王培林，傅松滨．医学遗传学[M]．北京：科学出版社，2011：66-68．

[3]Zheng CG，Liu M，Du J，et al．Molecular spectrum of alpha-and beta-globin gene mutations detected in the population of Guangxi Zhuang Autonomous Region,People′s Republic of China[J]．Hemoglobin，2011，35(1)：28-39．

[4]XiongF，SunM，ZhangX，etal．Molecularepidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China[J]．Clin Genet，2010，78(2)：139-148．

[5]唐娟，李慧，李东明．桂林市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究[J]．中国实验诊断学，2010，14(9)：1052-1053．

[6]罗世强，蔡稔，唐宁，等．地中海贫血的产前诊断分析[J]．中国优生与遗传杂志，2010，18(1)：56-62．

[7]向杏群，胡建玲，肖淑君．清远市重点人群地中海贫血筛查及产前诊断情况分析[J]．中国医学创新，2010，7(24)：177-179．

[8]梁桂芳，刘丽．护理干预在地中海贫血孕产妇中的应用[J]．护理实践与研究，2011，8(11)：76-79．

[9]彭兰芬，汤惠华，付文金，等．东莞市地中海贫血基因类型与异常血红蛋白种类调查分析[J]．检验医学与临床，2011，8(2)：142-144．

Analysis of the effectiveness of thalassemia intervention policy

WUBi-yun1,XUXue-mei1,LUMei-xian1,XUYan-qiu1,LIUYu-xian2

(1.PopulationandFamilyPlanningServiceStationofYingde,Yingde,Guangdong513000,China;2.MaternalandChildHealthHospitalofQingyuan,Qingyuan,Guangdong511500,China)

Objective To investigate the effectiveness of thalassemia intervention policy in Yingde city.Methods During Jan.2011 and Dec.2011,a total of 667 cases at age of marriage and childbearing were enrolled as control group and received traditional thalassemia intervention methods.During Jan.2012 and Dec.2012,a total of 683 cases at age of marriage and childbearing were enrolled as observation group and received new thalassemia intervention policy.Master degree of disease knowledge,cognitive attitudes of disease,satisfaction degree of interventions were surveyed and compared between the two groups,and the positive rate of primary screening and final diagnosis rate of newborns were also compared.Results Scores of master degree of disease knowledge,cognitive attitudes of disease and satisfaction degree of interventions in observation group were higher than control group (P<0.05).The positive rates of primary screening and final diagnosis rate of newborns in observation group were 7.48% and 2.80%,which were lower than the 14.70% and 6.86% in control group respectively (P<0.05).Conclusion Practice of thalassemia intervention policy could be helpful to decrease the positive rate of thalassemia screening and final diagnosis rate in newborns,and increase the cognitive degree of thalassemia and satisfaction degree of interventions of inhabitants,which might be worth for long-term application and generalization.

Yingde city; thalassemia; policy intervention; cognitive attitude; satisfaction degree

广东省人口和计划生育委员会科研项目(2012215)。

吴碧云，女，主管检验师，本科，主要从事临床检验医学研究。

10.3969/j.issn.1672-9455.2015.07.009

A

1672-9455(2015)07-0900-02

2014-10-15

2014-11-22)