误诊为脑梗死的MELAS 1例报告

误诊为脑梗死的MELAS 1例报告

吕晓民,孙立超,顾金花,邱吉庆*

(吉林大学第一医院,吉林 长春130021)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy，ME)为中枢神经系统少见代谢性疾病，是由于线粒体结构与功能障碍、呼吸链受损所致的多系统疾病，以骨骼肌及中枢神经系统受累为主。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风发作 (mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes ，MELAS)为ME的常见类型，其临床表现多样，临床误诊率高。现将我院诊治的1例MELAS报道如下，并复习其相关文献。

1临床资料

患者，女，31岁。缘于16个月前无明显诱因出现抽搐，表现为：四肢强直-阵挛，头眼向右侧偏斜，伴口吐白沫，无舌咬伤及尿失禁，持续约1 min缓解，发作后意识不清，就诊吉大一院。头部MRI示：右侧顶枕叶大片状稍长T1长T2异常信号。诊断为：脑梗死、癫痫。给予改善循环，抗癫痫及对症治疗。经治疗后患者神清，自诉发作时视物模糊、恶心。出院后给予卡马西平100 mg，3/日口服。

9个月前患者再次出现上述发作，再次就诊，经左肱二头肌活检示：肌纤维直径70 μm左右，HE染色部分肌纤维肌膜下嗜碱，经GT染色证实为不典型RRF，NADH及CDX染色部分肌纤维肌膜下浓染。诊断为线粒体脑肌病。给予抗癫痫及对症治疗。治疗后无癫痫发作。

7个月前患者出现右侧肢体不自主摸索样动作，头向一侧偏斜，以向右侧偏斜次数为多，每次持续约30 s，每天发作数十次，发作时患者意识清醒，伴恶心，偶有呕吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物。再次就诊于我院。既往糖尿病1年，最高空腹血糖8.0 mmol/L，未给予系统治疗。足月顺产，否认颅内感染史、头部外伤史。否认肝炎、结核等传染病病史；否认高血压病、冠心病；否认药物过敏史。否认手术史。追问其家族史无特殊记载(详细追问其母系，未见特殊)。查体：发育尚可，无智力低下。右利手，记忆力差，右颞侧偏盲，双侧视神经萎缩，视力减弱，R 0.1，L 0.06。查体未见明显神经系统阳性体征。运动前血乳酸1.5 mmol/L，运动后10 min血乳酸2.1 mmol/L。乳酸脱氢酶463 U/L，肌酸激酶61 U/L。磁共振头部平扫：左侧枕叶可见斑片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，Flair呈稍高信号，DWI均为高信号(图1)。脑电图：左侧枕区无优势节律。左侧枕、后颞区棘波、棘慢波发放，多可波及至同侧顶区。监测到数十次左侧枕区起源的临床发作及4次左侧枕区起源的单纯部分性发作。临床诊断为：线粒体脑肌病(MELAS综合征)、症状性癫痫(单纯部分发作继发全面强直-阵挛)。给予高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食、ATP、辅酶Q10、维生素B1、甲钴胺等改善能量代谢。同时给予抗癫痫药物得理多200 mg，3/日口服。经治疗后患者症状明显缓解后出院。

图1　磁共振头部平扫:左侧顶枕叶Flair呈稍高信号

2讨论

线粒体为广泛存在于真核细胞中的细胞器。主要功能是通过氧化磷酸化作用合成ATP，为细胞各种生理活动提供能量。线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主。如病变同时侵犯中枢神经系统则为线粒体脑肌疾病。线粒体脑肌病主要分为以下11种类型：(1)MELAS综合征；(2)MERRF综合征；(3)KSS综合征；(4)CPEO综合征；(5)Leigh病；(6)Alpers病；(7)Menke病；(8)LHON综合征；(9)NARP综合征；(10)Wolfram综合征；(11)MNGIE综合征。

线粒体脑肌病以MELAS综合征最为常见，是因线粒体DNA突变所致的逐渐进展的神经变性疾病，呈母系遗传。可累及多个系统及器官，如神经系统、骨骼肌、内分泌系统、胃肠道、皮肤等[1]。MELAS综合征于1975年由Shapira首次报道[2]。1984年Pavlakis论述MELAS综合征的诊断标准[3]。

MELAS综合征暂无特殊疗法，主要集中于系统治疗与局部治疗两方面。系统治疗为改善能量代谢，如ATP、辅酶Q等。局部治疗为对症治疗，如合并癫痫的患者给予抗癫痫药物，合并偏头痛的患者给予止痛药物等。

本例患者以癫痫起病，随即出现意识障碍，头部MRI示：右侧顶枕叶大片状稍长T1长T2异常信号。误诊为：脑梗死。经治疗后意识恢复。7月后再次出现癫痫发作，经肌肉活检，发现不典型RRF，NADH及CDX染色部分肌纤维肌膜下浓染。诊断为：线粒体脑肌病。9个月后出现起源于枕叶的癫痫发作，同时行乳酸耐量试验呈阳性。综合三次住院的临床表现及辅助检查最终诊断为：线粒体脑肌病(MELAS综合征)、症状性癫痫。

综上，MELAS综合征临床表现复杂，易于误诊误治，对于符合Michio诊断标准的患者应及早行肌肉活检，或mtDNA检查，以助早期诊断及治疗[4]。

参考文献：

[1]Kaufman KR,Zuber N,Rueda-Lara MA,et al.MELAS with recurrent complex partial seizures,nonconvulsive status epileptic psychosis,and behavioral disturbances:Case analysis with literature review[J].Epilepsy & Behavior,2010,18(4):494.

[2]Shapira Y,cederbaum SD,cancilla Pa,et al.Familial poliodystrophy,mitochondrial myopathy,and lactate acidemia[J].Neurol,1975,25(7):614.

[3]Pavlakis SG,Phillips PC,Dimauro S,et al.Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes:a distinctive clinical syndrome[J].Ann Neurol,1984,16(4):481.

[4]Michio Hirano,Enzo Ricci,M Richard Koenigsberger.MELAS:An original case and clinical criteria for diagnosis[J].Neuromuscular Disorders,1992,2(2):125.

(收稿日期：2014-09-03)

文章编号：1007-4287(2015)12-2139-02

*通讯作者

基金项目：吉林省科技发展计划项目(编号20110469)