葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症孕前优生咨询服务状况调查

陈少珍 代巧云 赵 君 彭左旗 忽新泰 胡序怀 徐 丹 汪延希李晓燕

1.深圳市坪山新区坪山办事处计划生育服务中心（518118）；2.国家卫生计生委科学技术研究所；3.深圳市卫生经济学会；4.深圳市计划生育服务中心；5.深圳市坪山新区计划生育服务中心；6.深圳市坪山新区人民医院

孕前优生健康检查项目涉及千家万户群众的切身利益和民族未来，已成为我国计划生育领域一项重要的惠民工程。2010年国家已开展试点工作，针对符合生育政策的计划妊娠夫妇，在自愿前提下免费提供孕前优生健康检查服务。深圳市于2012年9月正式开展孕前优生健康检查项目，并在该项目中增加了广东省常见的遗传性代谢性疾病—葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的孕前G6PD实验室筛查。本研究主要通过定性研究方法对G6PD活性酶低下者进行调查，对G6PD缺乏症孕前优生指导服务提出优化建议，以期提高孕前优生健康检查效果，降低G6PD缺乏症的危害。

1 资料与方法

1.1 调查对象

本研究的调查对象来源于2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新区人民医院和坪山新区妇幼保健院参加孕前优生健康检查的计划妊娠夫妇，以G6PD实验室筛查结果低于参考值下限的孕前优生健康检查对象为调查对象，如果夫妻双方均为G6PD活性酶低下者则作为2个调查对象分别进行电话访谈。

1.2 调查方法

在国家免费孕前优生健康检查信息系统中提取2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新区人民医院和坪山新区妇幼保健院已参加孕前优生健康检查并完成建档、评估的计划妊娠夫妇的家庭档案，收集年龄、文化程度、职业、户籍地等基本信息、G6PD缺乏症家族史信息、G6PD实验室检测结果等信息，通过频数分布、分类汇总、率等对数据进行整理。对其中G6PD筛查低下者由经过统一培训的调查员采用电话访谈的方式进行G6PD缺乏症相关优生问题调查。共进行两次电话访谈，与孕前优生检查时间间隔为1～15个月，第一次电话访谈在完成孕前优生检查6个月（中位数），四分位数间距为2.5个月时进行，调查的内容包括G6PD缺乏症孕前优生指导、既往发病信息、疾病认知情况等。根据国家卫生计生委科研所相关专家制定的G6PD咨询缺乏症咨询流程表设计电话访谈提纲。以保护隐私、避免诱导为指导思想、运用咨询的技巧并按预制访谈内容开展电话访谈。第二次电话访谈时间间隔中位数为12个月，四分位数间距为2.5个月，主要内容是补充核对信息及确认妊娠、生育情况。

2 结果

2.1 调查对象基本情况

2013年1月1日～2013年12月31日在深圳市坪山新区人民医院和坪山新区妇幼保健院参加孕前优生健康检查并完成评估的计划妊娠夫妇共有1150例，男性569人，女性581人，其中夫妇569对，另外12例为女性单方检查。1150例调查对象中，广西籍72例（6.3%），广东籍424例（36.9%），四川籍47例（4.1%），湖北籍107例（9.3%），湖南籍123例（10.7%），其它省份377例（32.8%）。检查发现有G6PD活性酶低下45例（3.91%）。对参检对象的户籍地分析发现G6PD活性酶低下者比例最高的地区为广西（11.11%，8／72）；其次为广东（8.02%，34／424）；四川1人（2.13%，1／47）；湖北1人（0.93%，1／107）；湖南1人（0.81%，1／123）；其它省份0人。其中广西籍男性和女性的G6PD活性酶低下 者 比 例 均 最 高，分 别 为 12.50% （4／32）和10.00%（4／40），广东籍男性和女性次之，分别为8.00%（16／200）和8.04%（18／224）。另外，有2对夫妻均属G6PD活性酶低下，且户籍地均为广东，夫妻之间并无生物学亲缘关系。45名G6PD活性酶低下调查对象平均年龄为27.58岁，其中男性平均年龄为27.8（25～43）岁，女性平均年龄为27.30（22～45）岁。受教育程度：初中文化占42.22%（19／45），高中文化（中专）占33.33%（15／45），大专文化占 13.33%（6／45），本 科 文 化 占 11.11% （5／45）。职业分布情况：普通工人占37.78%（17／45），个体经营者占24.44%（11／45），技工或办公室职员占28.89%（13／45），无 业 人 员 占 8.89% （4／45）。G6PD活性酶低下调查对象中已知家族成员患G6PD缺乏症信息仅3人，占6.67%（3／45）。

2.2 G6PD活性酶低下者的妊娠结局

将2013年度深圳市坪山新区孕前优生检查发现G6PD活性酶低下者均作为电话访谈调查对象，共纳入45人，男性22人，女性23人，其中夫妻2对。两次电话访谈应答率100%，无调查中止的情况发生。2014年6月底截止电话访谈时，45例G6PD活性酶低下者中：①女性G6PD活性酶低下者未妊娠17人（其中3人已做不孕症检查未发现未妊娠原因），正在妊娠4人（胎儿均未作G6PD缺乏症相关筛查），已生育2人（其中1人配偶同为G6PD活性酶低下者，其妊娠结局为男性双胎，双胎中有一新生儿患G6PD缺乏症，另一新生儿健康；另1人已生育，子女健康）；②男性G6PD活性酶低下者的配偶未妊娠17人（均未做不孕症检查），正在妊娠2人（胎儿未做G6PD缺乏症相关筛查），自然流产1人（流产原因不明），已生育2人（其中早产1人，调查时子女入住新生儿科治疗，G6PD缺乏症患病情况不明；另1人已生育，子女健康）。

2.3 G6PD缺乏症相关问题访谈

45 名孕前检查G6PD活性酶低下者中，仅22人被告知检查结果；仅1人从孕前检查医生处获得G6PD缺乏症相关健康教育资料；3人想了解疾病的病因；1人知晓疾病具有遗传性；既往身体状况不佳者18人；既往均未见溶血症状。22名从医生处获知孕前检查G6PD活性酶低下者中，5人从孕前检查医生处获知G6PD缺乏症是遗传性疾病、获知疾病相关注意事项，且注意事项仅局限于不能吃新鲜蚕豆，也仅此5人获知检查结果后心情恐慌，主动联系家人询问；孕前检查后有3人重新检测G6PD活性酶，其中1名女性妊娠后G6PD活性酶重新检测结果正常。G6PD活性酶低下者电话访谈结果见表1。

表1 G6PD活性酶低下者电话访谈结果

3 讨论

G6PD缺乏症是与人类健康关系密切的高发遗传病之一，为X连锁不完全显性遗传病。患者常在接触诱因条件下发病，主要表现为溶血性贫血，在新生儿期发病易引起核黄疸，如抢救不及时部分病例死亡，即使救活多数患者会留下脑性瘫痪等后遗症。国内外诸多研究证实G6PD缺乏症存在地区差异，我国发病呈南高北低分布特点，广东省发生率6.3%～6.83%，广西省发生率9.2%［1］。本研究对2013年度深圳市坪山新区孕前优生检查G6PD活性酶低下者的户籍地分析发现，G6PD活性酶低下者户籍地比例最高的地区为广西省（11.11%），其次是广东省（8.02%），提示做孕前优生检查时应注意高发地区人群的筛查结果，将其纳为G6PD缺乏症的高危人群进行监测管理。

孕前优生指导和风险评估是孕前优生健康检查重要组成部分，是获取优生知识、规避妊娠风险的重要途径之一，对提高出生人口素质具有重要意义。因此，国家孕前优生咨询指南对遗传咨询人员要求为临床医师，具有较系统的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检查结果能正确判断，可对各种遗传的风险与再现风险作出估计［2］。但由于基层孕前检查医生日常工作繁杂，没有系统学习医学遗传学基础理论及遗传咨询知识的机会，所以孕前优生指导和风险评估往往被忽视。王奇玲等［3］报道显示91.8%调查对象希望得到免费孕前优生检查相关信息，45.75%的妇女已知晓孕前优生检查相关信息，但是关于孕前优生指导和风险评估等内容了解较少，仅占53.2%。现阶段国家免费孕前优生健康检查项目信息系统已建立了数据标准和规范，为技术服务人员提供辅助智能评估服务。但目前孕前优生指导规范对于具体的可预防性疾病，如G6PD缺乏症，尚无详细的优生指导指南和流程。为了解孕前检查医生对G6PD缺乏症优生知识宣传指导情况和G6PD活性酶检测低下者对疾病认知情况，本研究请国家人口计生科研所相关专家为G6PD缺乏症咨询建立了规范、标准化咨询模式，咨询员根据标准化G6PD缺乏症咨询模式制定设计电话访谈提纲进行电话访谈。电话访谈结果显示，在孕前检查G6PD活性酶低下的待孕夫妇中，仅48.89%获知检查结果，仅1人从孕前检查医生处获得G6PD缺乏症健康教育资料，5人从孕前检查医生处获知G6PD缺乏症是遗传性疾病，并获知疾病相关注意事项，但内容过于简单，仅局限于不能吃新鲜蚕豆，可见孕前检查医生对于G6PD缺乏症优生知识宣传重要性缺乏认识，疾病相关的孕前优生指导工作尤其是针对G6PD缺乏症高风险人群的指导严重不足。电话访谈时，仅3人想了解疾病的病因，1人知道疾病具有遗传性，对于从医生处获知孕前检查G6PD活性酶低下者，5人获知检查结果后心情恐慌、主动联系家人询问家族史，说明G6PD活性酶低下者对于疾病的认知相当匮乏，且主动获取疾病相关知识的积极性不高。因此，在孕前优生健康检查的基础上细化孕前优生咨询指南及流程，推广指导基层孕前检查医生开展优生咨询指导服务，对于优生优育意义重大。笔者根据本次调查结果对开展G6PD缺乏症孕前优生指导服务提出以下几点建议：首先，基于深圳市流动人口多，难以定位等特点［4-5］，建立多种形式的孕前优生健康检查结果查询和优生指导、宣传教育服务平台，向育龄人群推送优生优育相关资讯，以期提高服务对象优生意识；其次，国家免费孕前优生健康检查信息系统应与深圳市坪山新区妇幼保健信息系统的医疗信息资源互联共享，相关部门统筹规划医疗信息资源，建立“孕前-孕期-产后”全程服务模式；通过继续医学教育途径如远程培训系统等，提高孕前优生医务工作者的知识水平，在基层培养专业优生咨询指导人员，向服务对象提供科学规范的优生建议。此外，还应在妇幼保健院或计划生育服务站建立安全、可靠、规范的优生指导场所以进行孕前优生指导服务，从而提高服务对象对优生指导服务满意度。

［1］ 金汉珍.实用新生儿学［M］.北京：人民卫生出版社，1999：533-537.

［2］ 国家人口计生委科技司.孕前优生-优生咨询指南［M］.北京：中国人口出版社，2010：80-81.

［3］ 王奇玲，曾梅珍，郑瑞华，等.新婚育龄妇女对免费孕前优生健康检查的知识、态度、行为调查［J］.中国计划生育学杂志，2013，21（9）：599-602.

［4］ 李娜，武俊青，李玉艳，等.深圳市流动人口生殖道感染就医行为的影响因素分析［J］.中国计划生育学杂志，2010，18（5）：286-287.

［5］ 管红云，杨应周，谭卫国，等.深圳市流动人口肺结核耐药情况及相关因素分析［J］.中国防痨杂志，2013，35（8）：557-558.