代谢性肌病2例报道

李姗姗，崔恩秀，张旭东，吕文明，雒 扬，瞿学栋

（兰州大学第二医院神经内科，甘肃兰州730030）

代谢性肌病2例报道

李姗姗，崔恩秀，张旭东，吕文明，雒 扬，瞿学栋

（兰州大学第二医院神经内科，甘肃兰州730030）

肌疾病； 糖原贮积病； 线粒体脑肌病； 病例报告

代谢性肌病具有诊断难、治疗难的特点，临床上易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、肌营养不良等疾病，因此，应该引起神经科医生的重视。本次报道的2例代谢性肌病经肌活检组织化学染色及其他辅助检查手段，诊断为糖原贮积病（GSD）和线粒体脑肌病，现具体报道如下。

1 临床资料

病例1：男性，55岁，因“进行性四肢无力、肌肉萎缩20年”于2014年12月入院，自幼智力较同龄人差，接受6年教育仍不能识字、不会计算。20年前出现肢体无力症状，双下肢近端肌肉萎缩，走路不稳，双手不能持重物，入院前2年出现弯腰及起立困难，但尚可自己行走。家系三代以内无类似症状患者。查体：神志清楚，计算力下降，颅神经检查未见异常，双上肢肌力4级，双下肢肌力3级，四肢肌张力正常，腱反射减弱，深浅感觉及共济检查正常，病理征阴性。辅助检查：（1）生化检查示，肌酸激酶（CK）718 U/L（参考值0～195 U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）30 U/L（参考值0～25 U/L），乳酸脱氢酶（LDH）351 U/L（参考值 0～240 U/L），血糖4.82 mmol/L（参考值3.60～6.10 mmol/L），余生化检查未见异常。（2）心电图正常。（3）胸部X线片示，心、肺、胸膈未见明显异常。（4）腹部B超示，肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。（5）肌电图示，左股四头肌可疑肌源性损害。（6）左股四头肌活检电镜报告示，大部分肌纤维排列整齐，肌节内Z线、I带、H带结构清晰；病灶区见部分肌纤维排列紊乱；肌节内各带结构模糊；大部分肌纤维内、肌丝间、肌膜下见大量糖原颗粒聚集；肌纤维内，尤其是肌膜下见大量呈同心圆排列的膜性结构，疑变异的线粒体结构。诊断：代谢性肌病[糖原贮积病（GSD）]。临床诊断：GSDⅡ型，给予辅酶Q10和大量B族维生素等治疗。

病例2：女性，40岁，因“四肢无力2年，加重 1个月”于2012年4月入院，患者于入院前1个月无明显诱因出现四肢无力，活动时明显，休息时缓解，伴间断性头痛、头晕，家系三代以内无类似症状患者。查体：神志清楚，记忆力、计算力、定向力正常，颅神经检查未见异常，四肢肌张力正常，肌力5级，腱反射正常，深浅感觉及共济检查正常，病理征阴性。辅助检查：（1）生化检查示，CK：1 057 U/L，CK-MB：81 U/L，LDH：795 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：303 U/L，余生化检查未见明显异常。（2）心电图正常。（3）头颅CT示，双侧基底节区多发钙化灶。（4）肌电图正常。（5）左腓肠肌活检电镜报告示，肌纤维的肌膜明显增厚，与肌纤维剥离，肌膜下见大量糖原颗粒及线粒体聚集，部分线粒体内可见晶状体包涵体，肌原纤维断裂，肌节缺失，由糖原颗粒剂线粒体填充，形成多处肌溶灶。肌原纤维间隙增宽，肌原纤维见可见大量脂滴，呈串珠状。诊断：线粒体肌病。临床诊断：线粒体脑肌病。给予腺苷三磷酸（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等治疗后症状明显缓解。

2 讨 论

代谢性肌病是一组由于糖、脂肪、线粒体代谢异常引起组织细胞产能障碍，造成以反复肌肉无力、运动不耐受为主要临床表现的肌肉疾病。骨骼肌是处理摄入性葡萄糖的主要部位，因而代谢性肌病患者最易在剧烈运动等耗能增加时出现肢体无力、疲劳等表现。依据代谢障碍机制的不同可将代谢性疾病分为GSD、脂质沉积性肌病（LSM）和线粒体病（MD）[1]。本文仅收集了GSD、MD各1例进行报告并文献复习。

殷剑等[2]根据缺陷酶及受累组织不同将GSD分为0～ⅩⅤ型。崔丽英[3]认为，除Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余分型均有神经、肌肉受累，Ⅱ、Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ型以骨骼肌受累症状为主。GSDⅡ型也称Pompe病或酸性麦芽糖酶（acid maltase）缺乏症，由于溶酶体内α-葡糖苷酶活性缺乏，糖原降解障碍，沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌细胞溶酶体内，导致细胞破坏和脏器损伤，引起一系列以进行性肢体无力、运动发育迟缓等为主要表现的临床症状。成年型的典型表现为肢带肌无力和呼吸肌无力，可于病程的早期就出现腰肌无力或屈髋无力，随着病情的进展还可出现呼吸肌无力，此型患者心肌较少受损。该型患者应注意与肢带型肌营养不良（LGMD）进行鉴别，LGMD属于进行性肌营养不良的一种，主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩，仅有少数累及延髓肌及呼吸肌，CK值轻或重度升高，肌电图（EMG）示肌源性改变，二者鉴别的要点在于肌肉活检电镜下GSD患者可见大量糖原颗粒聚集，LGMD以肌纤维坏死为主。病例1主要表现为进行性四肢及腰肌无力症状，生化检查提示CK增高，腹部B超提示肝脏正常，血糖正常，左股四头肌活检电镜下可见肌膜下有大量糖原颗粒聚集，诊断为GSDⅡ型。MD是一种由于线粒体形态、生化、功能等异常导致氧化代谢过程中呼吸链功能障碍所产生的一系列以能量代谢障碍为主的遗传性疾病，根据受累部位不同可将其分为线粒体肌病（骨骼肌受累）和线粒体脑肌病（中枢神经系统、骨骼肌同时受累）[4]。线粒体肌病发病年龄多在20岁左右，也可见儿童及中年起病者，以极度不能耐受疲劳为特征，即运动后肢体无力，休息后可缓解，常伴有肌肉压痛和酸痛，少数患者可出现肌肉萎缩，易误诊为进行性肌营养不良、多发性肌炎、重症肌无力等。病例2出现典型的运动后肢体无力、休息后好转的运动不能耐受现象，并伴有头晕、头痛等症状，结合肌肉活检及头颅CT等辅助检查诊断为“线粒体脑肌病”。代谢性肌病目前缺乏有效治疗方法，多依靠高蛋白饮食、ATP、辅酶等。

[1]张文敏，陈振斌，王柠，等.4例临床误诊的肌糖原累积病分析[J].中国神经精神疾病杂志，2005，31（4）：290-291.

[2]殷剑，侯世芳，王翠娣，等.代谢性肌病研究发展史[J].中国现代神经疾病杂志，2014，14（5）：368-377.

[3]崔丽英.重视部分非常见肌病的诊断和治疗[J].中华神经科杂志，2003，36（3）：161-162.

[4]林洁，卢家红.代谢性肌病[J].中华临床医师杂志，2009，3（1）：77-79.

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.22.073

C

1009-5519（2015）22-3527-02

2015-07-07）

李姗姗（1988-），女，山东烟台人，在读硕士研究生，主要从事临床脑血管病方向研究工作；E-mail：lishsh2013@lzu.edu.cn。

瞿学栋（E-mail：quxd@lzu.edu.cn）。