高度近视一家系调查分析

许 静，化志娟，代 蕊

（云南省第二人民医院 眼科，云南 昆明 650021）

高度近视眼多为病理性状态，指屈光度高于-6.00D的屈光不正，具有明显的遗传倾向，伴有眼球前后径变长，眼球后极部扩张和眼底不同程度的改变，如近视弧形斑，豹纹状眼底、黄斑部出血或形成新生血管，萎缩斑等。可并发玻璃体混浊、视网膜脱离、后巩膜葡萄肿等引起矫正视力下降，是常见的致盲眼病。本文对高度近视眼的一家系进行调查分析如下。

家系调查：先证者，男，8岁。因入学体检筛查发现眼睛异常就诊。眼科检查：右眼裸眼视力数指，左眼裸眼视力0.01，双眼验光检查结果均为-16.00D，右眼矫正视力0.01，左眼矫正视力0.04。双眼球突出，玻璃体混浊，眼底呈典型的豹纹状改变。眼位检查：右眼-15°。双眼眼球水平方向震颤。诊断：双眼屈光不正，共同性外斜视，眼球震颤，双眼弱视。

家族史调查：随后对其家族患病人员进行检查。第一代，女1例，60岁，诉自幼双眼畏光，视物模糊，4年前右眼失明。眼科检查：右眼无光感，左眼裸眼视力0.01，左眼验光结果-17.00D，矫正视力0.02。第2代，女2例。①先证者之母，30岁，诉自幼视物不清。眼科检查：右眼视力0.1，左眼视力数指，验光检查，双眼均为-20.00D，双眼矫正视力均为0.15。双眼玻璃体混浊，眼底豹纹状改变，视盘周围脉络膜萎缩，黄斑区色素紊乱。②先证者阿姨，33岁，诉自幼视左眼失明，眼科检查：右眼裸眼视力0.02，左眼无光感，验光检查右眼-14.00D，矫正视力0.1。第3代患者中，男2例，女1例，其中1例男患者为先证者，另1例男患者为先证者之弟，2岁，眼科检查：视力检查欠合作，验光检查双眼均为-21.00D。先证者之表妹，女，3岁，眼科检查：视力检查欠合作，验光检查双眼均为-13.00D。依据调查情况绘制其家系图见附图。

讨 论 本家系中第3代3例高度近视均为先天性，目前该家系连续3代发病，在常染色体有垂直的连续传代史，与性别无关，从系谱图分析可知，该高度近视家系多考虑为常染色体显性遗传模式。

附图 该家系3代6名成员均为患病者，其中男2例，女4例。先证者为Ⅲ9。■表示男性患者，●表示女性患者。

目前普遍的观点认为在高度近视的发病因素中遗传起着极为重要的作用，环境因素对遗传因素起调节和修饰作用，甚至有学者认为高度近视就是单纯的遗传性疾病[1]。国内外学者开展了大量流行病学调查和大规模家系调查研究，结果显示高度近视是单基因遗传病，包常染色体显性、常染色体隐性、X-性连锁等遗传方式[2,3]，其中最多见的是常染色体隐性遗传。于志强等[4]对90个病理性近视眼家系做了聚集分析研究，通过基因组扫描和家系连锁分析，对已知病理性近视相关位点进行筛查后认为，我国病理性近视基因位点与国外报道不同，具有遗传异质性，证实了我国病理性近视中有常染色体显性遗传模式，这在国内是首次报道的。

现今相当比例的高度近视患者的家系中呈现明显的遗传倾向，因为遗传改变不同，所以在遗传方式、发病年龄、受累程度、进展情况及疾病预后等方面都有可能不同。在人群中进行早期筛检，对高度近视并发症尽早发现，正确诊断，及时治疗,预防病变发展还是具有一定的临床意义。

［1］陆宏，孙慧敏．高度近视遗传学和基因定位研究进展[J]．眼科新进展，2006,26(6):462-465.

［2］YOUNGTL,RONAN SM,DRAHOZAL LA,et al.Evidence that alocus for familial high myopiamaps to chromosome 18p[J]．Am JHum Genet，1998，63(1):109-119.

［3］张艳明，瞿佳，胡诞宁，等．高度近视的遗传模式探究[J]．中国实用眼科杂志，2010,28(1):14-17.

［4］于志强，付朝伟，褚仁远，等．病理性近视的家系研究[J]．遗传学报，2005,32(2):130-135.