原发性肛管直肠恶性黑色素瘤1例

史帅，问明，马振峰，陈保平

（河北大学，河北 保定 071000）

Moore在1857年报道了首例直肠肛管恶性黑色素瘤（AMM）[1]，AMM是一种少见且预后极差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊。其占全身黑色素瘤的0.4%～1.6%，占同期全部肛管直肠恶性肿瘤的1%以下[2]。患者5年生存率为0.85%，多在2年内死亡[3]。因此，AMM是一种较为少见且恶性度极高的消化道肿瘤。现将河北大学附属医院收治的1例原发性直肠肛管恶性黑色素瘤的诊治情况报道如下。

1 临床资料

患者，女，70岁，主因大便带血1年半入院。患者缘于1年半前无明显诱因出现大便带血，颜色鲜红，内含暗红色血块，覆于大便表面，无其它不适，未行诊治。此后症状间断出现。5 d前因便血量较前增加，患者再次就诊于当地诊所，间断口服“消痔丸”后症状亦无缓解。患者为行进一步诊治于2014-12-25而来河北大学附属医院，门诊行结肠镜检查：距肛门口2 cm见半球形隆起突出直肠腔内，顶端有污秽物呈椭圆球形附着，局部黑色，直肠乙状结肠腔内较多暗红色血液，余所见结肠黏膜光滑。诊断：肛门口隆起性病变性质待查？门诊遂以“直肠占位”收入院。体格检查：腹部查体无阳性体征。直肠指诊检查：肛门外观未见异常，于距肛缘2 cm直肠前壁可触及一肿物，中央可及溃疡凹陷，呈结节感，质硬，活动度差，约占据肠壁1/2周径，肿物上缘可触及，退观指套染血。三合诊检查：患者阴道后壁可及局部隆起，表面黏膜粗糙、未及明确肿物，退观指套无染血。入院后于直视下活检钳行直肠肿物活检。病理回报：（直肠）恶性黑色素瘤。S-100（部分+）、HMB-45（+）、CD117（弱+）、CK（-）、LCA（-）、CD20（-）、CD3（-）。CT：双肺间质性改变；右肺上叶小结节；腹、盆腔积液，直肠壁增厚。MRI：直肠前壁占位性病变；盆腔积液。经阴道超声：绝经后子宫；宫腔积液；宫腔内点状强回声；右附件区囊性回声。血液学检查无特殊。患者AMM诊断明确，经阴道超声证实盆腔周围无肿大淋巴结，CT影像所见该结节不具典型转移病灶征象，有手术治疗指征，征得同意后，于全麻下行剖腹探查。术中见：腹腔无腹水，肝脾均未见异常，腹腔内未及肿大淋巴结，回盲部、升结肠、横结肠、降结肠及乙状结肠未见异常。子宫大小正常，右侧附件发现一大小约3 cm×3 cm囊性肿物，张力高，颜色发白，与周围组织粘连明显，左侧附件未见异常，直肠病变位于腹膜返折以下。遂决定行麦氏手术+右侧附件囊肿切除术，术中触及直肠内肿物，约3 cm×2 cm大小，质硬，尚可推动，与阴道后壁关系密切，遂行阴道后壁部分切除术，手术顺利，术中出血约600 mL。术后石蜡病理：（1）直肠恶性黑色素瘤侵及阴道壁黏膜下层及肛管黏膜下伴肠周淋巴结转移（3/7），上、下切缘均未见瘤组织；（2）（右）输卵管系膜泡状附件。患者术后恢复好。

2 讨论

在恶性黑色素瘤中，肛管直肠是仅次于皮肤和眼睛的第三好发部位。AMM是一种黑色素细胞源性的恶性肿瘤，好发于肛管齿线区域[4]，此处聚集有大量的黑色素细胞，是AMM好发的组织学基础。另因该区域具有丰富的血供及淋巴组织，故AMM的转移方式以淋巴及血行播散为主，且发生较早。此外，AMM也可局部直接浸润。AMM在临床上相对少见，国内外每年文献报道约为500例，年发病率接近4×10-7，一般多见于60岁以上女性[5-6]，男∶女为1∶2。患者出现便血，其他非特异性症状包括局部疼痛或不适、皮肤瘙痒、里急后重、可扪及肿块、脱垂、排便习惯及大便性状改变等[7]。临床误诊率高，Slingluff等[8]报道本病误诊率为80%左右，仲坚等[9]报告误诊率可达86.4%。CT、MRI及B超诊断本病较为困难，故对有便血、排便习惯改变者应常规行直肠指检，必要时行结肠镜检查，并进行组织活检。AMM确诊需借助病理免疫组化染色，恶性黑色素瘤常表达黑色素细胞标志物HMB45、Melan-A、S-100及Vimentin等，而不表达上皮（CKpan、EMA、CEA）、淋巴造血系（CD45、CD20、CD79a）标志物。S-100蛋白对黑色素细胞标记的敏感性可达98%，HMB45的特异性可达85%以上，联合应用可提高确诊率[10]。一直以来，临床上默认手术切除为其首选治疗方法，包括经腹会阴联合直肠癌根治术（Mile’s术）和局部广泛切除术（LE），多数学者认为Mile’s术式生存期比LE为长，肿瘤复发率亦显低。手术的主要目的是减轻瘤负荷，尽量延长患者的生存期，降低病死率。尽管手术有一定疗效，但术后5年存活率仍仅为6%[11]。本病对放疗不敏感，主要利于减轻疼痛、缓解梗阻症状，免疫治疗为术后首选辅助治疗，应及早应用，恢复饮食后可以进行化疗，方案首选DAV（氮烯咪胺+尼莫司汀+长春新碱）或PAV（顺铂+阿霉素+足叶乙甙），同时考虑中医中药治疗[4]。综上所述，AMM恶性程度高，转移早，预后差，故提高本病治疗效果的关键在于早期发现、早期诊断和早期综合治疗，在便血的鉴别诊断中应对恶性黑色素瘤存在一个概念，对AMM给予必要的警惕，尤其是高龄患者。

[1]张天泽,徐光炜. 肿瘤学[M]. 2 版. 辽宁: 辽宁科技出版社,2005: 1740-1746.

[2]PESSAUX P,POCARD M,ELIAS D,et al. Surgical management of primary anorectal melanoma[J]. Br J Surg,2004,1(9): 1183-1187.

[3]董志伟. 临床肿瘤学[M]. 北京: 人民卫生出版社,2002: 1508.

[4]王博,李壮,田寅,等. 直肠恶性黑色素瘤的诊治分析[J]. 黑龙江医药科学,2012,35(4): 110.

[5]WANEBO H J,WOODRUFF J M,FARR G H,et al. Anorectal melanoma[J]. Cancer,1981,47(7): 1891-1900.

[6]GOLDMAN S,GLIMELIUS B,PAHLMAN L. Anorectal malignant melanoma in Sweden. Report of 49 patients[J]. Dis Colon Rectum,1990,33(10): 874-877.

[7]吴孟超,吴大德. 黄家驷外科学[M]. 7 版. 北京: 人民卫生出版社,2008: 1205.

[8]SLINGLUFF C,VOLLMER R T,SEIGLER H F. Anorectal melanoma: clinical characteristics and results of surgical management in twenty-four patients [J]. Surgery,1990,107(1): 1-9.

[9]仲坚,周建农,许发培,等. 22 例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床分析并文献复习[J]. 癌症,2006,25(5): 619-624.

[10]林燕仔,朱林林,刁燕,等. 22 例肛管直肠恶性黑色素瘤临床分析[J]. 四川医学,2015,36(3): 286-290.

[11]SASHIYAMA H,TAKAYAMA W,MIYAZAKI S,et al. The diagnostic value of endoscopic ultrasonography and magnetic resoance imaging for anorectal malignant melanoma: report of acase[J]. Surg Today,2003,33(3): 209-213.