基于正常人群的阈下自闭特质：概念、结构和影响因素

关 荐 赵旭东

(1陕西师范大学心理学院,西安 710062)(2宁夏大学教育学院,银川 750021)

1 引言

DSM-5用统一的诊断维度“自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)”取代 DSM-Ⅳ-TR对该障碍的多类型分类系统,明确认同了自闭症的谱系性质(Lai,Lombardo,Chakrabarti,&Baron-Cohen,2013)。“谱系”的具体含义包括：(1) ASD的核心症状,社会性──交流损伤、兴趣局限和刻板行为严重程度的连续性;(2) ASD的子群划分,通过“维度说明符”(Dimensional Descriptors)(如：病程特征、认知特点、年龄等)对 ASD进行更精确的诊断与描述,反映自闭症状的多样化与异质性;(3)自闭特质的连续性,是指自闭特质(Autistic Traits)在 ASD和正常人群中都广泛存在,只是严重性存在量化差异,但是这种量化差异并不是由多到少的简单的线性关系。Sucksmith,Roth和Hoekstra(2011)指出自闭特质是与ASD相关行为特征、人格和认知特点的集合。可以根据症状严重性是否符合临床诊断标准,将自闭特质划分为阈上和阈下自闭特质。自闭特质分布的连续性观点,打破了以往 ASD 诊断“有或无”的结果,把ASD的临床实践和科学研究从类别化途径转向数量化途径。国外已有研究者就正常人群的阈下自闭特质(Sub-Threshold Autistic Traits)或似自闭特质(Autistic-Like Traits)的性质和结构等进行了探讨,国内有关阈下自闭特质的研究才刚刚起步。本文基于已有文献,力图梳理阈下自闭特质的相关研究、理论脉络及研究的价值,寻找未来可能的研究方向。

2 阈下自闭特质的源起

阈下自闭特质的研究源于20世纪80年代后备受关注的泛自闭症表型(Broader Autism Phenotype,BAP)。研究者Kanner(1943)通过对ASD患者父母的观察指出：尽管这些父母并不是 ASD患者,但他们大部分也表现出了冷漠、情感反应迟钝、轻微的强迫等类似于 ASD的人格特征及行为困难,父母与孩子间的相似表型说明了ASD的遗传特性。Bailey等人首次概括指出：在ASD患者正常亲属中多数会表现出与 ASD特征相关的浅层损伤,表现出与该障碍相似的行为,只是并没有达到临床诊断的程度(Bailey,Palferman,Heavey,&Le Couteur,1998)。这种表现在ASD患者正常亲属身上,ASD诊断阈限以下的、温和的社会性、交流能力损伤以及与 ASD相似的人格和认知特征被称为泛自闭症表型(Constantino et al.,2006;肖晓,杨娜,钱乐群,周世杰,2014)。

BAP相关研究发现：除了ASD患者与其正常亲属间在自闭特质程度上会有量的差异外,随血缘关系的远近,BAP在这些亲属间也表现出了轻重差异(Ronald &Hoekstra,2011)。而与其他正常个体相比,患者亲属与ASD患者有更相似的基因结构和成长环境,因此,样本的局限性限制了对阈下自闭特质的理解。随着一系列量化评估阈下自闭特质工具的开发,研究者将BAP研究推向更广泛的正常人群。这些研究表明：在更广泛的正常人群中同样表现出了阈下自闭特质的量化分布,如男性的阈下自闭特质水平高于女性等(Baron-Cohen,Wheelwright,Skinner,Martin,&Clubley,2001;Constantino et al.,2006;Hoekstra,Bartels,Cath,&Boomsma,2008;Sasson,Nowlin,&Pinkham,2013)。这种在一般人群中广泛存在的阈下自闭特质可以作为除大五人格之外独立的第六特质(Wakabayashi,Baron-Cohen,&Wheelwright,2006)。

BAP和基于更广泛正常人群的阈下自闭特质共同构成了阈下自闭特质的连续成分,只是前者侧重于ASD患者亲属并通常用于ASD的遗传学研究,其阈下自闭特质水平高于更广泛正常人群的水平(Wheelwright,Auyeung,Allison,&Baron-Cohen,2010)。

3 阈下自闭特质的结构

阈下自闭特质结构的研究有助于理解自闭特质分布的连续性质及对高阈下自闭特质群体的有效筛查。高阈下自闭特质水平的个体存在与ASD相似的机能损伤,如更多的焦虑、贫乏的社交技能、相对较低的共情能力和较差的认知灵活性等(Gökçen,Petrides,Hudry,Frederickson,&Smillie,2014;Kunihira,Senju,Dairoku,Wakabayashi,&Hasegawa,2006;Takahashi,Tamaki,&Yamawaki,2013;钱乐琼,肖晓,杨娜,周世杰,2014),对这一群体的积极干预有利于其社会性发展。由于阈下自闭特质的研究起步较晚,对其结构的理解尚未统一。研究者基于不同阈下自闭特质结构的理论模型,开发了如自闭商数问卷(the Autism-Spectrum Quotient,AQ)(Baron-Cohen et al.,2001)、社会反应量表(the Social Responsiveness Scale,SRS)(Constantino &Todd,2005)、泛自闭症症状量表(the Broader Phenotype Autism Symptom Scale,BPASS)(Dawson et al.,2007)、泛自闭表型商数问卷(the Broad Autism Phenotype Questionnaire,BAPQ)(Hurley,Losh,Parlier,Reznick,&Piven,2007)等量化评估工具。自闭特质在人群总体中的连续性分布是其理论建构的共同基础,上述模型的因子和项目都来源于DSM-Ⅳ-TR中自闭症三联症状的轻微表现及与自闭症相关的人格和认知特征(详见表1)。

尽管不同的结构模型各有偏重,但社会性和交流是阈下自闭特质的结构成分是基本共识(Austin,2005;Hoekstra et al.,2008;Hurst,Mitchell,Kimbrel,Kwapil,&Nelson-Gray,2007;Kloosterman,Keefer,Kelley,Summerfeldt,&Parker,2011;Stewart &Austin,2009)。AQ中的社交技能与交流因素;SRS中的社会意识、社会认知、交流和社交动机因素;BPASS中的社交动机、社交表现力、对话技巧因素;BAPQ中的冷漠个性(缺乏社交兴趣或无法享受社会交往的乐趣)和语用障碍因素都基于这一维度。但是社会性和交流维度是大量言语和非言语社会行为的多样化组合,不同模型只涉及到了多样化组合中的一部分。该成分的确立意味着与高水平个体相比,低阈下自闭特质水平的个体具有相对较好的社交技能和人际交流及较强地参与人际互动的动机。需注意的是即使个体的阈下自闭特质水平较高,其社会能力也基本能够满足其社会性需要。

表1 阈下自闭特质的结构模型

局限兴趣和刻板行为在人群总体中也依其严重性的量化分布,是阈下自闭特质的结构成分(Baron-Cohen et al.,2001)。但一些因素分析研究并没有得到一致的结论(Austin,2005;Constantino et al.,2004)。AQ中的注意转换因素,SRS中的自闭症行为因素,BPASS中的兴趣灵活性因素,BAPQ中的刻板个性因素同属于局限兴趣和刻板行为维度,该维度行为表现的多样性是导致不同模型差异的原因。此外,只有 AQ将细节注意这一与 ASD相关的认知特点作为阈下自闭特质的结构成分,与ASD相关的人格和认知特点是否是阈下自闭特质的结构成分存在较大分歧。

前人研究在研究工具、参与被试、数据收集方法、样本大小等方面的差异可能影响研究结果,鉴于此,Wainer,Ingersoll和Hopwood(2011)同时使用AQ、SRS、BAPQ三个评估工具对阈下自闭特质的聚合结构研究确立了三因素模型：(1)语用障碍(pragmatic language difficulties),在社交场景中,理解和恰当使用言语与非言语交流的损伤;(2)社交无兴趣(social disinterest),缺乏必要的社会察觉及受限的人际交互动机;(3)行为和认知僵化(behavioral and cognitive rigidity),缺乏灵活性。该模型类似于 DSM-Ⅳ-TR中自闭症的三联症状,是否真正反映阈限下自闭特质的结构需要进一步验证。

4 共情–系统化(Empathising-Systemising)理论对阈下自闭特质的解释

Baron-Cohen(2002)用共情–系统化理论解释人类大脑的差异,并假设人脑的自然网络朝向共情和系统化两种能力。共情是指识别他人情绪和感受,并对其作出恰当情绪反应的驱力和能力;系统化是指通过分析系统变量,来推导支配系统活动的基本规则以及利用规则构造系统的驱力和能力(陈巍,齐星亮,袁逖飞,郭本禹,2012)。共情能力和系统化能力在总体人群中呈连续性分布,不同共情和系统化能力组合构成不同的连续的认知风格,任何个体的认知风格都处在以共情和系统化两个维度为垂直坐标的连续区域中(Baron-Cohen,2002)。

共情–系统化连续认知风格与自闭特质连续分布的理论契合,为阈下自闭特质认知机制的解释奠定了基础。通过上文综述,阈下自闭特质的结构与 ASD的核心行为维度类似,Baron-Cohen(2009)认为社会性和交流的正常发展以共情为前提,而重复刻板行为和兴趣是欲求构建系统的条件。说明这两种能力共同决定了自闭特质水平,阈上和阈下自闭特质共有共情–系统化潜在的认知机制(Grove,Baillie,Allison,Baron-Cohen,&Hoekstra,2013)。正常人群的共情和系统化能力不同程度的趋近于人群总体的能力平均值,因而其整体阈下自闭特质水平处在自闭特质连续体低端的某一特定区域,个体间的水平差异在这一区域内波动。基于ASD的心理行为特点,可以将其理解为共情能力损伤及系统化能力过度的认知风格而导致的心理行为模式,处在自闭特质连续体的高端位置。

5 阈下自闭特质水平的影响因素

阈下自闭特质在一般人群中呈连续性分布(Baron-Cohen et al.,2001;Dawson et al.,2007;Ruta,Mazzone,Mazzone,Wheelwright,&Baron-Cohen,2012),整体在非病理性极端和 DSM-Ⅳ-TR所规定的高功能自闭症之间(Baron-Cohen,2009),其水平受基因遗传、环境、性别等的影响。

ASD患者家庭成员的阈下自闭特质水平显著高于普通对照组,说明阈下自闭特质与ASD存在共享基因(Pickles et al.,2000;Piven,Palmer,Jacobi,Childress,&Arndt,1997),预示着阈下自闭特质可能的遗传倾向。大量正常双胞胎研究表明：基因遗传解释了阈下自闭特质水平变异的36～87%(Constantino &Todd,2003;Ho,Todd,&Constantino,2005;Ronald,Happé,&Plomin,2008)。同时,这种影响具有跨年龄稳定性(Frazier et al.,2014)。此外,类似研究一致表明环境同样影响这些双胞胎的阈下自闭特质水平(Hoekstra,Bartels,Verweij,&Boomsma,2007),但是共享和非共享环境是否具有不同的影响效力尚存争议。对影响非双胞胎的阈下自闭特质水平的环境因素鲜有研究。总之,阈下自闭特质水平受到基因遗传和环境的共同影响,但具体何种环境因素影响其水平依然是不清楚的。

男性的阈下自闭特质水平普遍高于女性(Baron-Cohen et al.,2001;Ronald et al.,2008;Pisula et al.,2013)。这与ASD发病性别差异一致,预示着ASD和阈下自闭特质可能存在如遗传、环境作用机制等相似的作用模式。此外,自然科学专业大学生的阈下自闭水平高于人文科学专业大学生的水平(Baron-Cohen et al.,2001;Wakabayashi,Baron-Cohen,Wheelwright,&Tojo,2006),表明后天学习经验能够影响阈下自闭特质。性别和学科对阈下自闭特质的影响可以在共情–系统化理论框架下来解释。根据该理论,共情能力的缺损和系统化能力的优势程度共同决定了自闭特质水平的高低,一般认为男性的系统化能力优于女性,而在共情方面相反(张怡,王建平,徐慰,符仲芳,2014);人文科学大学生的共情能力普遍高于自然科学大学生的能力(张怡等,2014),自然科学专业学生由于其学科需要可能有较强的系统化能力,从而偏好于分析、理解、预测、控制和构建基于规则的系统。可以看出,阈下自闭特质的性别和学科差异可以归结为共情–系统化连续认知风格差异的影响。

6 阈下自闭特质对 ASD研究和干预的启示

阈下自闭特质是近年来 ASD研究的新兴领域,对其研究为自闭特质连续性的分布特征提供了有力的证据,同时也为ASD的理论研究和干预开拓了新的思路。

6.1 “拟自闭症”研究

ASD的认知和行为特征限制了研究者对研究方法的多样化选择,比拟途径一定程度能够解决这些困难。“拟自闭症”研究就是根据一定的选择标准(上下 27%或模拟 ASD1%的流行率等),把阈下自闭特质水平划分高低,将高阈下自闭特质比拟为 ASD,再比较“拟自闭症”者与低阈下自闭特质者在ASD相关特征上的差异,这有助于澄清在ASD研究中的诸多争议,也有利于从立体层面上理解自闭特质。

一直以来,ASD患者局部加工优势是否伴随整体加工损伤是 ASD认知特点研究最大争议之一(Almeida,Dickinson,Maybery,Badcock,&Badcock,2010b)。前人此类研究(Jarrold,Gilchrist,&Bender,2005;Joseph,Keehn,Connolly,Wolfe,&Horowitz,2009)大都使用镶嵌图形任务,但Almeida等人认为ASD患者在镶嵌图形任务中的成绩优势并不能说明其局部加工优势和整体加工损伤的认知特点,为此他们通过“拟自闭症”途径使用径向频率搜索(Radial Frequency Search Task)任务的研究发现：高阈下自闭特质水平的被试不论在需要整体加工还是局部加工的视觉搜索任务中都保持了优势(Almeida,Dickinson,Maybery,Badcock,&Badcock,2010a;Almeida et al.,2010b;Almeida,Dickinson,Maybery,Badcock,&Badcock,2013)。自闭特质的连续性分布特征说明了阈上和阈下自闭特质具有一定程度的性质同一性(Murray,Booth,McKenzie,Kuenssberg,&O’Donnell,2014),该研究结果有力证明了 ASD患者对视觉信息加工的整体和局部优势。以往ASD研究更多地注重其损伤方面,并没能有效发掘可能存在的心理或行为优势,在 ASD干预实践中,就像 Baron-Cohen等人开发的运输机干预方法那样(陈巍等,2012),以可能的优势为载体干预其不足。从上述研究可以看出“拟自闭症”途径在发掘ASD可能的优势方面有很大的潜力。在遗传学研究方面,研究者模拟自闭症1%的流行率,在5,988对双胞胎中选出极端阈下自闭特质水平的被试,发现在拟自闭症组和阈下自闭特质低分组中,遗传对两组的阈下自闭特质水平变异的解释力没有差异,该结果有利于对 ASD处在神经发育连续体中极端位置的分子遗传模型的理解(Kloosterman et al.,2011)。

6.2 有助于建立更有效、系统的ASD干预体系

在ASD干预实践中,家庭成员的积极参与是影响干预效果的重要因素。而ASD患者父母和兄弟姊妹普遍具有较高的阈下自闭特质水平,其社会性机能等方面可能受到较为明显的损伤,此外,这些兄弟姊妹和 ASD患者较难形成良好的关系(Kaminsky &Dewey,2001;Petalas et al.,2012)。这些特征无疑会对ASD的干预产生消极影响。基于阈下自闭特质的研究成果,对这些家庭成员进行必要的支持、引导和干预,才能建立更为广泛和系统的ASD干预体系。

6.3 有助于辨识ASD致病基因

ASD是一种多基因可遗传的精神障碍,其行为特征的高度异质性阻碍了对该障碍致病基因的辨识。内表型(Endophenotypes)从基因型和表现型之间的中间层面来探讨ASD的中间表现型。与行为表现型相比,内表型受基因效应的直接影响,通过它进行遗传学研究可减少行为异质性的影响,从而使候选基因的关联研究结果更可靠。因此,一旦确认了ASD的内表型,就可以定位影响内表型的基因,从而分辨出影响ASD易感性的生物学途径(陈楚侨,杨斌让,王亚,2008)。阈下自闭特质尤其是ASD患者亲属阈下自闭特质的研究,有助于识别家庭成员中聚集的自闭特征,而这些特征很有可能就是ASD的内表型(Sucksmith et al.,2011)。使用该方法的研究发现,言语迟缓、语用障碍、心智阅读损伤、贫乏的社交技能等极有可能是ASD的行为和认知内表型(Bölte &Poustka,2003;de Geus,2002)。基于这些内表型,可以大大提高ASD遗传学研究的统计功效,有助于对该障碍致病基因的辨识,进而开拓ASD诊断的生物学基础。

7 总结与展望

阈下自闭特质的概念源起于 ASD的研究经验。自闭特质在总体人群中连续分布的特征说明,阈下自闭特质与 ASD具有相似性的性质。这为ASD的发病机制、可能存在的认知特点及干预等问题的研究提供了新的视角,也拓展了对一般人群的人格和病理心理结构等问题的认识。但是,任何个体都处在自闭特质连续体中的相应位置,不同阈下自闭特质水平意味着不同的自闭倾向,这具有一定的理论悲观性,同时也给准确区分阈上和阈下自闭特质水平带来困难。ASD的异质性及复杂性预示着阈下自闭特质研究还有一系列待解决的问题。未来研究应该围绕以下几个关键问题展开。

7.1 阈下自闭特质与ASD的界限

自闭特质在人群总体中连续性分布的特点打破了ASD研究的类别化途径,一定程度解决了由于ASD异质性而造成的分类困难。但是,在自闭特质连续体中怎样量化区分阈下自闭特质和ASD呢？使用 AQ研究发现：高功能自闭症或阿斯伯格症被试的AQ分数在32或33分以上,AQ得分在32或33分及以上的绝大多数正常被试其行为特征符合 DSM-Ⅳ-TR中高功能自闭症的诊断标准(Baron-Cohen et al.,2001;Ruta et al.,2012),因此Baron-Cohen认为高功能自闭症是ASD和阈下自闭特质的分界点。但是,上述研究都假定高功能自闭症是 ASD的最轻类型,由于 DSM-5取消了对ASD的子类型划分,那么这一标准是否适用,需要进一步研究。

7.2 阈下自闭特质的评估有效性

阈下自闭特质的结构理论真实反映其本质是有效评估阈下自闭特质的前提。当下,与ASD相关人格或认知特征是否是阈下自闭特质的结构成分存在很大争议,这是造成评估差异的重要原因。阈上自闭特质几乎影响心理机能的各个方面且存在异质性,自闭特质的数量化分布预示着阈下自闭特质也有与此相似的特点。因此,同辨识ASD的核心维度一样,阈下自闭特质的结构研究需要在清楚其全特征的基础上,根据某一特征是否具有与其他特质相区分的特异性,是否能够对个体心理机能产生持续影响,是否在人群总体中广泛存在的标准来辨识其结构维度。

评估方式影响对阈下自闭特质的评估。当前,对阈下自闭特质的评估主要采用父母报告、教师报告、自陈量表三种方式。研究表明三种评估结果之间仅存在中等或中等以下相关,甚至并不存在显著的相关关系(Ronald et al.,2008)。可能原因是：他评方面,阈下自闭特质较轻微的行为特征容易引起不一致的评估结果;自陈方面,评估对象自闭意识程度的高低影响评估结果,如：评估对象自己并不认为他的某些行为是与高阈下自闭特质水平相关的,但是在别人看来却是较明显的(如积极参加社交场合,但总是说些不合时宜的话)。针对评估不一致性出现的原因,未来研究应多种评估方式结合,弥补不同评估方式可能存在的不足。

7.3 阈下自闭特质的病理性质

在自闭特质连续分布的前提下,是否意味着阈下自闭特质具有病理性质。换言之,阈下自闭特质是否可以成为一个临床指标？一个临床指标的成立不但需要该特质具有相应的人格和病理心理结构,而且需要一个普遍、核心的机能损伤模式。如果阈下自闭特质具有病理性质,那么至少可以将高阈下自闭特质水平的个体看做这个疾病群体中的一个病例(Kraemer,2007)。

基于经验和前人研究结果,Wainer等人(2011)假定人际损伤是高阈下自闭特质人群特定的机能损伤模式,并将精神分裂样人格障碍、强迫症、强迫型人格障碍等病理性人格特质和精神机能障碍作为阈下自闭特质是否具有病理性的效标变量,结果发现阈下自闭特质各维度均与上述病理性人格特质和精神机能障碍相关,说明了阈下自闭特质潜在的病理性质。但是,相关逻辑忽视了相同行为背后可能不同的作用机制,如同样是重复刻板行为或兴趣,强迫性神经症者是为了消除焦虑情绪,而高阈下自闭特质者更可能是为了建构系统以便预测;也忽视了与ASD病理机制的联系。未来研究有必要引入ASD被试,进行与正常被试相同的测量,对其结果进行表型分析、遗传模式建构,在阈上和阈下自闭特质性质相似的理论框架下,立体地探讨阈下自闭特质的病理性质及病理机制。其次,用相关来说明阈下自闭特质病理性的同时,又发现阈下自闭特质与多样化的病理人格和精神机能障碍相重叠,既然阈下自闭特质是一个独立的结构,那么这种相关性意味着什么?需要做进一步研究。再次,阈下自闭特质不同的结构建构和测量方法是否对其病理性研究造成影响,需要进一步研究,各研究结果之间的一致性,能够更好的说明阈下自闭特质病理性质的可靠性。

7.4 阈下自闭特质的神经生理机制

阈上和阈下自闭特质存在共享基因,对阈下自闭特质神经生理机制的研究可以建立易感基因与自闭特质之间的神经生理桥梁,有助于识别ASD的神经生理标记,也有助于从神经生理水平上区分阈上和阈下自闭特质。研究发现,ASD患者亲属在面孔识别等任务中都存在大脑非典型性的激活,如颞叶梭状回等区域的激活程度较低(Baron-Cohen et al.,2006;Dalton,Nacewicz,Alexander,&Davidson,2007),甚至可以将识别快乐面孔时梭状回面孔区等脑区的激活程度作为阈下自闭特质的神经敏感性指标(Spencer et al.,2011),这些研究说明了阈下自闭特质潜在的神经生理机制。但是,这些结果都来自ASD患者亲属,且由于取样等方面的原因,研究结果并没有得到很好的重复验证。只有在自闭特质连续体中进行研究,才能有效甄别阈下自闭特质特异的神经生理机制模型。因此,未来研究应该同时包括更广泛的正常人群、ASD患者亲属及 ASD患者并适当增大样本量。

7.5 阈下自闭特质结构的跨文化差异

基于 AQ的研究发现,不同文化背景下存在不同的阈下自闭特质的结构。如台湾地区的研究确立了行为模式(patterns)、细节注意(attention to details)、注意转换(attention switching)、社交性(socialness)、心智阅读(mind reading)五因子结构模型(Lau et al.,2013),还有一些研究发现了三因子、四因子结构模型(Austin,2005;Stewart &Austin,2009)。这与Baron-Cohen等人提出的五因子模型存在差异。未来研究应该进一步探讨阈下自闭特质结构跨文化差异的原因。

7.6 低龄儿童的阈下自闭特质

目前,成人和年龄偏大的儿童是阈下自闭特质研究的主要人群。从个体的发展阶段来看,低龄儿童并不能表现出诸如语用障碍等阈下自闭特质的表现维度。那么低龄儿童是否具有特定的阈下自闭特质的表现维度呢？对 ASD患者低龄姊妹的研究指出,这些高危婴幼儿普遍存在言语发展迟缓、非典型的注视模式、较低发起和回应共同注意的频率等行为和认知模式(Presmanes,Walden,Stone,&Yoder,2007;Toth,Dawson,Meltzoff,Greenson,&Fein,2007)。但是由于ASD病程的复杂性,这些儿童在以后有可能发展为ASD患者,因此这些行为和认知模式可能与ASD早期行为表现重叠,为了剥离低龄儿童阈下自闭特质可能的特异维度,需要大样本纵向研究。此外,低龄儿童阈下自闭特质的表现维度是怎样发展为大龄儿童或成年期的表现维度的？需要更进一步探讨。

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