18-三体综合征胎儿产前超声表现分析

张征

18-三体综合征胎儿产前超声表现分析

张征

目的 探讨18-三体综合症胎儿的产前超声表现及超声检查临床价值。方法 回顾性分析24例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺染色体核型检查确诊为18-三体综合征胎儿的超声表现。结果 确诊的24例18-三体综合征胎儿均有两个及以上异常超声表现，常见超声表现主要为心脏畸形，其次是脉络丛囊肿，四肢骨骼或姿势异常，羊水多，还可见到胎儿生长受限，单脐动脉，草莓头，脐膨出，食道闭锁，胼胝体缺失、Dandy-Walker畸形、侧脑室扩张、脐动脉血流S/D升高、脐带囊肿1例、膈疝等。结论 产前超声筛查对18-三体综合征胎儿的产前检出具有重要意义。

18-三体综合征；超声；产前诊断

18-三体综合征又称Edwards综合征，主要的临床表现为胎儿多发性畸形，该病的死产率极高，选取我院24例18-三体综合征胎儿的产前超声表现，探讨超声在18-三体综合征产前筛查中的应用价值，具体报道如下。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选择我院2001年1月～2013年12月在我院彩超室进行产前检查的23 156例受检孕妇，年龄19～36岁，平均年龄（27.56±5.2）岁，孕周20～41 W，其中进行介入性产前诊断2 568例，包括羊膜腔穿刺术2 425例，脐静脉穿刺术143例，共检出18-三体综合征胎儿24例，其中，羊膜腔穿刺术检出18例，脐静脉穿刺术检出6例。

1.2 仪器及检查方法

选用PHILIPS彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为3.0～5.0 MHz,对胎儿进行一般、常规或系统检查[1]，孕妇需要膀胱半充盈，根据孕妇的实际情况可以选择仰卧位或侧卧位，对孕妇腹部进行多切面、多方位扫描，仔细观察胎儿的外形及内部结构，筛查胎儿的结构异常及软指标等其他超声异常征象，对于发现的可疑胎儿，在超声引导下，行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，做常规染色体核型分析。

1.3 统计学方法

2 结果

本研究进行介入性产前诊断2 568例，共检出18-三体综合征胎儿24例，24例胎儿均有两个及以上的异常超声表现，有18例胎儿出现心脏畸形（包括室间隔缺损9例，房室间隔缺损6例，动脉导管未闭2例，法洛氏四联症1例），有12例胎儿出现脉络丛囊肿，有10例胎儿出现四肢骨骼或姿势异常，9例羊水多，9例还可见到胎儿生长受限，8例胎儿单脐动脉，7例胎儿草莓头，7例胎儿脐膨出，5例胎儿食道闭锁，4例胎儿胼胝体缺失、3例胎儿Dandy-Walker畸形、3例胎儿侧脑室扩张、3例胎儿脐动脉血流S/D升高、脐带囊肿1例、膈疝1例。

3 讨论

18-三体综合征是发生率仅次于21-三体综合征的严重染色体疾病[2]，是造成围产儿死亡的重要原因，患儿即使存活，也常常合并先天畸形，生长发育迟缓，智力低下，预后极差。18-三体综合征的诊断主要依靠胎儿细胞培养及染色体核型分析，但是由于获取胎儿细胞对于孕妇有一定的损伤，临床上一部分孕妇不接受，而超声安全、可重复检查、对孕妇无损伤，在诊断染色体异常发挥了重要作用。通过超声发现胎儿结构异常，结合母体血清学分析，可以减少孕妇接受有创检测的机会，18-三体综合征患儿的产前超声往往具有异常表现。

本次研究结果显示，有18例胎儿出现心脏畸形，多数都是室间隔缺损或房室间隔缺损也有动脉导管未闭和法洛氏四联症等。心脏畸形在染色体异常患儿中较为常见，随着临床心脏外科技术的不断进步，为患儿产后健康提供了一定的保障。12例胎儿出现脉络丛囊肿，本研究多数脉络丛囊肿直径＞10 mm，有学者认为络丛囊肿直径＞10 mm是染色体异常发生的高危因素[3]。有10例胎儿出现四肢骨骼或姿势异常，主要表现为手指交叠固定、桡骨缺失、手内翻畸形等。9例羊水多，多种因素都可引起羊水过多[4]。本研究7例胎儿，草莓头是指在胎儿头围平面上，见额部略尖,枕部平坦，枕额径较短，头形呈草莓状[5]，草莓头比较独特，是本病的特征之一。7例胎儿脐膨出，脐膨出常合并其他畸形，小型脐膨出合并畸形及染色体异常发生率均高于大型脐膨出。本组其他表现有食道闭锁,胼胝体缺失、Dandy-Walker畸形、侧脑室扩张、脐动脉血流S/D升高、脐带囊肿、膈疝等。

总之，产前超声对于筛查18-三体综合征意义重大，对于超声筛查出的高危人群进行染色体检查，能够早期发现、早期诊断、早期处理，以减少缺陷儿出生，提高出生人口质量。

[1]郭炜.探讨二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值[J].中国继续医学教育，2015，7（13）：42-43.

[2]陈国辉.产前遗传病诊断[M].广州：广东科技出版社，2000：88-90.

[3]张燕妮，梁馨月.孕中期脉络丛囊肿与染色体异常的关系[J].中国妇幼保健，2014，29（7）：1067-1069.

[4]吴坚柱，谢英俊，林少宾，等.羊水量异常与染色体异常的相关性[J].中华医学遗传学杂志，2014，31（2）：252-254.

[5]严英榴，杨秀雄.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2012：487.

Analysis the Prenatal Ultrasonography Manifestation of Trisomy 18 Syndrome

ZHANG Zheng Nanyang City The Central Hospital Department of Ultrasound，Nanyang 473000，China

Objective To explore the sonographic appearances of fetuseswith trisomy 18 syndromeand the clinical significance.Methods The ultrasound findings of 24 cases of trisomy 18 confirmedby amniocentesis or cordocentesis were evaluated.Results 24 cases had at least 2 parts ofsonographicanomalie，fetal cardiac anomalies were the most common among all the cases，the less abnormal sonographic findings included choroid plexus cysts，short limbsmeasurement or abnormal gestures，polyhydramnios,the other abnormal sonographic findings included fetalgrowth restriction，singleumbilical artery，fetal head in the shape of strawberry，omphalocele，esophagealatresia，absence of the corpus callosum.Dandy—Walker syndrome，ventriculomegaly,abnormal systolic/diastolic ratio（S/D）of umbilical artery,umbilical cord cyst，diaphragmatichernia.Conclusion The evaluationof prenatal ultrasound screening is effective for the prenatal diagnosis fetus with trisomy 18 confirmed.

Trisomy 18 syndrome，U1trasonography，Prenatal diagnosis

R445

B

1674-9308（2015）29-0055-02

10.3969/j.issn.1674-9308.2015.29.038

473000南阳市中心医院超声科