脊髓亚急性联合变性1例报道

吴 慧

（株洲恺德医院，湖南 株洲 412000）

脊髓亚急性联合变性1例报道

吴 慧

（株洲恺德医院，湖南 株洲 412000）

脊髓亚急性联合变性；维生素B12；贫血；诊断

脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of spinal cord，SCD）是由于维生素B12缺乏导致的神经系统变性，病变主要累及脊髓后索、侧索及周围神经。本病的发生与维生素B12缺乏密切相关。维生素B12是核蛋白合成及髓鞘形成必需的辅酶，其缺乏引起髓鞘合成障碍导致神经病变。维生素B12还参与血红蛋白的合成，其缺乏常引起恶性贫血。维生素B12摄取、吸收、结合与转运的任何一个环节出项障碍均可引起维生素B12缺乏。该疾病在我国散发，临床少见，疾病诊治难度大，早期诊断和治疗是治愈本病关键[1-5]。如在发病后3个月内积极治疗可完全恢复。症状好转多在治疗后6个月～1年内，如轴突已发生破坏，预后较差，可致死亡。

1　临床资料

患者为老年男性，年龄65岁，农民，因“肢体麻木10余年，加重伴行走不稳5 d”入院。患者于10余年前无明显诱因出现双足趾麻木，为一过性，不影响生活及行走，未予重视，从未诊治过。3个月前，患者自觉双足趾麻木加重，伴双足套袜感，主要为时间延长，次数增多，就诊于当地人民医院门诊，考虑“腰椎间盘突出、动脉硬化”可能，未服用药物治疗，症状无改善。5 d前，患者自觉四肢麻木加重，双下肢乏力明显，行走不稳，再次就诊于衡东县人民医院，门诊完善颅脑CT未见明显异常，未求进一步诊治，特来我院以求进一步诊治。起病以来，患者近1个月食纳差，夜间睡眠可，大小便正常。既往史：体健。否认“高血压、冠心病”病史，否认“肝炎、结核、伤寒”等传染病史及接触史。否认药物及食物过敏史。无外伤、手术、输血史。预防接种史不详。个人史：生于原籍。否认疫水接触史。间断饮酒，长期吸烟，每日4～5支。否认毒物接触史。婚育史：适龄结婚，育有2子。爱人30年前白血病过世。家族史：无家族性遗传病史/肿瘤病史。

入院专科检查：跟膝胫试验（+），闭目难立征（+）。无明显不自主运动。一字步不能。全身浅感觉正常，双下肢腱反射减弱，病理反射：右侧巴氏征可疑、左侧巴氏征阴性。辅助检查：2014年11月6日当地人民医院颅脑CT：未见明显异常。入院后查阳性检查结果：同型半胱氨酸297.20 ↑μmol/L。血常规回报：红细胞数目2.65 ↓1012/L，血红蛋白浓度107.00↓g/L，平均红细胞体积121.70 ↑fL，平均红细胞血红蛋白含量40.40 ↑pg，红细胞分布宽度标准差61.00 ↑fL。癌胚抗原阳性（+）。乙型肝炎表面抗原阴性（-），梅毒螺旋体抗体（ELISA）阴性（-），丙型肝炎抗体阴性（-），人免疫缺陷病毒抗体阴性（-）。葡萄糖糖化血红蛋白5.60%。胃镜检查回报慢性浅表性胃炎伴糜烂；胸片回报：①心影增大，考虑左室大，请结合临床。②腰椎退行性改变。双下肢血管彩超回报：双下肢所检动脉弹性减退并多发粥样斑点形成。双下肢所检静脉未见明显异常声像。腹部彩超回报：肝胆胰脾双肾输尿管前列腺未见明显异常。头颅+颈椎MRI回报：①颈椎退行性变：骨质增生：C3/4、C4/5、C5/6、C6/7、 C7/T1各椎间盘不同程度向后突出（以C3/4、C6/7明显），C3/4、C4/5、C6/7颈随前缘稍受压。②C3/4、C6/7椎间盘水平颈髓信号稍高意义待定，颈髓轻微变性？脱髓鞘变？请结合临床，建议复查。③轻度脑萎缩。④空泡蝶鞍。大便隐血试验阴性，铁蛋白回报正常，转铁蛋白1.82 g/L，轻度下降。血清维生素B12回报87 pg/mL（211～911 pg/mL正常值），CEA定量回报2.52 μg/L正常。腰穿压力80 cm H2O，腰穿奎肯试验阴性，脑脊液葡萄糖3.95 mmol/L不加热血浆反应实验阴性（-），结核抗体-IgG阴性（-），结核抗体-Ab阴性（-）；脑脊液常规回报，颜色：无色，透明度：透明，细胞总数9.0×106/L，红细胞计数5.0×106/L，白细胞计数4.0×106/L，潘迪氏试验阴性。予以甲钴胺500 mg静脉注射、叶酸片口服、维生素B1口服，并扩张血管对症治疗9 d后症状改善明显，可独立行走，步态不稳。出院前复查血常规回报：红细胞数目2.65 ↓1012/L，血红蛋白浓度107.00 ↓g/L，平均红细胞体积121.70 ↑fL，较入院时稍有好转。复查同型半胱氨酸8.60 μmol/L正常。患者自觉一般情况好转，出院情况：患者可独自行走，四肢末端仍有麻木，足底套袜感。体查：专科检查：言语清楚，不能独自行走.颈软，双侧瞳孔约3 mm，等大等圆，对光反射灵敏，角膜反射对称，眼球活动可，无明显眼震。记忆力、定向力正常。双侧视力正常，闭目、露齿、皱眉、鼓腮、吹哨正常，口角无歪斜，伸舌居中，下颌反射（-）。悬雍垂居中，咽反射正常。耸肩、转头对称无异常。四肢肌力、肌张力正常。轻瘫试验（-）。共济运动：指鼻试验（-），跟膝胫试验（+），闭目难立征（-）。无明显不自主运动。一字步不能。全身深浅感觉正常，双下肢腱反射减弱，病理反射：巴氏征（-）。

2　讨 论

脊髓亚急性联合变性由Lichthein在1887年首次提出。1948年Hodgkin等证实了SCD的发生与维生素B12缺乏有关。该病例患者无长期饮酒史，无手术及外伤史，虽胃镜可见慢性浅表性胃炎并糜烂，但患者无明显自觉症状，起病原因尚不明确。SCD主要特点为：①运动障碍：表现为双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进，若伴周围神经炎，肌张力减低，腱反射降低或消失。②感觉障碍：表现为双下肢深感觉障碍，越是远端受累越明显，出现感觉性共济失调。③自主神经障碍：表现为心悸、出汗等。除以上神经系统表现外，维生素B12缺乏还可出现消化系统症状和巨幼红细胞贫血、血清维生素B12降低，但不少患者并无贫血挣扎着体征。近些年发现部分SCD确诊患者血清维生素B12可正常，这可能提示为维生素B12利用障碍[6-8]。

在物质文明高度发达的今天，该疾病属稀发病，虽然近年来人们对该病的病因、发病机制和诊断有了新的认识，但仍未取得明显突破，大多数人对该病的预后认识不足，甚至对疾病本身没有任何概念。该疾病的早期诊断、早期治疗对疾病的预后有至关重要的作用。

[1] 王振福,彭进才,王炜,等.脊髓亚急性联合变性的MRI特点及循证医学分析:3例报告并文献复习[J].中国临床康复,2005,9(37): 72-74.

[2] 杜丽,孙美珍,牛争平,等.脊髓亚急性联合变性32例临床分析及随访[J].中西医结合心脑血管病杂志,2008,6(4):479-481.

[3] 杨雪.脊髓亚急性联合变性的研究进展[D].太原:山西医科大学, 2010.

[4] 刘强,王才.脊髓亚急性联合变性30例临床分析[J].中国实用内科杂志,2008,28(7):584.

[5] 王 坤,陈长华.脊髓亚急性联合变性8例诊治体会[J].淮海医药, 2013,31(1):48-49.

[6] 洪玉娥.脊髓亚急性联合变性的研究进展[J].中华全科医学,2011, 9(7):1121-1123.

[7] 樊春秋,贾建平.中国人脊髓亚急性联合变性的临床特点(附40例分析)[J].中国神经精神疾病杂志,2005,31(2):108-110.

[8] 陈莹.脊髓亚急性联合变性临床特征分析[D].沈阳:中国医科大学,2010.

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1671-8194（2015）30-0206-02