肥厚型心肌病的特殊亚型——合并左心室心尖部室壁瘤

邓根群 综述 郑晓群 审校

(大连市中心医院心内四科，辽宁 大连 116033)

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种以左心室(或)右心室心肌肥厚为显著特征，累及左心室相对常见的心肌病，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病，具有明显的遗传学倾向，约1/3 有明确家族史，目前认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。依据血流动力学特征，本病可分为梗阻性和非梗阻性两大类，前者较为多见。依据梗阻的部位，又可进一步将肥厚型梗阻性心肌病分为左室流出道(主动脉瓣下)梗阻和左心室中部梗阻(mid-ventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy，MV-OHCM)两类。MVOHCM 常合并左心室心尖部室壁瘤，易导致恶性心律失常，现对此特殊亚型的肥厚型心肌病做一综述。

1 流行病学

肥厚型心肌病是最常见的原发性心肌病之一，世界人群患病率0.2%，我国大致相同，其中5%为MVOHCM，常合并左心室心尖部室壁瘤，而无明确的冠状动脉粥样硬化［1-6］，1989 年Alfonso 等［7］就有个案报道，迄今为止样本量最大的资料为Maron 等［8］2008 年发表在《Circulation》杂志的一组资料，共入选1 299例肥厚型心肌病患者，经过超声心动图和心脏核磁共振检查，28例(2.2%)被确诊为肥厚型心肌病合并左心室心尖部室壁瘤。室壁瘤确诊年龄范围26～83岁，其中12例(43%)确诊时年龄≤50岁。本组资料显示，28例患者发生不良事件12例(42.8%)，包括猝死2例、心脏骤停幸存者2例，适当的埋藏式心律转复除颤器(implantable cardioverter defibrillator，ICD)放电3例，进行性心力衰竭5例，推测该组病例的恶性室性心律失常的发生率25%，远远高于常见类型的肥厚型心肌病的猝死率(5%)，提示伴有左心室心尖部室壁瘤形成的肥厚型心肌病患者的猝死率高，预后差。我国仅有散发病例报道，迄今最多一组病例为闫朝武等［9］报道的5例，尚无大样本资料报道该疾病亚型。

2 临床特征

2.1 临床表现及预后

临床表现与一般肥厚型心肌病一样具有多样性而无特异性，主要以心前区不适、胸痛、胸闷、呼吸困难、心脏杂音等症状为主，需要与高血压、尤其冠心病等心血管疾病相鉴别，但其预后较差，Maron 等［8］的资料显示，平均随访4 年，几乎一半的患者发生不良事件，包括猝死、进行性心力衰竭、栓塞、适当的ICD 放电，年不良事件发生率10.5%。远高于已报道的普通类型肥厚型心肌病。＞40%的患者动态心电图(Holter)可见非持续性单型性室性心动过速(室速)，预示着猝死风险增高。此外，收缩功能下降(射血分数≤50%)发生率接近25%，也远远高于普通类型肥厚型心肌病(3%)［10］。

2.2 影像学特征

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤是指通过影像学技术(超声心动图、心脏核磁共振、心室造影)证实在心肌室间隔或游离壁肥厚的基础上，心尖部室壁明显变薄，室壁膨出，呈现收缩期反向运动，舒张期不运动或运动减弱的现象，这些患者可诊断为肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤。Maron 等［8］的资料中，在28例伴有左室心尖部室壁瘤的患者中，16例(57%)经心脏二维超声心动图检查确诊，而12例患者经心脏超声未能发现和检出，随后由心脏核磁共振确诊。超声确诊肥厚型心肌病合并左心室心尖部室壁瘤的患者只有57%，相当比例的患者需要进行心脏核磁共振确诊，另外心室造影检查也能够对诊断提供足够的帮助。肥厚型心肌病伴发左心室心尖部室壁瘤的大小不一。心尖部室壁瘤的直径范围为10～66 mm，除此，影像技术能显示室壁瘤处有一圈活动差/不能运动较薄的边缘，增强的心脏核磁造影还能证实患者心肌存在透壁性心肌疤痕，存在心肌灌注缺损，显示此处心肌纤维化［11］。此外，核磁共振比心脏超声更精确地发现心室附壁血栓。肥厚型心肌病该亚型患者的左心室腔形态也常各异，左心室中部梗阻可呈现为“沙漏”型，其中部分心室间隔肥厚者强烈收缩时，能够在影像学形成肌性狭窄并造成心腔内压力阶差［(74±42)mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)］。其梗阻的主要机制在于收缩期左心室中部肌性狭窄而非二尖瓣前向运动(SAM 征)。见示例图:

3 诊断及鉴别诊断

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的主要诊断手段是心脏的影像学检查，包括心脏二维超声心动图、心脏核磁共振成像和心室造影，其特征性表现除心肌肥厚的特征外，还存在大小不一的室壁瘤征像。肥厚型心肌病伴有左室心尖部室壁瘤主要应与心肌梗死后室壁瘤形成进行鉴别，后者可以由于心肌缺血性坏死导致左心室心尖部变薄，心肌运动减弱、消失，形成室壁瘤，因而其通常不存在局限性心肌肥厚，更不会形成左心室流出道狭窄。而前者是在原发性心肌肥厚的基础上形成的室壁瘤，其常常表现为明显的非对称性心肌肥厚，流出道狭窄和梗阻，多数并无冠状动脉粥样硬化证据，可以通过冠状动脉造影以及遗传学检查进一步鉴别。

图1 心尖部室壁瘤超声、心室造影和核磁共振特征

4 病理生理机制

肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的确切机制目前还不清楚，可能与下列因素有关:左心室中段肥厚梗阻导致后负荷增加及心尖部收缩期承受极高的压力，室壁张力增高，导致心肌壁内冠状动脉受压;心肌肥厚心肌耗氧量增加，氧供需失衡以及冠状动脉血流储备不足、左前降支心肌桥等均可造成心尖部心肌缺血、梗死逐渐形成室壁瘤，近期有1例报道冠状动脉痉挛也可导致心尖部室壁瘤［12］。此外Maron等［8］的资料中有一对双胞胎均发现合并室壁瘤，虽然目前并未发现确切基因型与此有关，间接说明遗传因素也可能参与其中。

5 讨论

在肥厚型心肌病患者中，合并有左心室心尖部室壁瘤发生率虽然较低，但是一类远未得到充分认识的临床亚型，因其合并较高的心血管事件发生率和猝死率，因此，是一组心源性猝死的更高危人群，临床医生应提高对该病的认识和诊断能力。一般的肥厚型心肌病的治疗包括药物(β 受体阻滞剂、钙拮抗剂)及非药物治疗(心肌消融、外科切除、起搏器、ICD 等)。肥厚型心肌病伴有左心室心尖部室壁瘤的药物治疗等同其他类型的肥厚型心肌病，但因本型发生进行性心力衰竭及心血管事件的发生比例较高，因此对于出现心力衰竭症状的患者应该在上述治疗的基础上加强抗心力衰竭治疗。统计学资料显示该病的恶性室性心律失常发生率高，对于临床有晕厥史，且Holter 监测有反复非持续性室速患者，ICD 的应用比其他类型的肥厚型心肌病应更加积极。该病的诊断依据主要来自影像学的检查，因而对于伴发恶性心律失常事件的疑似患者，不能仅限于心脏二维超声心动图的检查，还应积极地进一步实施心脏核磁共振或心室造影检查。此外，发现心室血栓，应积极启动抗凝治疗，以减少栓塞并发症。对于室间隔过于肥厚(＞20 mm)，跨左室流出道压力阶差＞50 mm Hg 及反复室速的患者，应积极考虑外科切除过厚心室肌及射频消融的指征［13-15］。希望通过此文，使广大同道对此亚型的肥厚型心肌病引起更多的关注。

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