胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

黄秋媚 曾静 何敏 戴琴香 程丽丽 丁发英

目前，胎儿畸形的发生率逐年上升，如何提高胎儿畸形的检出率且不会使得孕妇过度检查，又能尽早发现异常胎儿得到正确指导和临床处理已成为医学工作者共同研究的课题。本文就此作出孕11～14周胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超检查的应用价值的探讨，以建立本地区孕妇规范化超声检查，达到优生优育目的。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2012年2月-2013年6月在广东省惠州市第二妇幼保健院接受胎儿颈项透明层厚度超声检测的6642名孕妇共6736胎，检查孕周为孕11～14周，对继续妊娠的6684胎在孕中期再行四维彩超筛查，检查孕周为孕22～28周，孕妇年龄在18～42岁。

1.2 检查方法 使用GE Voluson730、Acuson Antare、Aloka Prosound α5彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5MHz。对孕11～14周的孕妇，首先确定胎数和胎儿存活，再测量头臀径，计算出胎儿实际孕周，对符合11～14周（胎儿头臀径在35～84mm间）的胎儿按照英国胎儿基金会的颈项透明层厚度（NT）的测量标准进行测量，并观察鼻骨是否存在。其次观察胎儿内部脏器结构、脊柱四肢及查找染色体异常的软指标。常规采集NT测量图、头臀长图、胎心率图及异常部位图于工作站。

对继续妊娠的共6684胎在孕22～28周再行四维彩超筛查。首先确定胎数、胎儿存活及对胎儿进行生长径线测量评估孕周。然后按顺序观察胎儿头颅、颜面、心脏、肺、肝脏、胃泡、肠管、双肾、膀胱、脐动脉、脊柱、四肢等发育情况。留取各脏器的标准切面及异常部位图存储于工作站以便检查以后随访及对照。

2 结果

在孕11～14周颈项透明层厚度彩超检测共6736胎中检查出异常胎儿115胎，包括：NT增厚89胎（其中淋巴管水囊瘤11胎，如图1）；胎儿发育异常10胎（其中无脑儿1胎、露脑儿1胎，如图2；全前脑1胎；脑积水1胎；脑腹壁裂1胎；四肢发育异常2胎；脐膨出2胎；巨膀胱1胎）；胎死宫内16胎。异常检出率为1.7%（115/6736）。经追踪随访，引产52胎，35例做了染色体检查，其中有4胎是确诊染色体异常引产（2例21-三体，1例18-三体，1例13-三体）；诊断为淋巴管水囊瘤的及胎儿畸形的均在引产后得到证实。在继续妊娠的6684胎胎儿中，全部于孕22～28周时行彩超筛查，发现胎儿发育异常有152胎，其中包括唇腭裂9胎，脑积水4胎，全前脑3胎，胼胝体缺失1胎，心血管发育异常21胎（如图3），肺囊腺瘤或隔离肺6例，消化道发育异常6胎，腹部囊性包块2胎，膈疝3胎，水肿综合征4胎，泌尿系发育异常25胎（如图4），四肢短小2胎，足内翻3胎，双手内翻1胎，多发畸形8胎，单脐动脉25胎，持续性右脐静脉共14胎，胎死宫内15胎。异常检出率为2.3%。152胎异常胎儿中，其中有13例在孕早期NT增厚（这13例中又有5例为心血管发育异常）。

图1 淋巴管水囊瘤

图2 露脑畸形

图3 心血管发育异常：心内膜垫缺损

图4 多囊肾

3 讨论

胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程，不同孕周的胎儿各类型的畸形诊断率不同。每个孕妇整个孕期应进行3次超声筛查，时间分别为孕11～14周、孕18～24周和孕32～34周[1]。结合实际情况，孕妇超声检查时间定为孕11～14周及孕22～28周联合筛查，28周后视前面检查情况再补筛一次彩超。

孕11～14周时，超声图像已能分辨出大部分胎儿结构。据报道80%的先天性畸形在12周前已形成，孕11～14周能检出1/3的结构异常，如露脑畸形或无脑儿、脑膨出、全前脑、脊柱裂、严重心脏畸形、某些膈疝、脐膨出（妊娠12周后）、腹裂、多囊泡肾、胎儿型多囊肾、肾缺如、巨膀胱、体蒂异常、致死性骨骼畸形以及部分骨骼肌肉异常等等[2]。本组资料中，6736例作11～14周NT超声检测的胎儿中就有10例胎儿结构畸形。

孕11～14周NT检测不仅可初步筛查胎儿畸形，另外通过观察胎儿超声软指标，如胎儿鼻骨缺失、脉络膜囊肿、心室内强光点、脐膨出、肾盂扩张、肠管回声增强、巨膀胱、单脐动脉、长骨短等，预测染色体异常的风险，结合NT厚度指导孕妇是否需要进一步作染色体检查，而NT检测结合唐氏筛查，可以将21-三体综合征检出率提升至90%。本组资料中NT增厚的89胎中有35胎接受染色体检查发现4胎有染色体异常，占NT增厚的11%(4/35)。

另外，不论胎儿染色体正常与否NT增厚与心脏畸形都密切相关[3]，所以在孕早期检测到NT增厚而染色体正常的胎儿中，则提示应在孕中期进行四维彩超筛查并重点扫查心脏排除心脏畸形。本组资料显示在89例NT增厚的胎儿中，有5例在孕中期发现心血管发育异常,占NT增厚的6%（5/89）。

但是孕早期NT检测时不能检查出所有结构异常，因为胎儿各脏器发育比较微小也尚不完善，容易产生假象导致判断错误，而且胎儿畸形在整个孕期并不是一成不变的，绝大部分异常需在中晚孕期才有所表现或孕中期才能确诊，还有些异常是一过性的，随着孕龄增长而消失。所以除非严重畸形的或有染色体异常的胎儿需终止妊娠，其他的则需进一步随访或孕中期22～28周进行四维彩超筛查。此期胎儿发育完善，羊水适中，超声能从各角度各切面观察胎儿，大部分胎儿畸形尤其是颜面畸形、心血管发育异常、泌尿系发育异常、胃肠发育异常等更能在此期被检出，是进行胎儿筛查的最佳时期。而四维彩超为胎儿畸形诊断提供了新手段，通过平行移动和垂直方向上三轴的相互旋转,可进行多角度观察,弥补二维超声在判断畸形程度和了解畸形特征方面的不足[4]，尤其面部畸形表面成像，使诊断更为直观、更为准确。四维彩超在胎儿畸形诊断中的敏感性、特异性、准确性均比二维超声要高，其更能提供丰富的诊断信息[5]。

从本文研究结果数据可看出，孕11～14周异常检出率为1.7%，而孕22～28周时，异常检出率为2.1%，两者联合检查的异常检出率为3.8%，明显可看出联合检查优于整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查。因此，孕11～14周NT超声检测联合孕中期四维彩超筛查能够提高胎儿畸形检出率，降低新生儿畸形发生率，减轻家庭和社会负担，对提高人口素质有重大意义。

[1]寇世和,任秀珍,王凤兰,等.产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析[J].中国妇幼保健，2012,27(1):103-104.

[2]严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:198-205.

[3]Hyett J,Perdu M,Sharland G,et al.Using fetal nuchal translucency to Screen for major congenital cardic defects at 10-14 weeks of gestation:population based cohort study[J].BMJ,1999,318(7176):81-85.

[4]李元仙.三维超声在胎儿畸形产前筛查中的应用价值[J].医学影像学杂志，2010,20(4):607-608.

[5]刘俊香,刘燕,刘蕊,等.实时三维(四维)超声在产科中的应用价值[J].中国误诊学杂志,2007,7(24):5750.