产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

周奕舟

重庆市江津区几江街道社区卫生服务中心 重庆 江津区 402360

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

周奕舟

重庆市江津区几江街道社区卫生服务中心 重庆 江津区 402360

目的：探讨产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法选取我院近两年来接收的2200名行产前筛查并进行分娩的孕妇作为本次的研究对象，并对其进行随访调查及部分进行血清学分析。结果本组2200名孕妇中共检出地中海贫血孕妇22名，占1%；且研究结果表明地中海贫血孕妇的PAPP-A水平、AFP浓度均明显下降，而Free β-HCG水平则明显上升；且地中海贫血孕妇的MCV、MCH、RDW值与正常孕妇比较均有明显统计学意义(p>0.05)。结论产前生化筛查检验在发现地中海贫血情况、加强干预、提高优生率方面有着重要的作用，应在更大范围推广应用。

产前生化筛查检验；地中海贫血；临床价值

prenatal biochemical screening test; thalassemia; clinical value

地中海贫血是一种具有极大危害性的遗传病，而产前生化筛查则是现阶段临床上常用的一种检测方式，我院对接收的2200名行产前筛查并进行分娩的孕妇的临床资料进行了回顾性分析，且效果显著，其具体措施如下。

1.资料与方法

1.1 临床资料

选取我院自2011年7月到2012年6月期间接收的2200名行产前筛查并进行分娩的孕妇作为本次的研究对象，所有产妇均为单胎妊娠；年龄19-35岁，平均26.5岁；孕周20-43周，平均38.4周。

1.2 方法

以《中国出生缺陷工作手册》为依据对出生缺陷进行判定，并制定相应问卷调查表。同时还应对选取的2200名孕妇的体征变化进行检查,并进行随访；另外还应对筛查出的地中海贫血孕妇与90例自愿行相关分析的正常孕妇进行血细胞分析及比较。

2.结果

2.1 地中海贫血发病情况

本次研究所选取的2200名孕妇中共检出地中海贫血孕妇22名，占1%；年龄30-35岁，平均33.2岁；其中19例接受了产前诊断，3例未接收产前诊断建议。且19例行产前诊断的研究对象的PAPP-A水平均小于0.5mmol/L，且AFP浓度均小于0.3mmol/L，其β-HCG水平均超过2.5mmol/L。

2.2 地中海贫血类型

确诊地中海贫血的22名孕妇中，7例为静止型α-地中海贫血，13例为标准型β-地中海贫血，2例为α、β-混合型地中海贫血；且与90例自愿行相关分析的正常孕妇进行血细胞分析及比较显示，地中海贫血孕妇的MCV、MCH值较正常孕妇均明显下降(p<0.05)，而其RDW值与正常孕妇比较则明显升高(p<0.05)，具体见表一。

表一 不同孕妇的MCV、MCH与RDW检测值对比

3.讨论

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，该病是临床上较常见的一种贫血疾病，其具有较强的遗传性、溶血性[1]。其主要是因遗传的基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺乏或不足所引起的贫血或病理状态[2]。该病的分布范围较为广泛，在我国四川、广东、广西等地区的发病率较高，长江以南各省的发病率则相对较低，北方地区则较为少见。我国每年出生的先天缺陷性患儿人数高达80-120万人，约占我国全部出生人口的4%-6%，给患儿家庭及社会造成沉重的负担。随着医疗技术的不断改善及分子生物技术的应用，产前基因诊断避免重型地中海贫血患儿出生逐渐成为控制地中海发病率的关键。产前生化筛查则是现阶段临床上常用的一种地中海贫血检验方式，其可确诊或排除地中海贫血。因此，将产前生化筛查检验应用于地中海贫血的检出中必可取得良好的效果，对减少地中海贫血患儿出生、降低地中海贫血发生率有着至关重要的作用。

本次研究结果表明本组2200名孕妇中共检出地中海贫血孕妇22名，占1%；且研究结果表明地中海贫血孕妇的PAPP-A水平、AFP浓度均明显下降，而Free β-HCG水平则明显上升；且地中海贫血孕妇的MCV、MCH、RDW值与正常孕妇比较均有明显统计学意义(p>0.05)。这就说明产前生化筛查检验在发现地中海贫血情况、加强干预、提高优生率方面有着重要的作用，应在更大范围推广应用。

[1]金伶，龙兴江，袁大华，等.重度B-地中海贫血患儿脾脏切除术前后铁负荷的变化[J].临床儿科杂志，2014，32(4)：343-345.

[2]陈星，初德强，梁开艳，等.全自动毛细管电泳技术在筛查地中海贫血中的临床诊断价值[J].中国实验诊断学，2014，18(4)：635-638.

R446.1

B

1009-6019(2014)08-0245-02

Objective: To evaluate the clinical value of prenatal biochemical screening test for thalassemia.MethodsThe hospital

nearly two years 2200 and prenatal screening for pregnant women as the object of this study, and serologic follow-up investigation and analysis of its parts.ResultsThe group of 2200 pregnant women were detected in 22 pregnant women with thalassemia, accounting for 1%; and the results showed that thalassemia PAPP-A levels in pregnant women, AFP concentrations were significantly decreased, while the Free β-HCG levels were significantly increased; and thalassemia pregnant MCV, MCH, RDW values compare with normal pregnancies were statistically significant (p> 0.05).ConclusionPrenatal biochemical screening tests found thalassemia cases, strengthen interventions to improve eugenics rate plays an important role, should promote the use of a greater range.