骶1椎管内原始神经外胚瘤1例

王浩 董利飞 陈松 张国川

·病例报告·

骶1椎管内原始神经外胚瘤1例

王浩 董利飞 陈松 张国川

原始神经外胚瘤；尤文肉瘤；椎管内

患者，男,18岁。主因腰痛伴右下肢麻木、酸胀1个月就诊。患者缘于1个月前无明显诱因出现腰痛，并伴有右下肢麻木、酸胀，进行性加重,小便困难。专科情况：骶1椎体及右椎旁可及压痛、叩击痛，伴右下肢放射痛，未触及明显肿块，皮温不高，皮肤不红，右下肢直腿抬高试验约40°，加强实验阴性，右侧跖屈踝关节及跖屈足趾较健侧稍无力,右腓肠肌、比目鱼肌、胫骨后肌及趾屈肌肌力约Ⅳ级,胫前肌、趾背伸肌、股四头肌肌力正常，右股部后方、小腿外侧及足背浅感觉减退，右侧Babinski 征阳性，双侧膝、跟腱反射正常存在，病理反射未引出。

影像资料：S1溶骨性骨质破坏并周围软组织肿块，骶管扩大，椎管内软组织影，并突入邻近骶孔。见图1、2。

术前初步诊断：骶尾部肿瘤，考虑神经源性肿瘤。

手术所见：病变水平椎体外软组织未见明显异常，骶1、2水平右侧可见一3 cm×6 cm×5 cm大小肿瘤，与骶1神经根关系密切，质地较硬，局部硬化，为灰白色异常增生，分离出神经后切除肿瘤。

病理诊断：(骶1椎管)符合PNET/尤文肉瘤。免疫组化：LCA(-)，CD3(-)，CD20(-)，CD99(-)，CD56(-)，SYN(-)，S-100(-)，GFAP(-)，Ki-67(+，10%)，TdT(-)。见图3。

图1 骶1椎管内原始神经外胚瘤矢状位

讨论原始神经外胚层肿瘤(PNET)由Hart 等[1]于1973年首次报道，较为罕见且高度恶性，发病多在儿童、青少年，起源于神经外胚层，有特异性的染色体易位，涉及22 号染色体上的EWS基因，由于肿瘤细胞分化不完全，不同于正常的神经细胞，细胞处于原始状态,是1组未分化的小细胞恶性肿瘤[2，3],这种形态构象与尤文肉瘤相似,大多学者普遍认为两者实为同一疾病的2 种形态表现,PNET 的神经分化程度高,而尤文肉瘤则分化不明显或未分化,二者命名上统称PNET/尤文肉瘤(WHO 的分类2002)。

图2 骶1椎管内原始神经外胚瘤冠状位

图3 原始神经外胚瘤病理(HE×100)

临床中尤文肉瘤常多见于长骨和骨盆，长管状骨最常见，骨外尤文肉瘤较为少见， 早年极少见于报道,李国平等统计2001年前有216例[4]。椎管内PNET罕见，仅见于零星个案报道，刘巧丹等[5]发现胸椎椎管内髓外原始神经外胚叶瘤1 例，李亭等发现骶尾部椎管内PNET合并双肺及颅内多发转移1例[6]。

椎管内PNET多发生在马尾区，可位于硬膜外、髓内或髓外硬脊膜下，首发症状和一般椎管内肿瘤的临床表现完全相同。以下降型感觉减退或缺失为先,继之伴有运动功能障碍出现或排尿排便困难等。本例表现为右下肢麻木、酸胀，进行性加重，手术后症状明显缓解，本例经验提示早期手术解除神经压迫配合综合治疗对该病具有积极重要性。

本例影像上需与骶尾部脊索瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、转移瘤等骶尾部常见肿瘤鉴别，但由于椎管内PNET发病率低，对其影像表现认识不够，术前误诊率极高，本例术前诊断为神经源性肿瘤,术后依靠病理及免疫组织化学才得以明确诊断，其病理也需与其他起源于骨髓的小圆形细胞肿瘤进行鉴别诊断，如小细胞恶性黑色素瘤、神经母细胞瘤、圆细胞脂肪肉瘤、未分化滑膜肉瘤、胚胎性横纹肌瘤等[7-10]。

PNET恶性程度高，常侵犯周围组织器官，易经血行转移，手术切除后易复发，预后极差。目前对PNET的治疗措施有进一步的发展,多数学者主张采用肿瘤的外科切除加辅助放疗、化疗,采用综合治疗后,预后亦明显改善，局限性PNET 5年生存率提高到75%[11]。对于脊髓内的PNET,常因病情发展而首发脊髓压迫症状，病情较急，学者普遍认为应早期手术,争取手术全切肿瘤,以达到解除神经功能废损,及椎管减压的目的。但总体治疗效果仍不理想，常因局部复发及远处转移造成治疗失败。本例患者因肿瘤与与骶1神经根关系密切，予手术次全切,切口愈合随即予IE方案化疗，随访6个月，患者一般状况可，目前尚未发现复发及转移，远期预后仍需进一步随访。

1 Hart MN,Earle KM． Primitive neuroectodermal tumours of the brain in children． Cancer,1973,32:890-897．

2 Desai KI，Nadkami TD，Cod A，et al． Primary Ewing’s sarcoma of the Cranium． Neurosurgery，2000，46: 62.

3 Sarangarajan R，Hill DA，Humphrey PA，et al． Primitive neuroectodermal tumors of the biliary and gastrointestinal tracts: Clinicopathologic and molecular diagnostic study of two cases．Pediatr Dev Pathol， 2001，4:185-191.

4 李国平,黄思庆,游潮,等.脊髓内尤文氏肉瘤并脑积水1 例报告并文献复习.华西医学,2001,16:145-146.

5 刘巧丹，夏云飞． 胸椎椎管内髓外原始神经外胚叶瘤1 例． 广东医学， 2008， 29:160.

6 李亭，郭春梅，伍兵.骶尾部椎管内尤文氏肉瘤/原始神经外胚叶瘤(EWS /PNET)并双肺及颅内多发转移一例.临床放射学杂志，2011，30:11.

7 Novik VI，Krasli’nikova LA，Kolygin BA， et al． Cytological diagnosis in Ewing’s sarcoma in children． Arch Pathol，2005， 67:22-25.

8 范钦和，Allen PW，徐天蓉，等． Askin 瘤的起源及本质． 临床与实验病理学杂志，2000，14:8.

9 吴刚.原始神经外胚叶肿瘤的影像诊断.医学影像杂志，2012，13：1240-1244.

10 范浩，王舁，高平.乳腺胸壁原始神经外胚瘤复发再手术1例.宁夏医学杂志，2013，52：671.

11 Exner GU，Von Hochstetter AR，Schreiber A，et al.Osteosarcoma and Ewings sarcoma.Improved recovery chances in the past 25 years according to the experience of Balgrist Hospital.praxis(Bern 1994),1996,85:706- 713.

10.3969/j.issn.1002-7386.2014.11.072

050051 石家庄市，河北医科大学第三医院骨肿瘤科

张国川，050051 河北医科大学第三医院;

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R 73

A

1002-7386(2014)11-1759-02

2013-09-11)